Zoeken

Spinomusculaire atrofie (SMA)

Ziekte van Kugelberg-Welander (SMA type 3)
Erfelijke motorneuronziekte waarbij de alfa-motorneuronen in de voorhoorn van het ruggenmerg afsterven. Dit geeft aanleiding tot progressieve spierverlamming.
Op deze pagina

Vormen van spinomusculaire atrofie

Naargelang de beginleeftijd van het krachtsverlies worden verschillende vormen onderscheiden.

Beginleeftijd:

  • 0 - 6 maanden: ziekte van Werdnig-Hoffman (SMA type 1)
  • 6 - 18 maanden: intermediaire vorm (SMA type 2)
  • 1,5 - 18 jaar: ziekte van Kugelberg-Welander (SMA type 3)
  • > 18 jaar: volwassen vorm (type 4).

Zeldzaam

  • Spinomusculaire atrofie komt voor bij ongeveer 1 op 6.000 à 1 op 10.000 pasgeboren kinderen.
  • De ernstige vorm met jonge beginleeftijd heeft een hoge mortaliteit (95% tegen de leeftijd van 17 maanden).
  • Vormen die op latere leeftijd ontstaan kunnen een normale levensverwachting hebben.

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van SMA zijn:

  • Pijnloze progressieve symmetrische spierzwakte in de ledematen met initieel vooral zwakte in proximale spieren
  • Dysartrie (spraakstoornis) 
  • Slikstoornissen
  • Kortademigheid
  • Fasciculaties (kleine onvrijwillige spiervezelcontracties)
  • Spierkrampen
  • Spieratrofie

Risicofactoren

SMA is een erfelijke ziekte, die autosomaal recessief wordt overgeërfd. SMA is de op één na meest voorkomende autosomaal recessieve aandoening.

De carrierfrequentie van heterozygote mutaties in de algemene bevolking wordt geschat op 2 – 3%.

De mutaties in het survival of motor neuron gen (SMN1) zijn meestal deleties en geven aanleiding tot een tekort aan het SMN eiwit. Afhankelijk van het aantal kopieën van het SMN2 gen (dit geeft slechts in beperkte mate aanleiding tot de vorming van SMN eiwit) wordt toch nog een verminderde hoeveelheid SMN gevormd en begint de ziekte op een latere leeftijd.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het afsterven van de motorneuronen afremt.
  • Plaatsen van PEG-sonde
  • Niet-invasieve beademing
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG

MR-scan (magnetische resonantie)

In het magneetveld van een MR wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt de signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.

Erfelijkheidstesten

Genetisch onderzoek om na te gaan of het om een erfelijke aandoening gaat.

Specialisten

Claeys Kristl,  prof. dr.
Neuroloog
Van Damme Philip,  prof. dr.
Neuroloog
Laatste aanpassing: 12 October 2023