Mastocytose

Wat zijn mestcellen?

Mestcellen zijn cellen van het afweersysteem die een rol spelen in de verdediging tegen infecties en het herstel van wonden en schade aan weefsels. Ze leven voornamelijk in het beenmerg en in organen die blootgesteld zijn aan de buitenwereld (huid, maag-darmtractus, luchtwegen).

Mestcellen spelen ook een rol bij allergische reacties. Ze bevatten namelijk heel wat ontstekingsstofjes ('mediatoren'), zoals histamine, die tijdens een allergische reactie vrijgesteld worden en mee de typische symptomen veroorzaken. 

Deze symptomen zijn bijvoorbeeld:

• flushing (rood verkleuren van de huid)
• urticaria (netelroos)
• angio-oedeem (zwelling)
• ademnood
• misselijkheid
• braken
• diarree
• buikkrampen
• bloeddrukval met flauwte, duizeligheid of zelfs bewustzijnsverlies. 

Wanneer er tegelijkertijd symptomen in meerdere orgaansystemen optreden noemen we zo een allergische reactie een 'anafylaxie'.

Wat is mastocytose?

Mastocytose is een zeldzame aandoening die naar schatting voorkomt bij 1 op 10.000 mensen.

Bij mastocytose is er een ongecontroleerde toename van mestcellen in het beenmerg, de huid en/of andere organen. 

• Bij sommige mensen, voornamelijk kinderen, is mastocytose enkel aanwezig in de huid. Dit noemen we cutane mastocytose.
• Bij de meeste volwassenen is echter ook het beenmerg aangetast, soms in combinatie met andere organen zoals de huid en het maag-darmstelsel. Dit noemen we systeemmastocytose (SM).
  • In meer dan 80% van de gevallen gedraagt SM zich als een goedaardige aandoening met normale levensverwachting. Dit wordt indolente systeemmastocytose (ISM) genoemd.
  • In een zeer kleine groep patiënten kan de SM zich agressiever gedragen en andere beenmergcellen of organen beschadigen ('C-findings'). Deze vorm wordt agressieve systeemmastocytose (ASM) genoemd.

Het risico op overgang van een goedaardige/indolente naar een agressieve vorm van de ziekte wordt in het algemeen geschat op minder dan 5%.

Bij mastocytose zijn de mestcellen vaak ook minder 'stabiel'. Het is alsof ze altijd 'aan staan' waardoor ze sneller op allerlei prikkels kunnen reageren met vrijstelling van histamine en andere mediatoren tot gevolg. Dit veroorzaakt de typische 'mediatorsymptomen' die we bij mastocytose terugvinden.

Symptomen

Symptomen van mastocytose kunnen veroorzaakt worden door infiltratie van de huid (typische huidletsels, urticaria pigmentosa genaamd), ongepaste vrijstelling van mestcelmediatoren (frequent, bij alle vormen) of door aantasting van de functie van andere organen (zeldzaam, bij ASM).

Mogelijke symptomen zijn:

• Bruin-rode huidletsels, soms met lokale jeuk en zwelling (bij cutane mastocytose)
• Flushing (opstijgende roodheid en warmtegevoel), meestal zonder zweten (‘droge flushing’)
• Diarree en buikkrampen
• Duizeligheid, hartkloppingen, bewustzijnsverlies
• Botontkalking en verhoogd risico op breuken (ook bij mannen en premenopauzale vrouwen)
• Ernstige allergische reacties (anafylaxie), soms spontaan maar veelal uitgelokt door wespen- of bijensteken of bepaalde medicatie zoals ontstekingsremmers (NSAIDs)

Bij agressieve systeemmastocytose kunnen zelden ook volgende zaken gezien worden:

• Bloedarmoede
• Verstoorde lever- en miltfunctie
• Klierzwelling
• Verminderde absorptie van voedingsstoffen met vermagering tot gevolg
• Botpijnen en osteolytische botletsels

Oorzaak

Zelden kan er in de voorlopercellen van de mestcellen in het beenmerg een kopieerfoutje optreden in het erfelijk materiaal. Het typische foutje dat we bij mastocytose terugvinden is de zogenaamde KIT D816V mutatie, die bij 90% van de patiënten teruggevonden wordt. Deze mutatie kan detecteerbaar zijn in het bloed en in het beenmerg. Door dit kopieerfoutje kunnen de mestcellen langer overleven, zich sneller vermenigvuldigen en ook sneller geactiveerd worden door allerlei triggers. Deze KIT mutatie ontstaat toevallig.

Aangezien het foutje zich enkel in het beenmerg bevindt en niet in de geslachtscellen is mastocytose in de overgrote meerderheid van de gevallen niet erfelijk.

Diagnose en onderzoek

Er zijn verschillende onderzoeken nodig om de diagnose van mastocytose te stellen.

Screening

Als uw arts de aanwezigheid van mastocytose vermoedt, kunnen er enkele bloedonderzoeken gebeuren om tekenen van mastocytose op te sporen.

Bevestiging

Om de diagnose van mastocytose te bevestigen dient er een beenmergonderzoek uitgevoerd te worden. Hiermee kan ook het type mastocytose bepaald worden. 

Stadiëring

Uw arts zal bijkomend een aantal onderzoeken aanvragen om na te gaan of er een weerslag is van de mastocytose op andere organen.

Behandeling en opvolging

De behandeling en opvolging van mastocytose worden steeds individueel afgestemd en gebeuren in nauwe samenspraak met de behandelende arts. Samen wordt een aanpak gekozen die het best aansluit bij uw specifieke situatie en klachten. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Preventieve maatregelen

• U krijgt noodmedicatie voorgeschreven voor allergische reacties
• Voor medische procedures kan extra medicatie nodig zijn om reacties te voorkomen
• Eventueel gebruik van COX‑2 selectieve ontstekingsremmers
• Tijdens het steekseizoen kan een antihistaminicum aangeraden worden, maar u blijft best altijd een Epipen bij zich houden.

Behandeling van symptomen

Afhankelijk van de klachten kunnen verschillende geneesmiddelen gebruikt worden, al dan niet in combinatie, om symptomen te controleren. 

Behandeling van botaantasting

• Vaak wordt preventief vitamine D en/of calcium aanbevolen, met opvolging van uw inname via voeding en zo nodig extra supplementen.
• Bij duidelijk verminderde botdichtheid kan uw arts botversterkende medicatie voorschrijven en eventueel doorverwijzen voor gespecialiseerd advies.

Behandeling van agressieve mastocytose

Hiervoor zal in nauwe samenspraak met de hematoloog een gepaste behandeling voorgesteld worden. Deze behandeling is erop gericht om het aantal mastcellen in het lichaam te verminderen (‘cytoreductie’). Cytoreductie is slechts in een zeer kleine minderheid van de patiënten nodig. 

Opvolging

Mastocytose is een chronische aandoening die niet kan genezen worden. De symptomen en complicaties kunnen echter goed behandeld worden. Om deze goed op te volgen en vroegtijdig te detecteren is opvolging noodzakelijk.