Afspraken
-
+32 16 34 59 03 - werkdagen van 9 tot 17 uur
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van metafysaire chondrodysplasie, Schmid-type zijn:
- Matig kleine gestalte
- Korte ledematen
- Coxa vara (heupmisvorming)
- O-benen
- Abnormale looppatronen
Risicofactoren en erfelijkheid
De ziekte erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat als één van de ouders de ziekte heeft, er 50% kans is dat het kindje de ziekte overerft.
Behandelingen
- Er bestaat geen behandeling om metafysaire chondrodysplasie, Schmid-type te genezen.
- De behandeling is er vooral op gericht om complicaties te voorkomen en de symptomen aan te pakken.
Onderzoeken en diagnose
Vroegtijdige diagnose is belangrijk om risico’s tijdig te herkennen en ernstig lijden zoveel mogelijk te voorkomen. Genetisch onderzoek is belangrijk voor een bevestiging van de diagnose.
Specialisten
Mortier Geert,
prof. dr.
- Zeldzame bot- en kraakbeenaandoeningen (skeletdysplasieën)
- Groeistoornissen