Velocardiofaciaal syndroom (VCFS)

Syndroom van Shprintzen, 22q11
Genetische afwijking veroorzaakt door het ontbreken (deletie) van een klein stukje van chromosoom 22. De kenmerken van VCFS verschillen sterk van kind tot kind.

Afspraken

Symptomen

De voornaamste kenmerken van velocardiofaciaal syndroom zijn:

  • Verhemelteproblemen.
  • Problemen met taal- en spraak.
  • Voedingsproblemen.
  • Leerstoornissen.
  • Aangeboren hartafwijkingen.
  • Veel voorkomende infecties.
  • Psychiatrische aandoeningen.

Erfelijkheid

  • Aangeboren afwijking.
  • Veroorzaakt door een deletie in chromosoom 22q11.
  • Kan erfelijk zijn.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Klinisch genetisch onderzoek.
  • Gericht onderzoek van chromosoom 22q11.