Zoeken

Velocardiofaciaal syndroom (VCFS)

Shprintzen syndroom, 22q11 deletiesyndroom, Di George syndroom
Genetische afwijking veroorzaakt door het ontbreken (deletie) van een klein stukje van chromosoom 22. De kenmerken van VCFS verschillen sterk van kind tot kind.
Op deze pagina

Afspraken

Symptomen

De voornaamste kenmerken van velocardiofaciaal syndroom zijn:

  • Verhemelteproblemen.
  • Problemen met taal- en spraak.
  • Voedingsproblemen.
  • Leerstoornissen.
  • Aangeboren hartafwijkingen.
  • Veel voorkomende infecties.
  • Psychiatrische aandoeningen.

Erfelijkheid

  • Aangeboren afwijking.
  • Veroorzaakt door een deletie in chromosoom 22q11.
  • Kan erfelijk zijn.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Klinisch genetisch onderzoek.
  • Gericht onderzoek van chromosoom 22q11.

Specialisten

Devriendt Koenraad,  prof. dr.
Klinisch geneticus
Swillen Ann,  prof.
Orthopedagoog
Vogels Annick,  prof. dr.
Klinisch geneticus

Steun ons onderzoek

22q11 DS / Vecarfa Fonds

1 op 4.000 pasgeborenen lijdt aan 22q11 DS, een aangeboren genetische aandoening veroorzaakt door het ontbreken van een stukje op de lange arm van chromosoom 22. In het CME buigen ze zich intensief over deze aangeboren aandoening en dat kunnen ze blijven doen dankzij dit fonds.
Steun dit fonds
Laatste aanpassing: 18 September 2023