Hoornvliesdystrofie

Wat is het hoornvlies?

Het hoornvlies, ook de cornea genoemd, is het doorzichtige gedeelte van de buitenste laag van het oog. De cornea bestaat uit vijf lagen: het epitheel, de laag van Bowman, het stroma, het membraan van Descemet en het endotheel. 

Het hoornvlies heeft twee belangrijke functies:

• Samen met de lens zorgt het hoornvlies ervoor dat de invallende lichtstralen gefocust worden op het netvlies. Het hoornvlies heeft het grootste lichtbrekend vermogen van het oog. Voor deze functie is het erg belangrijk dat het hoornvlies glashelder is.
• Het hoornvlies beschermt de overige delen van het oog tegen micro-organismen, uv-straling, vreemde voorwerpen ...

Wat is een hoornvliesdystrofie? 

De term 'hoornvliesdystrofie' wordt gebruikt om een groep progressieve oogaandoeningen te benoemen. 

Symptomen

Sommige van die aandoeningen veroorzaken klachten zoals lichtverstrooiing, pijn, een verminderd zicht of enkele meer specifieke symptomen naargelang het type hoornvliesdystrofie; andere aandoeningen veroorzaken helemaal geen klachten. 

Gemeenschappelijke kenmerken

Hoornvliesdystrofieën hebben enkele gemeenschappelijke kenmerken:

• De aandoening tast beide ogen aan, maar dat kan op een asymmetrische manier. 
• Er is een trage progressie. Dat wil zeggen dat de aandoening traag evolueert. 
• De aandoening heeft geen weerslag op de algemene lichamelijke gezondheid. 
• Een hoornvliesdystrofie kan overgeërfd worden. 

Sommige hoornvliesdystrofiën worden daarnaast ook gekenmerkt door regelmatig terugkerende wondjes op het hoornvlies, ook wel cornea-erosies genoemd (zie: recurrente cornea-erosies). Bij een cornea-erosie is er een wondje op de buitenste laag van het hoornvlies (het epitheel). Dat kan zorgen voor ongemak, pijn, uitgesproken lichtgevoeligheid en het continue gevoel dat er iets in uw oog zit. 

Verschillende types 

Er zijn meer dan 20 types hoornvliesdystrofieën, die zich van elkaar onderscheiden door de precieze plaats op het hoornvlies waar het ziekteproces zich afspeelt. Meestal wordt slechts één laag aangetast, maar bij bepaalde types zijn verschillende lagen tegelijkertijd betrokken. 

De verschillende aandoeningen worden onderverdeeld in anterieure, stromale en posterieure hoornvliesdystrofieën.

Anterieure of oppervlakkige hoornvliesdystrofieën

Bij deze vorm van hoornvliesdystrofie zijn de buitenste lagen van het hoornvlies aangetast: het epitheel en/of de laag van Bowman. De meest voorkomende oppervlakkige hoornvliesdystrofie is de map-dot-fingerprint-dystrofie. Deze aandoening is erfelijk en treedt op in beide ogen. Zie ook: recurrente cornea-erosies.

Stromale dystrofieën

Bij deze vorm van hoornvliesdystrofie is het centrale gedeelte van het hoornvlies, het stroma, aangetast.

Posterieure dystrofieën

Bij deze vorm van hoornvliesdystrofie zijn de binnenste lagen van het hoornvlies aangetast: het membraan van Descemet en het endotheel. Het endotheel van het hoornvlies speelt een belangrijke rol in de optische helderheid, omdat het specifieke eiwitten bevat die vocht uit het hoornvlies pompen. Als het endotheel defect is, stapelt het vocht zich op tussen de verschillende lagen en kan het hoornvlies daardoor troebel worden.
Een relatief vaak voorkomend type van posterieure hoornvliesdystrofie is de ziekte van Fuchs (Fuchs dystrofie). Bij klachten van een verminderd zicht of lichtverstrooiing kan een lamellaire hoornvliestransplantatie overwogen worden (DMEK of DSAEK) waarbij het eigen endotheel vervangen wordt door het endotheel van een donor. Meer info daarover vindt u in de infobrochure over hoornvliestransplantatie. 

Behandeling 

De behandeling is afhankelijk van het type hoornvliesdystrofie en of er al dan niet symptomen aanwezig zijn. 

Indien er geen of slechts milde symptomen zijn, is er geen behandeling nodig. De behandelende arts volgt de patiënt op om achteruitgang door de ziekte te detecteren. 

Indien de patiënt storende symptomen ondervindt, kan een behandeling nodig zijn om het zicht te verbeteren. Voorbeelden van specifieke behandelingen zijn oogdruppels, oogzalf, een laserbehandeling en in sommige gevallen een hoornvliestransplantatie (zie verder).

Recurrente cornea-erosies kunnen behandeld worden met oogdruppels, zalven of gespecialiseerde contactlenzen. Als de wondjes moeilijk onder controle te krijgen zijn met eerder genoemde behandelingen, kan een cornea scraping of lasertherapie (photorefractieve keratectomie) uitgevoerd worden. Geen enkele behandeling heeft 100 procent slaagkans. 

Bij sommige types van hoornvliesdystrofie kan een hoornvliestransplantatie noodzakelijk zijn om het zicht te verbeteren. Of u al dan niet in aanmerking komt voor een hoornvliestransplantatie, zal door uw behandelende arts met u besproken worden. Meer info vindt u in de bijhorende brochure.

Voorbeelden

Voorbeeld van een stromale hoornvliesdystrofie voor (links) en na (rechts) photorefractieve keratectomie, © UZ Leuven (dr. Heleen Delbeke): 

Voorbeeld van een onregelmatig hoornvliesepitheel bij map-dot-fingerprint-dystrofie, © UZ Leuven (dr. Heleen Delbeke): 

Een voorbeeld van een anterieure hoornvliesdystrofie, meer specifiek een Thiel Benke Dystrofie, © UZ Leuven (dr. Heleen Delbeke)

U kreeg pas de diagnose van hoornvliesdystrofie: wat nu? 

Afhankelijk van de ernst van de aandoening, zal de behandelende arts al dan niet een behandeling voorstellen. Indien de hoornvliesdystrofie nog weinig uitgesproken is en een behandeling niet meteen noodzakelijk, volstaat een goede opvolging. Die bestaat meestal uit een standaard oogonderzoek (oftalmologisch onderzoek): een meting van het zicht, een biomicroscopie, eventueel aangevuld met bijkomende onderzoeken en/of fotografische documentatie.

Bepaalde types hoornvliesdystrofie ontstaan door abnormale genen, dus het is belangrijk om uw behandelende arts op de hoogte te brengen van oogproblemen bij familieleden.