Maak een afspraak

  • 016 34 42 63 (hart- en vaatziekten) of 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid)

Symptomen

De ernst van deze symptomen of klachten wisselt sterk. Ze doen zich voor op elke leeftijd.

  • Opstapelen van vocht ter hoogte van:
    • Longen: kortademigheid, erger bij neerliggen
    • Lichaam: gezwollen voeten, enkels of benen
  • Sterk verminderd inspanningsvermogen
  • Pijn op de borstkas
  • Aanhoudende hoest
  • Hartkloppingen

Erfelijkheid

Familiale gedilateerde cardiomyopathie is een zeldzame erfelijke hartziekte. Familieleden hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van hartfalen.

Momenteel kan maar bij 20-30% van de patiënten een genetische oorzaak gevonden worden.

Mutatie: verhoogd risico

Indien u een mutatie draagt in een van deze genen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.

Komt niet altijd tot uiting

Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.

Overdracht aan kinderen

Bent u drager van een mutatie, dan kunt u het risico op de ziekte doorgeven aan uw kinderen, ongeacht of u zelf klachten hebt.

Kinderen kunnen de mutaties in de genen zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.

Eerste mutatie

In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.

Lees meer over de rol van genen bij familiale gedilateerde cardiomyopathie.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Aangepaste levensstijl
  • Medicatie
  • Toestel dat onderhuids wordt ingeplant en het hart via één of meerdere draden kan stimuleren. Kan zo nodig een shock afleveren om gevaarlijke hartritmestoornissen te stoppen.
  • Ingreep waarbij het terminaal zieke hart wordt vervangen door een gezond hart van een donor.

  • Cardiale resynchronisatietherapie (CRT)

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • Test waarbij de elektrische activiteit van het hart wordt gemeten tijdens een inspanning. Dit kan ritmestoornissen of tekort aan zuurstof tijdens inspanning aantonen.
  • Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.

  • Diagnostisch DNA-onderzoek, ter bevestiging van ziekte.

Contact

Maak een afspraak

016 34 42 63 (hart- en vaatziekten) of 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid)

Specialisten