Idiopathische gedilateerde cardiomyopathie (DCM)

DCM
Erfelijke, meestal familiaal voorkomende vorm van hartfalen waarbij het hart is uitgezet (gedilateerd). De aandoening wordt veroorzaakt door een fout in één gen.

Afspraken

Symptomen

De ernst van deze symptomen of klachten wisselt sterk. Ze doen zich voor op elke leeftijd.

  • Opstapelen van vocht ter hoogte van:
    • Longen: kortademigheid, erger bij neerliggen
    • Lichaam: gezwollen voeten, enkels of benen
  • Sterk verminderd inspanningsvermogen
  • Pijn op de borstkas
  • Aanhoudende hoest
  • Hartkloppingen

Erfelijkheid

Familiale gedilateerde cardiomyopathie is een zeldzame erfelijke hartziekte. Familieleden hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van hartfalen.

Momenteel kan maar bij 20-30% van de patiënten een genetische oorzaak gevonden worden.

Mutatie: verhoogd risico

Indien u een mutatie draagt in een van deze genen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.

Komt niet altijd tot uiting

Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.

Overdracht aan kinderen

Bent u drager van een mutatie, dan kunt u het risico op de ziekte doorgeven aan uw kinderen, ongeacht of u zelf klachten hebt.

Kinderen kunnen de mutaties in de genen zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.

Eerste mutatie

In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.

Lees meer over de rol van genen bij familiale gedilateerde cardiomyopathie.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.