Dopa-responsieve dystonie

Dopa-responsieve dystonie is een zeldzame, erfelijke neurologische aandoening die doorgaans op kinderleeftijd begint en uitstekend reageert op behandeling met een lage dosis levodopa.

Afspraken

Neurologie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van dopa-responsieve dystonie zijn:

  • Dystonie (repetitieve, eerder trage, onvrijwillige bewegingen of abnormale houdingen), vooral in de benen
  • Soms bewegingsvertraging, beven, stijfheid.

Erfelijkheid

Dopa-responsieve dystonie wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het GCH1-gen.

Niet elke drager van een mutatie in dit gen ontwikkelt echter symptomen van dopa-responsieve dystonie.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • De symptomen van dopa-responsieve dystonie reageren zeer goed op een lage dosis levodopa.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Klinisch neurologisch onderzoek
  • DNA-onderzoek
  • DAT-scan, nucleaire hersenscan die een beeld geeft van het aantal resterende dopamine-producerende zenuwcellen in de hersenen om ziekte van Parkinsons uit te sluiten.