Dopa-responsieve dystonie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van dopa-responsieve dystonie zijn:

• Dystonie (repetitieve, eerder trage, onvrijwillige bewegingen of abnormale houdingen), vooral in de benen
• Soms bewegingsvertraging, beven, stijfheid.

Erfelijkheid

Dopa-responsieve dystonie wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het GCH1-gen.

Niet elke drager van een mutatie in dit gen ontwikkelt echter symptomen van dopa-responsieve dystonie.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

• De symptomen van dopa-responsieve dystonie reageren zeer goed op een lage dosis levodopa.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

• Klinisch neurologisch onderzoek
• DNA-onderzoek
• DAT-scan, nucleaire hersenscan die een beeld geeft van het aantal resterende dopamine-producerende zenuwcellen in de hersenen om ziekte van Parkinson uit te sluiten.