Maak een afspraak

  • 016 34 48 00

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van dopa-responsieve dystonie zijn:

  • Dystonie (repetitieve, eerder trage, onvrijwillige bewegingen of abnormale houdingen), vooral in de benen
  • Soms bewegingsvertraging, beven, stijfheid.

Erfelijkheid

Dopa-responsieve dystonie wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het GCH1-gen.

Niet elke drager van een mutatie in dit gen ontwikkelt echter symptomen van dopa-responsieve dystonie.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • De symptomen van dopa-responsieve dystonie reageren zeer goed op een lage dosis levodopa.

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Klinisch neurologisch onderzoek
  • DNA-onderzoek
  • DAT-scan, nucleaire hersenscan die een beeld geeft van het aantal resterende dopamine-producerende zenuwcellen in de hersenen om ziekte van Parkinsons uit te sluiten.

Contact

Maak een afspraak

016 34 48 00

Specialisten