Syndroom van Turner

Ter voorbereiding van een afspraak

• Bij vermoeden van het syndroom van Turner: contacteer uw huisarts.
• Breng uitslagen van eventuele onderzoeken (vb. echografie) mee naar de raadpleging.
• U moet niet nuchter zijn voor een consultatie.

Symptomen

Wanneer een meisje met het syndroom van Turner geboren wordt, zal ze een aantal kenmerken vertonen van zeer wisselende aard en ernst.

Deze verschillen sterk van persoon tot persoon, maar de meest voorkomende symptomen van het syndroom van Turner zijn:

• Kleine gestalte
• Hartafwijkingen
• Puberteit treedt niet spontaan op (uitblijven van de menstruatie, geen borstgroei)
• Geen of niet-werkende eierstokken
• Uitblijven van spontane zwangerschap

Bovendien bestaat er een verhoogd risico op verschillende hormonale problemen op volwassen leeftijd zoals botontkalking, schildklierproblemen, obesitas, diabetes, hoge bloeddruk en een gestoorde leverwerking.

Oorzaken en risicofactoren

De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen.

Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.

Diagnose

Het syndroom van Turner wordt meestal op jonge leeftijd vastgesteld wanneer de groei van het meisje achterblijft. Deze groeiachterstand wordt vastgesteld op consultatie of bij de schoolarts.

Soms kan het zijn dat de aandoening pas ontdekt wordt wanneer de eerste menstruatie uitblijft. Dit gebeurt echter steeds minder.

Om turner vast te stellen vindt een chromosoomonderzoek plaats op een bloedstaal. Als een X-chromosoom ontbreekt of onvolledig is, wijst dit op de aanwezigheid van het syndroom van Turner.

Opvolging door endocrinoloog

Door het risico op verschillende hormonale problemen is een jaarlijkse opvolging bij een endocrinoloog gewenst.

De endocrinoloog is ook best geplaatst om indien nodig door te verwijzen naar andere betrokken specialisten (de hartspecialist, neus-keel-oorspecialist, vruchtbaarheidsspecialist, …) en de medische problematiek die verband houdt met het syndroom van Turner te coördineren.

Mogelijke andere onderzoeken zijn:

• EKG, echocardiogram, MRI van het hart
• Hoge bloeddruk onderzoeken
• Bloedanalyses om de schildklierwerking te evalueren
• Bloedsuikerwaarden analyseren in kader van diabetes
• Leverfunctietesten
• Echo van de nier en nierfunctietesten om zo nierafwijkingen vast te stellen
• Gynaecologische echo en onderzoeken
• Gehoortesten

Behandeling

Vanaf 6 jaar

Als de diagnose tijdig wordt gesteld, krijgt een meisje met het syndroom van Turner tegenwoordig vrijwel altijd groeihormonen vanaf ongeveer 6 jaar.

Vanaf 12-13 jaar

Vanaf een jaar of 12-13 wordt ook begonnen met een behandeling met vrouwelijke hormonen om de puberteit op gang te brengen. Dit zijn oestrogenen, vaak in combinatie met progestagenen. Meestal wordt hiervoor de gewone anticonceptiepil gebruikt, maar soms ook natuurlijke hormonen.

Het wordt op de eerste plaats gedaan om de ontwikkeling van de vrouwelijke vormen en de menstruatiecyclus te bevorderen. Oestrogeen is een belangrijke factor in het voorkomen van botontkalking en speelt een belangrijke rol in diverse andere biochemische processen.

Via in-vitrofertilisatie (ivf) in combinatie met eiceldonatie kan kunstmatig een zwangerschap tot stand gebracht worden.