CHH en syndroom van Kallmann

Syndroom van Kallmann
Congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme (CHH) wordt gekenmerkt door een tekort van het gonadotropin releasing hormoon (GnRH) in de hersenen. Het is een aangeboren afwijking waarbij het lichaam niet spontaan in puberteit komt. Sommige mannen hebben ook een probleem met de reukzin (syndroom van Kallmann).

Afspraken

Endocrinologie

Symptomen

Congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme (CHH) wordt meestal vastgesteld wanneer een kind niet in puberteit komt.

Typische kenmerken van congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme (CHH) zijn:

  • Bij jongens: kleine teelballen, kleine penis, niet-ingedaalde teelballen, minder baardgroei en lichaamshaar, minder spiermassa en lager libido
  • Bij meisjes: geen of weinig ontwikkeling van borsten

Extra symptoom bij syndroom van Kallmann

Typisch bijkomend symptoom in geval van syndroom van Kallmann:

  • Niet goed kunnen ruiken

Oorzaken

De oorzaak van congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme is een afwezige of verstoorde productie van gonadotropin releasing hormoon (GnRH) in de hersenen. Hierdoor worden er vanuit de hersenen geen signalen naar de voortplantingsorganen gestuurd, waardoor er geen geslachtshormonen geproduceerd worden. Daardoor blijft de puberteit uit en is er sprake van onvruchtbaarheid.

Bij het syndroom van Kallmann is er naast een verstoorde aanmaak van geslachtshormonen ook een probleem met de reukzin (afwezig of sterk verminderd). Dit komt omdat het deel van de hersenen dat gebruikt wordt om te kunnen ruiken, niet gevormd is.

Behandelingen

De behandeling bestaat uit de toediening van geslachtshormonen.

  • Testosteron bij mannen
  • Progesteron en oestrogeen bij vrouwen.

Bij een zwangerschapswens kan een vruchtbaarheidsbehandeling nodig zijn.

Opvolging bij endocrinoloog

De endocrinoloog is het best geplaatst om de medische problematiek die verband houdt met congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme en het syndroom van Kallmann te coördineren en, indien nodig, door te verwijzen naar andere betrokken specialisten (vruchtbaarheidsspecialist..).

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Laatste aanpassing: 21 december 2020