Ziekte van Kennedy

X-gebonden bulbospinale musculaire atrofie (BSMA)
Neurodegeneratieve aandoening met vooral aantasting van de alfa-motorneuronen in de voorhoorn van het ruggenmerg. Het is een X-gebonden erfelijke aandoening die mannen op volwassen leeftijd treft. De ziekte wordt gekenmerkt door een traag progressieve spierzwakte en atrofie van de bulbaire en proximale spieren.

Afspraken

Neurologie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van Kennedy zijn:

  • Pijnloze traag progressieve spierzwakte in de bulbaire spieren. Leidt tot:
    • Spraakstoornis (dysarthrie)
    • Slikstoornissen
    • Verminderde kracht van de mondsluiting
  • Krachtsverlies in de ledematen
  • Kortademigheid
  • Fasciculaties (kleine onvrijwillige spiervezelcontracties), vaak uitgesproken perioraal
  • Spierkrampen
  • Tremor van de handen
  • Milde gevoelsstoornissen in de voeten en handen kunnen voorkomen
  • Spieren worden dunner en minder krachtig (spieratrofie)
  • Borstvorming bij mannen (gynaecomastie)
  • Verminderde vruchtbaarheid
  • Gestegen spierenzymes (CK’s)

Risicofactoren

  • De ziekte van Kennedy is een erfelijke ziekte die X-gebonden recessief wordt overgeërfd.
  • Veroorzaakt door een trinucleotide repeat expansie (van CAG repeats) in het eerste exon van het gen van de androgeen receptor.
  • Gezonde personen hebben 9 tot 39 herhalingen van de CAG repeat. Een repeatlengte van 40 of meer geeft aanleiding tot de ziekte.
  • De ziekte van Kennedy komt voor bij ongeveer 1 op 50.000 personen.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Plaatsen van PEG-sonde
  • Niet-invasieve beademing
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

MR-scan (magnetische resonantie)

In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt de signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.