Symptomen

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van Kennedy zijn:

  • Pijnloze traag progressieve spierzwakte in de bulbaire spieren. Leidt tot:
    • Spraakstoornis (dysarthrie)
    • Slikstoornissen
    • Verminderde kracht van de mondsluiting
  • Krachtsverlies in de ledematen
  • Kortademigheid
  • Fasciculaties (kleine onvrijwillige spiervezelcontracties), vaak uitgesproken perioraal
  • Spierkrampen
  • Tremor van de handen
  • Milde gevoelsstoornissen in de voeten en handen kunnen voorkomen
  • Spieren worden dunner en minder krachtig (spieratrofie)
  • Borstvorming bij mannen (gynaecomastie)
  • Verminderde vruchtbaarheid
  • Gestegen spierenzymes (CK’s)

Risicofactoren

  • De ziekte van Kennedy is een erfelijke ziekte die X-gebonden recessief wordt overgeërfd.
  • Veroorzaakt door een trinucleotide repeat expansie (van CAG repeats) in het eerste exon van het gen van de androgeen receptor.
  • Gezonde personen hebben 9 tot 39 herhalingen van de CAG repeat. Een repeatlengte van 40 of meer geeft aanleiding tot de ziekte.
  • De ziekte van Kennedy komt voor bij ongeveer 1 op 50.000 personen.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Plaatsen van PEG-sonde
  • Niet-invasieve beademing
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.

  • Erfelijkheidstesten

Contact

Maak een afspraak


Specialisten