Zoeken

CADASIL

Zeldzame erfelijke aandoening van de kleine hersenbloedvaten waardoor beroertes, migraine, apathie, gedragsverandering en dementie kunnen ontstaan.
Op deze pagina

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van CADASIL:

  • Migraine
  • Verlamming
  • Gangmoeilijkheden
  • Incontinentie
  • Geheugenmoeilijkheden
  • Apathie

Risicofactoren

  • De ziekte is altijd erfelijk en wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Kinderen van een patiënt hebben een kans op twee om de ziekte ook te krijgen.

Over CADASIL

  • Afkorting voor cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie.
  • CADASIL tast de witte stof in de hersenen aan.
  • In de bloedvaten is er een opstapeling van granulair osmiofiel materiaal. 
  • Ontstaat door een mutatie in het Notch 3 gen.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Geen behandeling om ziekte te genezen.
  • Ziekte afremmen door controle van vasculaire risicofactoren (verhoogde bloeddruk, verhoogde cholesterol, rookgedrag, alcoholmisbruik, ongezonde levensstijl).
  • Behandelen van symtomen van migraine en beroerte.
  • Genetische counseling.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

MR-scan (magnetische resonantie)

In het magneetveld van een MR wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt de signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.

Huidbiopsie

Een stukje huidweefsel afnemen om het onder de microscoop te bekijken.
Laatste aanpassing: 7 October 2022