Maak een afspraak

Spierweefsel verandert in botweefsel

De omvorming van spierweefsel naar botweefsel komt soms spontaan voor, maar wordt vaak ook uitgelokt door een trauma zoals een val, inspuiting in de spieren, operatie of ziekte.

Hierdoor wordt een lokale ontstekingsreactie uitgelokt met pijn en zwelling van de spieren en uiteindelijk vorming van bot buiten het skelet (heterotope ossificatie) tot gevolg.

Symptomen

De voornaamste symptomen van FOP zijn:

  • Misvorming aan de grote tenen (korter, abnormale stand)
  • Opstoten van pijnlijke zwelling van de spieren
  • Harde knobbels, vervorming of gezwellen in de spieren (door lokale vorming van botweefsel), voornamelijk in de schouders, nek en rug
  • Mond moeilijk open krijgen door benige overbrugging van het kaakgewricht
  • Verstijving van de gewrichten en beperkte mobiliteit
  • Ademhalingsmoeilijkheden
  • Gehoorverlies

De ziekte begint meestal op kinderleeftijd.

Risicofactoren & erfelijkheid

FOP is een genetische aandoening en wordt veroorzaakt door (meestal bij de patiënt nieuw opgetreden) mutaties in het gen ACVR1.

Geslacht of afkomst hebben geen invloed op het risico op FOP.

Een zwangerschap is problematisch en potentieel levensbreigend voor moeder en kind.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Vermijden van uitlokkend trauma op de spieren, zoals chirurgie of intramusculaire inspuitingen
  • Bescherming dragen
  • Ondersteuning en revalidatie in functie van de beperkingen
  • Pijnstillers, ontstekingsremmers (NSAIDs)
  • Cortisonebehandeling bij acute opstoten
  • Aangepaste vaccinaties (subcutaan) incl. griepvaccinatie
  • Medicatie indien beschikbaar in studieverband

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Vraaggesprek met de arts (anamnese) en lichamelijk onderzoek
  • Röntgenstralen of RX-stralen worden door bepaalde weefsels in het lichaam tegengehouden. Stralen die door het lichaam gaan, worden gebruikt om een beeld te maken van weefsels: het röntgenbeeld.

  • Röntgenstralen genereren gedetailleerde dwarsdoorsneden van een lichaamsregio welke de computer omzet in beelden in andere ruimtelijke vlakken en in driedimensionale beelden.

  • In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.

  • Genetisch onderzoek

Meer informatie

Links

Contact

Maak een afspraak


Specialisten