Dysfibrinogenemie

Zelfzame en erfelijke stollingsaandoening waarbij het fibrogeen slecht werkt.

Maak afspraak

  • Bel 016 34 34 91.

Slecht werkend fibrogeen

Fibrinogeen is een eiwit dat door de lever wordt aangemaakt. Bij dysfirinogenemie werkt het fibrinogeen niet goed.

Symptomen

  • Iets meer dan de helft van patiënten met dysfibrinogenemie vertoont geen symptomen.
  • 1 op 4 heeft een verhoogde bloedingsneiging.
  • Ongeveer 1 op 20 heeft een tromboseneiging.

Erfelijk

Dysfibrinogenemie wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dat betekent dat de ziekte al tot uiting komt als een van de ouders het defecte gen doorgeeft.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld via:

  • Klinische symptomen (zie boven)
  • Laboratoriumtest waarbij de stolling en de bloedingstijd gecontroleerd worden.

Behandeling

De behandeling is afhankelijk van de mate van de bloedingsneiging. Bij ernstige bloedingen kan er plasma toegediend worden.


Maak afspraak

  • Bel 016 34 34 91.