Zoeken

Anorectale malformaties

Imperforatio ani, Anale atresie

Anorectale malformaties zijn zeldzame aangeboren afwijkingen waarbij de anus (aarsopening) en/of de endeldarm (het laatste deel van de dikke darm) niet correct of onvolledig zijn aangelegd. Het gaat om een breed spectrum van misvormingen dat zowel bij meisjes als jongens voorkomt. Omdat het darm- en urogenitale stelsel (nieren, urinewegen en geslachtsorganen) zich tijdens dezelfde fase van de zwangerschap ontwikkelen, komen afwijkingen in beide systemen vaak samen voor.

De afwijkingen variëren van mild tot complex. De diagnose wordt vaak pas na de geboorte gesteld door de afwezigheid van een normale aarsopening. De behandeling is complex met veel controverses rond diagnose, behandeling, de aanpak van geassocieerde afwijkingen, follow-up en de overgang van zorg na de kindertijd.

Op deze pagina

Afspraken

Abdominale heelkunde

Welke afzonderlijke aandoeningen vallen onder anorectale malformaties?

  • Anorectale malformaties met fistel
  • Anorectale malformaties zonder fistel
  • VACTERL associatie
  • Caudale regressie
  • Cloaca

Erfelijkheid

Soms erfelijk / familiaal

Erfelijkheid speelt soms een rol. In bepaalde families komt de ziekte vaker voor, maar bij de meeste patiënten wordt er geen erfelijke oorzaak gevonden.

Risicofactoren

Er zijn geen factoren die de kans op deze aandoening verhogen.

Symptomen

  • Afwezigheid van een normale aarsopening bij de geboorte
  • Darmobstructie kort na de geboorte met een opgezette buik en/of braken
  • Stoelgangsverlies via urine of vaginaal bij de geboorte

Onderzoeken en diagnose

Onder andere volgende onderzoeken worden uitgevoerd om de diagnose van anorectale malformaties en eventuele geassocieerde afwijkingen vast te stellen:

Lichamelijk onderzoek

Echografie van de darmen

Echografie van de nieren en blaas

Onderzoek van de blaas

RX endeldarm

RX (en echografie) wervelkolom

MRI-scan van rug en bekkenbodem

EMG van de aarsspier

Echocardiografie

In sommige gevallen voeren we een genetisch onderzoek uit na overleg met een klinisch geneticus.

Mogelijke behandelingen

Darmspoeling

Stoma

Chirurgie

Zorgtraject

Het zorgtraject voor anorectale malformaties verloopt in grote lijnen multidisciplinair en wordt aangepast aan de noden van elke patiënt. Vanaf de diagnose werken verschillende zorgverleners nauw samen, waaronder kinderartsen, chirurgen, kinderradiologen, kinesisten, diëtisten, stomaverpleegkundigen en psychologen. Deze brede aanpak maakt het mogelijk om niet alleen de medische behandeling, maar ook de functionele, voedings- en psychosociale aspecten optimaal te begeleiden.

Na de initiële behandeling en opvolging in de kinderzorg blijft de aanpak gericht op een zo goed mogelijke levenskwaliteit. Daarbij is er ook aandacht voor de overgang naar de volwassenenzorg. Deze transitie wordt individueel afgestemd op de patiënt en wordt eveneens multidisciplinair georganiseerd, zodat de continuïteit van zorg gewaarborgd blijft.

Specialisten

Miserez Marc,  prof. dr.
Abdominaal chirurg
Rayyan Maissa,  prof. dr.
Neonatoloog
Hoffman Ilse,  prof. dr.
Kindergastro-enteroloog
van Hoeve Karen,  prof. dr.
Kindergastro-enteroloog
Jansen Katrien,  prof. dr.
Kinderneuroloog, Revalidatiearts
Luyckx Stéphane,  dr.
Uroloog

Research

Klinische studies UZ Leuven

Netwerken

Europees Referentienetwerk voor zeldzame urorectale aandoeningen (ERN eUROGEN)

UZ Leuven maakt deel uit van van het Europees Referentienetwerk voor zeldzame urorectale aandoeningen (ERN eUROGEN). Via dit netwerk wordt informatie over aandoeningen, diagnoses en mogelijke (nieuwe) behandelingen gedeeld om zo de kennis ervan te vergroten.

Lees meer over deze ERN's

Informatie voor zorgprofessionals

ERN eUROGEN

Available resources for anorectal malformations
Laatste aanpassing: 11 augustus 2026