Myofibrillaire myopathie

MFM, Desminopathie
Heterogene groep van zeldzame erfelijke spierziekten, waarbij de spieren langzaam verzwakken door abnormale eiwitopstapeling in de spiervezels.

Afspraken

Neurologie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een myofibrillaire myopathie zijn:

  • Traag toenemend krachtsverlies van de spieren
  • Dunner worden van bepaalde spieren
  • Ademhalingsmoeilijkheden
  • Hartaandoeningen (cardiomyopathie, ritmestoornissen)
  • Soms lichte CK-stijging in bloed

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.

Over myofibrillaire myopathie

  • Myofibrillaire myopathie (MFM) kan zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden overgeërfd worden.
  • MFM kent verschillende subtypes en een 8-tal verantwoordelijke genen die de ziekte kunnen veroorzaken, vaak genen die coderen voor belangrijke spiereiwitten.
  • De ziekte begint meestal op volwassenleeftijd, maar kan zeldzamer ook op kinder- of tienerleeftijd starten.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Pacemaker

Toestel dat onderhuids wordt ingeplant en het hart via één of meerdere draden kan stimuleren om te trage hartritmes te voorkomen.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.