Rett syndroom

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van het Rett syndroom zijn:

• Ontwikkelingsvertraging, ontwikkelingsstop
• Regressie
• Stereotiepe handelingen met de handen
• Autistiforme kenmerken
• Matige verstandelijke beperking
• Scoliose
• Abnormaal ademhalingspatroon
• Epilepsie
• Vertraagde groei, voornamelijk van het hoofd

Risicofactoren

Het Rett syndroom is een X-gebonden aandoening.

Ziekteverloop

Het ziekteverloop van het Rett syndroom is zeer kenmerkend en verloopt in verschillende stadia.

Na een ogenschijnlijk normale vroege ontwikkeling treedt er een regressie op (leeftijd 6 – 18 maanden). Deze periode wordt gekenmerkt door een verlies van taal, motoriek en intentioneel handgebruik. Typisch zien we verminderde contactname, autistiform gedrag en stereotiepe handbewegingen.

Deze fase wordt gevolgd door een stationaire fase waarbij vaak secundaire motorische en orthopedische problemen kunnen voorkomen.

Sommige meisjes ontwikkelen epilepsie en een afwijkend ademhalingspatroon.

Behandelingen

• Opvolging en ondersteuning van de ontwikkeling
• Opvolging van:
  • Orthopedische afwijkingen
  • Voedingstoestand
  • Epilepsie en ademhalingspatroon

Onderzoeken

DNA-test MECP2-gen aan de hand van een bloedafname.