Aangeboren myopathie

Congenitale myopathie, Structuur myopathie
Heterogene groep van zeldzame erfelijke spierziekten, waarbij spieren verzwakken vanaf de kinderleeftijd.

Afspraken

Neurologie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een congenitale myopathie zijn:

  • Traag toenemend krachtsverlies van de spieren
  • Verminderde spiermassa
  • Bij sommige vormen: spiercontracturen, scoliose, rigid spine, zwakte van de ademhalingsspieren, zeldzaam aantasting van het hart
  • Soms lichte CK-stijging in bloed

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.

Vormen

De meest voorkomende aangeboren myopathiën zijn:

  • Central core disease
  • Nemaline myopathie
  • Centronucleaire/myotubulaire myopathie
  • Cap myopathie

Over congenitale myopathie

  • Congenitale myopathie kan autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden overgeërfd worden.
  • Er zijn vele verschillende subtypes en een groot aantal verantwoordelijke genen gekend die de ziekte kunnen veroorzaken, vaak genen die coderen voor belangrijke spiereiwitten.
  • De ziekte begint meestal op kinderleeftijd, maar kan ook pas op tiener- of volwassenleeftijd starten.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire opvolging
  • Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.