Aangeboren myopathie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een congenitale myopathie zijn:

• Traag toenemend krachtsverlies van de spieren
• Verminderde spiermassa
• Bij sommige vormen: spiercontracturen, scoliose, rigid spine, zwakte van de ademhalingsspieren, zeldzaam aantasting van het hart
• Soms lichte CK-stijging in bloed

Risico bij narcose

• Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
• Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.

Vormen

De meest voorkomende aangeboren myopathiën zijn:

• Central core disease
• Nemaline myopathie
• Centronucleaire/myotubulaire myopathie
• Cap myopathie

Over congenitale myopathie

• Congenitale myopathie kan autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden overgeërfd worden.
• Er zijn vele verschillende subtypes en een groot aantal verantwoordelijke genen gekend die de ziekte kunnen veroorzaken, vaak genen die coderen voor belangrijke spiereiwitten.
• De ziekte begint meestal op kinderleeftijd, maar kan ook pas op tiener- of volwassenleeftijd starten.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

• Kinesitherapie
• Multidisciplinaire opvolging
• Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.