Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een congenitale myopathie zijn:

  • Traag toenemend krachtsverlies van de spieren
  • Verminderde spiermassa
  • Bij sommige vormen: spiercontracturen, scoliose, rigid spine, zwakte van de ademhalingsspieren, zeldzaam aantasting van het hart
  • Soms lichte CK-stijging in bloed

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.

Vormen

De meest voorkomende aangeboren myopathiën zijn:

  • Central core disease
  • Nemaline myopathie
  • Centronucleaire/myotubulaire myopathie
  • Cap myopathie

Over congenitale myopathie

  • Congenitale myopathie kan autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden overgeërfd worden.
  • Er zijn vele verschillende subtypes en een groot aantal verantwoordelijke genen gekend die de ziekte kunnen veroorzaken, vaak genen die coderen voor belangrijke spiereiwitten.
  • De ziekte begint meestal op kinderleeftijd, maar kan ook pas op tiener- of volwassenleeftijd starten.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire opvolging
  • Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Bloedafname met CK-bepaling
  • Meten van functie van uw spieren en zenuwbanen, meestal in ledematen, maar kan ook in aangezicht, keel, rug, bekkenbodem…

  • Stukje spier onder lokale verdoving wegnemen via een kleine insnede. Het stuk spier wordt daarna verder onderzocht.
  • In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio. Alle spieren van het lichaam worden bij dit onderzoek in beeld gebracht.

  • Reeks van testen om de functionele beperkingen van uw longen in kaart te brengen, zoals spirometrie, diffusie, arteriële punctie, 6 minuten wandeltest...
  • Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • Erfelijkheidstesten