Proximale myotone myopathie (PROMM)

PROMM is een minder frequente vorm van myotone spierziekte, met vooral myotonie en krachtsverlies in de spieren van de schouder- en bekkengordel. Cataract kan ook voorkomen.

Andere benaming: PROMM - Myotone dystrofie type 2

Maak afspraak

Specialisten


Symptomen

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van PROMM zijn:

  • Spierpijn
  • Percussie- en relaxatiemyotonie is niet steeds aanwezig, vaak het meest uitgesproken in de handen
  • Spierzwakte in bekken- en schoudergordel
  • Cataract
  • Hartritmestoornissen

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden. 

Risicofactoren

PROMM is een erfelijke ziekte, die autosomaal dominant wordt overgeërfd en veroorzaakt wordt door een verlenging van een CCTG repeat in het ZNF9 gen.

De ziekte is veel minder frequent dan de ziekte van Steinert, begint vaak pas na de leeftijd van 40 jaar en heeft meestal een gunstiger verloop.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Symptomatische behandelingen voor spierkrampen.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Erfelijkheidstesten
  • Longfunctietesten
    Reeks van testen om de functionele beperkingen van uw longen in kaart te brengen, zoals spirometrie, diffusie, arteriële punctie, 6 minuten wandeltest...
  • Elektrocardiogram (ECG)
    Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Holter-ECG
    Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Echocardiografie
    Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.

Meer informatie

Direct naar


Maak afspraak