Symptomen

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van PROMM zijn:

  • Spierpijn
  • Percussie- en relaxatiemyotonie is niet steeds aanwezig, vaak het meest uitgesproken in de handen
  • Spierzwakte in bekken- en schoudergordel
  • Cataract
  • Hartritmestoornissen

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden. 

Risicofactoren

PROMM is een erfelijke ziekte, die autosomaal dominant wordt overgeërfd en veroorzaakt wordt door een verlenging van een CCTG repeat in het ZNF9 gen.

De ziekte is veel minder frequent dan de ziekte van Steinert, begint vaak pas na de leeftijd van 40 jaar en heeft meestal een gunstiger verloop.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Symptomatische behandelingen voor spierkrampen.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Erfelijkheidstesten
  • Reeks van testen om de functionele beperkingen van uw longen in kaart te brengen, zoals spirometrie, diffusie, arteriële punctie, 6 minuten wandeltest...
  • Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.