Familiale Middellandse zeekoorts

Familiale mediterrane koorts
Erfelijke ziekte gekenmerkt door korte aanvallen van koorts en pijn die vaak miskend worden als voorbijgaande virale infecties. Komt vooral voor bij volkeren rond de Middellandse zee (Joden, Turken, Arabieren, Armeniers …).

Afspraken

Algemene interne geneeskunde

Afspraken

Kindergeneeskunde

Symptomen

  • Weerkerende aanvallen van enkele (1 à 3) dagen met:
    • Koorts
    • Buikpijn (door ontsteking van het buikvlies)
    • Borstkaspijn (door ontsteking van het hart- of longvlies)
    • Gewrichtspijn (door ontsteking van de gewrichten)
  • Tussen de aanvallen zijn er geen klachten.

Verwikkelingen

De belangrijkste mogelijke verwikkeling is amyloïdose: door aanhoudende of weerkerende ontsteking kunnen eiwitten (amyloïd) in de organen (vooral de nieren) neerslaan en de functie verstoren.

Over familiaire mediterrane koorts

  • Autosomaal recessief erfelijke ziekte: vaak werd de diagnose bij familieleden al gesteld.
  • Eerste aanvallen als kind of als adolescent.

Behandelingen

Geneesmiddelen waarbij de keuze van het middel afhangt van de ernst, aard en uitgebreidheid van de aantasting. Fijn afstellen van de behandeling vraagt heel wat ervaring van de arts.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Bloedonderzoeken, tijdens acute fase.
  • Genetische testen (analyse DNA).
  • Beeldvormende onderzoeken, om andere oorzaken van pijn, ontsteking of koorts uit te sluiten.
Laatste aanpassing: 19 March 2024