Fragiel X syndroom

FMR1 gerelateerde verstandelijke beperking
De meest frequent voorkomende monogene oorzaak van geslachtsgebonden verstandelijke beperking veroorzaakt door een mutatie in het FMR1 gen.

Symptomen

  • Ontwikkelingsvertraging
  • Vertraagde spraak-taal ontwikkeling
  • Stereotiepe handelingen
  • Matige verstandelijke beperking

Risicofactoren

Geslachtsgebonden overerving

Behandelingen

  • Opvolging en ondersteuning van de ontwikkeling
  • Ondersteunende of medicamenteuze therapie voor gedragsproblemen

Onderzoeken

  • DNA test FMR1 gen aan de hand van een bloedafname
  • Ontwikkelingsonderzoek

Over het fragiel X syndroom

  • Jongens vertonen het klassieke beeld van matige verstandelijke beperking en typisch gedragspatroon.
  • Bij meisjes is het syndroom minder uitgesproken en meer variabel.
  • Aangezien het gaat om een geslachtsgebonden vorm van overerving is verder familie onderzoek onder de vorm van dragerschap onderzoek aangewezen.

Onze specialisten

Laatste aanpassing: 24 July 2023