Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Motorneuronziekte
Neurodegeneratieve ziekte, waarbij vooral het motorisch systeem getroffen wordt. Door verlies van motorneuronen treden er progressieve verlammingsverschijnselen op.

Afspraken

Neuromusculair referentiecentrum (NMRC)

Motorneuronen sturen spieren aan

De hoger motorneuronen in de motorische cortex en de lager motorneuronen in de hersenstam en de voorhoorn van het ruggenmerg zorgen voor de aansturing van de spieren.

Verlies motorneuronen

Door verlies van motorneuronen treden er progressieve verlammingsverschijnselen op.

De snelheid van ziekte-evolutie is sterk variabel, maar vaak is de overleving beperkt tot 2 à 5 jaar na het ziektebegin.

PLS en PMA

Is er enkel aantasting van de hoger motorneuronen, dan spreekt men van primaire laterale sclerose (PLS).

Sterven enkel de lager motorneuronen af, dan spreken we van primaire musculaire atrofie (PMA).

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van ALS zijn:

  • Pijnloze progressieve spierzwakte in de ledematen
  • Dysartrie (spraakstoornis)
  • Slikstoornissen
  • Kortademigheid
  • Fasciculaties (kleine onvrijwillige spiervezelcontracties)
  • Spierkrampen
  • Spieratrofie
  • Spasticiteit

Risicofactoren en erfelijkheid

  • ALS komt voor bij ongeveer 4 à 8 op 100.000 personen.
  • Er zijn 1 à 2 per 100.000 nieuwe patiënten per jaar.
  • Het risico om tijdens het leven ALS te krijgen wordt geschat op 1/400 – 1/500.
  • Bij de meeste ALS-patiënten (90%) is de ziekte niet erfelijk.

Oorzaken

De meest frequente oorzaken van ALS zijn mutaties in:

  • C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72)
  • SOD1 (superoxide dismutase 1)
  • TARDBP (TAR DNA binding protein 43)
  • FUS (fused in sarcoma).

De oorzaken van de niet erfelijke vormen van ALS zijn niet gekend.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Riluzole (2 x 50 mg per dag)
  • Plaatsen van PEG-sonde
  • Niet-invasieve beademing
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Klinische studies

TUDCA-ALS studie

Veiligheid en effectiviteit van tauroursodeoxycholzuur (TUDCA) als additionele behandeling in patiënten die lijden aan amyotrofische laterale sclerose (ALS). Lees meer.

Biobanking voor onderzoek naar ALS

Aangezien er een schaarste is aan kennis over de ontstaansmechanismen van amyotrofische laterale sclerose (ALS), is verder onderzoek nodig. Door deel te nemen aan de biobanking, die bestaat uit het afnemen van één of enkele onderzoeksstalen, kunnen nieuwe inzichten over ALS verworven worden. Door onderzoek te verrichten op de onderzoeksstalen en de hieraan gekoppelde klinische gegevens, en door deze resultaten te vergelijken met de gegevens van gezonde personen of met patiënten met andere neurologische aandoeningen, hopen we nieuwe oorzaken te vinden, de ziektemechanismen beter te begrijpen en nieuwe diagnostische testen te ontwikkelen.

Informatie- en toestemmingsdocument Neurobiobank

Autopsie ruggenmerg en hersenen

Ook na het overlijden kunnen patiënten een waardevolle bijdrage leveren aan het onderzoek naar de ontstaansmechanismen van ALS, door hersenen en ruggenmerg te doneren.

COVID-19: aangepaste regeling

Vanwege het toenemende COVID-19 besmettingsrisico en verstrengde voorzorgsmaatregelen worden er geen hersen- en ruggenmergautopsie uitgevoerd, bij personen die tijdens hun levensloop een positieve COVID-19 test ondergingen.

Een autopsie is voor een universitair centrum van grote waarde voor wetenschappelijk onderzoek naar de mechanismen van neurodegeneratie. Een autopsie dient best te gebeuren binnen de 24 uur na overlijden en wordt steeds op een esthetische wijze uitgevoerd, zodat het lichaam nadien opgebaard kan worden.

Het uitvoeren van een ruggenmerg- en hersenautopsie in onderzoeksverband is kosteloos. De transportkosten van het lichaam door de begrafenisondernemer naar het mortuarium en terug, worden rechtstreeks vergoed.

Meer informatie

Als u meer informatie wenst of u bent getroffen door amyotrofische laterale sclerose en wenst deel te nemen aan dit onderzoek, kan u contact opnemen met Nikita Lamaire.

Laatste aanpassing: 10 maart 2021