Ziekte van Steinert

Steinert, Myotone dystrofie type 1
De meest frequente vorm van spierziekte met myotonie (of myotone myopathie). Myotonie is een abnormale spiercontractie uitgelokt door bekloppen (percussiemyotonie) of na aanspannen van de spier (relaxatiemyotonie) en ontstaat door een verstoorde prikkelbaarheid van de spiervezelmembraan.

Afspraken

Neurologie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van Steinert zijn:

  • Percussie- en relaxatiemyotonie, vaak het meest uitgesproken in de handen
  • Spierzwakte in handen en voeten
  • Spierzwakte in het gelaat
  • Ptose
  • Dysarthrie
  • Slikstoornissen
  • Kortademigheid
  • Overdreven slaperigheid
  • Cataract
  • Hartritmestoornissen

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.

Risicofactoren

De ziekte van Steinert is een erfelijke ziekte, die autosomaal dominant wordt overgeërfd en veroorzaakt wordt door een verlenging van een CTG repeat in het DMPK gen. De grootte van de repeat expansie bepaalt de leeftijd van begin.

De ziekte kan congenitaal zijn bij grote expansies, maar ook op tiener of volwassen leeftijd ontstaan indien het gaat om kleinere expansies.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Pacemaker

Toestel dat onderhuids wordt ingeplant en het hart via één of meerdere draden kan stimuleren om te trage hartritmes te voorkomen.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Laatste aanpassing: 24 januari 2020