Ziekte van Steinert

De meest frequente vorm van spierziekte met myotonie (of myotone myopathie). Myotonie is een abnormale spiercontractie uitgelokt door bekloppen (percussiemyotonie) of na aanspannen van de spier (relaxatiemyotonie) en ontstaat door een verstoorde prikkelbaarheid van de spiervezelmembraan.

Andere benaming: Steinert - Myotone dystrofie type 1

Maak afspraak

Specialisten


Symptomen

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van Steinert zijn:

  • Percussie- en relaxatiemyotonie, vaak het meest uitgesproken in de handen
  • Spierzwakte in handen en voeten
  • Spierzwakte in het gelaat
  • Ptose
  • Dysarthrie
  • Slikstoornissen
  • Kortademigheid
  • Overdreven slaperigheid
  • Cataract
  • Hartritmestoornissen

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden. 

Risicofactoren

De ziekte van Steinert is een erfelijke ziekte, die autosomaal dominant wordt overgeërfd en veroorzaakt wordt door een verlenging van een CTG repeat in het DMPK gen. De grootte van de repeat expansie bepaalt de leeftijd van begin.

De ziekte kan congenitaal zijn bij grote expansies, maar ook op tiener of volwassen leeftijd ontstaan indien het gaat om kleinere expansies.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Symptomatische behandelingen voor spierkrampen en overdreven slaperigheid.
  • Monitoring cardiale functies
  • Pacemaker
    Toestel dat onderhuids wordt ingeplant en het hart via één of meerdere draden kan stimuleren om te trage hartritmes te voorkomen.
  • Niet-invasieve beademing
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Erfelijkheidstesten
  • Longfunctietesten
    Reeks van testen om de functionele beperkingen van uw longen in kaart te brengen, zoals spirometrie, diffusie, arteriële punctie, 6 minuten wandeltest...
  • Elektrocardiogram (ECG)
    Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Holter-ECG
    Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Echocardiografie
    Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.

Meer informatie

Direct naar


Maak afspraak