Gespecialiseerde raadpleging

Na intake op de algemene raadpleging wordt u verder opgevolgd tijdens onze gespecialiseerde raadpleging.

Symptomen

De voornaamste kenmerken van xeroderma pigmentosum zijn:

  • Zonnebrand met roodheid en vaak blaren bij eerste (vaak geringe) zonblootstelling op babyleeftijd.
  • Ontstaan van bruine 'ouderdomsvlekjes' (lentigines) op zonblootgestelde plaatsen (meestal tussen 1 en 2 jaar).
  • Huidtumoren komen voor op zeer jonge leeftijd (onder de 10 jaar):
    • Basocellulaire en spinocellulaire epitheliomen
    • Maligne melanomen
  • Oogontsteking en ooglidtumoren veroorzaakt door UV-stralen
  • Sommige vormen gaan gepaard met neurologische afwijkingen.

Risicofactoren

Xeroderma pigmentosum is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Dit betekent dat beide ouders de afwijking op één gen hebben en bij het kind de twee genen afwijkend zijn.

Het risico dat een tweede kindje in het gezin dezelfde aandoening heeft is bijgevolg 1 op 4 bij iedere zwangerschap.

Er zijn 8 verschillende vormen van xeroderma pigmentosum met variabele ernst.

Behandeling

Er is op dit moment geen behandeling die het defect dat deze aandoening veroorzaakt corrigeert.

Preventie

Omdat er nog geen behandeling is voor xeroderma pigmentosum, is preventie zeer belangrijk.

Voorbeelden van voorzorgsmaatregelen:

  • Nachtelijke levensstijl aannemen om blootstelling aan zonlicht te vermijden. Vandaar de naam 'maankinderen'.
  • Vermijden van elke blootstelling aan UV stralen (zowel UVA als UVB):
    • Aangepaste speciale kledij dragen.
    • Zonnecrème met hoogste beschermingsfactor (tegen UVA en UVB) gebruiken.
    • Ruimtes thuis, op school en op het werk afschermen met speciale filters die UV stralen niet doorlaten.

Indien zich kwaadaardige letsels ontwikkelen dienen deze zo snel mogelijk behandeld te worden.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Volledig huidnazicht, eventueel met dermatoscoop
  • Letsels in kaart brengen en documenteren met VisioMed
  • Een stukje huidweefsel afnemen om het onder de microscoop te bekijken.
  • Genetisch onderzoek
  • Radiologisch en echografisch onderzoek bij tumoren

Contact

Maak een afspraak


Specialisten