Duchenne musculaire dystrofie (DMD)

Spierdystrofie van Duchenne, DMD
X-gebonden ernstige spierziekte, die aanleiding geeft tot progressieve verlammingsverschijnselen bij jongens.

Afspraken

Neurologie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van spierdystrofie van Duchenne zijn:

  • Progressief krachtsverlies in schouder- en bekkengordelspieren, later van andere spieren
  • Kuithypertrofie
  • Scoliose
  • Spiercontracturen
  • Cardiomyopathie
  • Zwakte van ademhalingsspieren
  • CK stijging

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.

Risicofactoren

DMD is een ernstige X-gebonden spierziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie in het dystrofine-gen. Dystrofine is een belangrijk spiereiwit dat een rol speelt in de verbinding tussen het samentrekkend deel van de spier en de extracellulaire matrix. Minder ernstige mutaties in het dystrofine-gen geven aanleiding tot spierdystrofie van Becker.

DMD is een frequente spierziekte op jonge leeftijd en komt voor bij ongeveer 1 op 3500 jongens. Spierdystrofie van Duchenne begint meestal begint rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar. Het krachtsverlies is progressief, meestal worden patiënten rolstoelgebonden vanaf tienerleeftijd. Patiënten overlijden aan deze ziekte, meestal tussen de 15-35 jaar ten gevolge van ademhalingszwakte en/of hartspieraantasting.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Deflazacort
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg
  • Scoliose-ingreep
  • Plaatsen van PEG-sonde
  • Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.