Afspraken
-
+32 16 34 48 00 - werkdagen van 8 tot 17 uur
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van spierdystrofie van Duchenne zijn:
- Progressief krachtsverlies in schouder- en bekkengordelspieren, later van andere spieren
- Kuithypertrofie
- Scoliose
- Spiercontracturen
- Cardiomyopathie
- Zwakte van ademhalingsspieren
- CK stijging
Risico bij narcose
- Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
- Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.
Risicofactoren
DMD is een ernstige X-gebonden spierziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie in het dystrofine-gen. Dystrofine is een belangrijk spiereiwit dat een rol speelt in de verbinding tussen het samentrekkend deel van de spier en de extracellulaire matrix. Minder ernstige mutaties in het dystrofine-gen geven aanleiding tot spierdystrofie van Becker.
DMD is een frequente spierziekte op jonge leeftijd en komt voor bij ongeveer 1 op 3500 jongens. Spierdystrofie van Duchenne begint meestal begint rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar. Het krachtsverlies is progressief, meestal worden patiënten rolstoelgebonden vanaf tienerleeftijd. Patiënten overlijden aan deze ziekte, meestal tussen de 15-35 jaar ten gevolge van ademhalingszwakte en/of hartspieraantasting.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Deflazacort
- Kinesitherapie
- Multidisciplinaire zorg
- Scoliose-ingreep
- Plaatsen van PEG-sonde
- Niet-invasieve beademing
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
