Maak een afspraak

  • 016 34 42 63 (hart- en vaatziekten) of 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid)

Zeldzaam

Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie is zeldzaam en komt voor bij ongeveer 1 op 2.000 tot 1 op 5.000 personen.

Erfelijkheid

ARVC is een erfelijke aandoening. Er zijn momenteel een tiental genen geassocieerd met ARVC.

Mutatie: verhoogd risico

Indien u een mutatie draagt in een van deze genen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.

Komt niet altijd tot uiting

Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.

Overdracht aan kinderen

Bent u drager van een mutatie, dan kunt u het risico op de ziekte doorgeven aan uw kinderen, ongeacht of u zelf klachten hebt.

Kinderen kunnen de mutaties in de genen zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.

Eerste mutatie

In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.

Lees meer over de rol van genen bij ARVC.

Symptomen

De ernst van deze symptomen of klachten wisselt sterk. Ze doen zich voor op elke leeftijd.

  • Kortademigheid
  • Hartkloppingen
  • Flauwvallen

Risico's

ARVC is een belangrijke oorzaak is van plots overlijden door hartritmestoornissen bij patiënten onder 35 jaar.

Ongeacht de aan- of afwezigheid van klachten of symptomen lopen sommige patiënten een verhoogd risico op plots overlijden door ritmestoornissen.

Bij een minderheid van de patiënten is er een evolutie naar een uitgezet hart met verminderde pompfunctie.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Verbod op competitiesport. Recreatief sporten kan meestal nog wel.
  • Medicatie
  • Toestel dat onderhuids wordt ingeplant en het hart via één of meerdere draden kan stimuleren. Kan zo nodig een shock afleveren om gevaarlijke hartritmestoornissen te stoppen.

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Test waarbij de elektrische activiteit van het hart wordt gemeten tijdens een inspanning. Dit kan ritmestoornissen of tekort aan zuurstof tijdens inspanning aantonen.
  • Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.

  • Met behulp van meerdere katheters wordt de elektrische activiteit op verschillende plaatsen in het hart gemeten om zicht te krijgen op de aard en het ontstaan van ritmestoornissen.
  • Late potentialen ECG
  • Diagnostisch DNA-onderzoek

Contact

Maak een afspraak

016 34 42 63 (hart- en vaatziekten) of 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid)

Specialisten
Willems Rik Cardioloog
Ector Joris Cardioloog
Breckpot Jeroen Klinisch geneticus