Afspraken
-
+32 16 34 42 63 - Hart- en vaatziekten
-
+32 16 34 59 03 - Centrum menselijke erfelijkheid
Zeldzaam
Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie is zeldzaam en komt voor bij ongeveer 1 op 2.000 tot 1 op 5.000 personen.
Erfelijkheid
ARVC is een erfelijke aandoening. Er zijn momenteel een tiental genen geassocieerd met ARVC.
Mutatie: verhoogd risico
Indien u een mutatie draagt in een van deze genen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.
Komt niet altijd tot uiting
Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.
Overdracht aan kinderen
Bent u drager van een mutatie, dan kunt u het risico op de ziekte doorgeven aan uw kinderen, ongeacht of u zelf klachten hebt.
Kinderen kunnen de mutaties in de genen zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.
Eerste mutatie
In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.
Lees meer over de rol van genen bij ARVC.
Symptomen
De ernst van deze symptomen of klachten wisselt sterk. Ze doen zich voor op elke leeftijd.
- Kortademigheid
- Hartkloppingen
- Flauwvallen
Risico's
ARVC is een belangrijke oorzaak is van plots overlijden door hartritmestoornissen bij patiënten onder 35 jaar.
Ongeacht de aan- of afwezigheid van klachten of symptomen lopen sommige patiënten een verhoogd risico op plots overlijden door ritmestoornissen.
Bij een minderheid van de patiënten is er een evolutie naar een uitgezet hart met verminderde pompfunctie.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
