Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD)

ARPKD
ARPKD is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij er cysten of met vocht gevulde blaasjes in de nieren ontstaan. Hierdoor vermindert op termijn de werking van de nieren. ARPKD gaat vaak samen met congenitale leverfibrose.

Afspraken

Nefrologie

Afspraken

Kindergeneeskunde

Zeldzaam

ARPKD komt voor bij 1 op 20.000 geboortes.

Symptomen

ARPKD wordt typisch gekenmerkt door renale cysten in combinatie met congenitale leverfibrose.

verloopt bij elke patiënt anders. De symptomen kunnen zich zowel bij kinderen als volwassenen manifesteren en in verschillende stadia.

De meeste patiënten vertonen in het beginstadium weinig tot geen symptomen. Meestal wordt ARPKD vastgesteld naar aanleiding van symptomen of tijdens screenings-onderzoek omdat de ziekte bij een familielid voorkomt.

De meest voorkomende symptomen van ARPKD zijn:

  • Pijn aan de nieren
  • Hoge bloeddruk
  • Urineweginfecties
  • Niercyste-infecties
  • Bloed in urine
  • Nierstenen

Nierinsufficiëntie

Naarmate de nieren minder goed functioneren, treden andere symptomen op:

  • Vermoeidheid
  • Kortademigheid
  • Verminderde slaap- en eetlust
  • Gezwollen enkels door verminderde vocht- en zoutafvoer

In een later stadium van chronische nierinsufficiëntie is de functie van de nieren ernstig verminderd. Dialyse of een niertransplantatie zijn dan vaak nodig.

Niet elke patiënt met ARPKD krijgt te maken met deze ernstige vorm van nierinsufficiëntie.

Risicofactoren en erfelijkheid

ARPKD komt voor in 1 op 20.000 levendgeborenen. De oorzaak is een recessieve mutatie in het PKHD1-gen.

Erfelijkheid van ARPKD

ARPKD is een autosomaal recessieve aandoening. ARPKD komt dus zowel bij jongens als bij meisjes (=autosomaal) enkel tot uiting als het kind zowel van de vader als van de moeder een fout gen erft.

  • 25% kans om gezond te zijn
  • 50% kans om drager te zijn
  • 25% kans om de ziekte te krijgen

Spontane mutaties

In 4 tot 7% van de gevallen, ontstaat ADPKD door een spontane genetische verandering.

De ziekte treedt dan op zonder dat een van de ouders ADPKD heeft.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën)

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Complicaties

Mogelijke complicaties zijn: