Tetralogie van Fallot

Ernst van de hartafwijking

De mate waarin de longslagader(klep) vernauwd is, bepaalt hoe de ziekte zich presenteert. De ernst van de hartafwijking kan sterk variëren. 

In sommige gevallen is er weinig tot geen vernauwing van de longslagader(klep). Zuurstofrijk bloed zal dan doorheen het VSD stromen van de linker- naar de rechterhartkamer. Bij dit type ontstaat geen zuurstoftekort (geen cyanose) in het lichaam. Dit wordt soms een ‘pink Fallot’ genoemd. Wel is er een verhoogde bloedstroom naar de longen. 

Wanneer er een ernstige vernauwing is van de longslagader(klep) zal er zuurstofarm bloed doorheen het VSD naar de aorta vloeien. Hoe meer de klep vernauwd is, hoe meer zuurstofarm bloed doorheen het VSD naar de aorta zal stromen. Dit gemengd bloed veroorzaakt een blauwpaarse verkleuring van de huid door zuurstoftekort in het lichaam (cyanose). Dit wordt soms een ‘blue Fallot’ genoemd.

Ontstaan

Bij een tetralogie van Fallot verloopt de ontwikkeling van het hart tijdens de zwangerschap niet normaal. 

• Door een afwijkende positie van het tussenschot (septum) in het hart, sluit het tussenschot tussen de linker- en rechterhartkamer niet volledig en ontstaat er een ventrikel septum defect (VSD). Door deze opening kan er zich zuurstofrijk met zuurstofarm bloed mengen. 
• De aorta is meer naar rechts verplaatst waardoor deze boven het tussenschot van de hartkamers ligt (overrijdende aorta).
• Door deze verplaatsing is de uitstroombaan van de rechterkamer naar de longen vernauwd (pulmonaalstenose) waardoor het bloed minder vlot naar de longen kan stromen. 
• Deze vernauwing zorgt ervoor dat de rechterkamer meer druk moet zetten om het bloed door de longslagader te pompen. Dit leidt tot een verdikte spierwand van de rechterhartkamer (rechterventrikelhypertrofie).

De exacte oorzaak is onbekend, maar soms kan het worden veroorzaakt door een genetische afwijking in het embryo. Zo komt een tetralogie van Fallot voor bij bepaalde erfelijke aandoeningen, zoals het 22q11-deletiesyndroom (Di George-syndroom). 

Symptomen

Een kind met tetralogie van Fallot kan verschillende klachten ervaren door zuurstoftekort in het bloed. De mate van deze klachten varieert in functie van de ernst van de aandoening. Enkele klachten en symptomen zijn:

• Verminderde inspanningscapaciteit
• Vermoeidheid
• Flauwvallen
• Hartkloppingen
• Kortademigheid
• Moeilijkheden met voeding bij zuigelingen
• Verminderde groei bij kinderen
• Blauwpaarse verkleuring van de huid (cyanose)

Onderzoeken en diagnose 

Meestal wordt de diagnose al gesteld via een echografie tijdens de zwangerschap. Soms wordt de diagnose pas gesteld kort na de geboorte wegens een vertraagde groei, minder drinken, tekens van zuurstoftekort of het opmerken van een hartgeruis. Via een echografie van het hart (TTE) kan dan de diagnose worden gesteld. Aanvullende beeldvorming kan nodig zijn via een MR-scan of CT-scan. Ook een hartkatheterisatie kan aangewezen zijn.

Behandeling 

Een kind met tetralogie van Fallot zal in de eerste levensmaanden behandeld worden. Afhankelijk van de ernst van de symptomen, kan dit gaan over één of meerdere interventies om de afwijkingen aan het hart te herstellen.

Als het kind nog te klein is om al een openhartoperatie te ondergaan, maar de longslagader toch te sterk vernauwd is om op deze operatie te kunnen wachten, zal er een tussenoplossing voorgesteld worden om de bloedstroom naar de longen te verbeteren.

Shuntoperatie 

Tijdens een operatie wordt er een buisje van kunststof aangelegd tussen de aorta en de longslagader zodat er opnieuw meer bloed van het hart naar de longen kan stromen, waardoor het zuurstofgehalte in het lichaam zal toenemen.

Ballondilatatie 

Via de lies wordt er een katheter met een ballon opgeschoven tot in het hart. De ballon wordt opgeblazen ter hoogte van de longslagader om de vernauwing open te rekken. Hierdoor kan er meer bloed van het hart naar de longen stromen en neemt het zuurstofgehalte in het lichaam toe.

Hartoperatie 

Als de longcirculatie voldoende ontwikkeld is (meestal tussen 3-6 maanden), kan een herstelingreep worden gepland. Tijdens deze operatie worden de afwijkingen aan het hart hersteld:

• sluiten van het VSD met een stukje kunststof (patch).
• opheffen van de vernauwing ter hoogte van de longslagader en zo nodig vervangen van de longslagaderklep.

Opvolging 

Patiënten met tetralogie van Fallot hebben een relatief goede kwaliteit van leven dankzij de behandelingen die succesvol uitgevoerd kunnen worden op jonge leeftijd. Patiënten worden levenslang opgevolgd door een (kinder)cardioloog met kennis van aangeboren hartafwijkingen.

Tot de leeftijd van 16 à 18 jaar blijft een kind in opvolging bij de kindercardioloog. Als jongvolwassene met een aangeboren hartaandoening wordt de patiënt stilaan voorbereid om zelf de verantwoordelijkheid over de gezondheid op te nemen. Verdere opvolging wordt voorzien in het zorgprogramma congenitale en structurele cardiologie voor volwassenen. 

Afspraken