Prader-Willi syndroom (PWS)

Aandoening gekenmerkt door neonatale hypotonie, hypogonadisme, onverzadigbare eetlust vanaf kleuterleeftijd, kleine gestalte, zwaarlijvigheid indien er geen dieet wordt opgelegd, verstandelijke beperking en gedragsproblemen.

Afspraken

Centrum menselijke erfelijkheid

Symptomen

De voornaamste kenmerken van Prader-Willi syndroom zijn:

  • Zeer slappe pasgeborene
  • Onverzadigbare eetlust vanaf kleuterleeftijd
  • Obesitas
  • Kleine gestalte
  • Verstandelijke beperking
  • Gedragsproblemen
  • Op volwassen leeftijd: metabole problemen (zoals type 2 diabetes, lipidenstoornissen) en hormonale problemen (zoals geslachtshormonen, groeihormoon)

Risicofactoren en erfelijkheid

Een bepaalde vorm van het syndroom, uniparentele maternele disomie van chromosoom 15, komt vaker voor als ouders een kind krijgen op oudere leeftijd.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • DNA-onderzoek
  • Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)
Laatste aanpassing: 7 mei 2020