Prader-Willi syndroom (PWS)

Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. Hierdoor worden verschillende systemen in het lichaam tegelijk aangetast. Het komt voor bij 1 op de 15.000 geboortes.

PWS wordt gekenmerkt door een spierzwakte bij de geboorte waardoor ze als baby vaak voedingsproblemen hebben. Rond de peuterleeftijd vertonen ze een ongeremde eetlust met toename van gewicht als gevolg. Daarnaast hebben patiënten hormoontekorten, een verminderde spiermassa, ontwikkelingsvertraging en gedragsproblemen.

Afspraken

Centrum menselijke erfelijkheid

Symptomen

De voornaamste kenmerken van PWS zijn:

  • Pasgeborenen hebben een algemene spierzwakte waardoor zuigen, kauwen en slikken moeizaam kan verlopen. Vanaf de peuterleeftijd vertonen ze een ongeremde eetlust. Als er geen dieet wordt opgelegd, ontwikkelen ze al snel overgewicht.
  • Alle patiënten hebben een blijvende disbalans in de vet- en spiermassa.
  • Hormonale problemen zoals een groeihormoontekort (met een kleine gestalte als gevolg) en een tekort aan geslachtshormonen zijn frequent.
  • Patiënten met PWS hebben een milde tot matige verstandelijke beperking en vaak ook gedragsproblemen. Daarnaast hebben ze een hoog risico op psychiatrische stoornissen.
  • Orthopedische problemen: jonge kinderen kunnen heupdysplasie hebben, bij oudere kinderen kan een kromming in de wervelkolom (scoliose) ontstaan.
  • Op volwassen leeftijd is er een verhoogd risico op hart- en vaatziekten en op suikerziekte (diabetes mellitus type 2).

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit, afhankelijk van de leeftijd.

  • Genetische testen
  • Bloedname
  • Handfoto (RX-pols)
  • Rugfoto (RX-wervelkolom)
  • Echografie
Laatste aanpassing: 5 januari 2021