Phaces syndroom

Zeldzame aangeboren aandoening waarbij een uitgebreid hemangioom van het gelaat (segmenteel infantiel hemangioom) voorkomt samen met cardiale, neurologische en andere afwijkingen.

Andere benaming: Syndromaal segmenteel infantiel hemangioom in gelaat

Maak afspraak

Specialisten


Phace(s) is een acroniem voor

  • P osterieure fossa anomalie (hersenafwijking)
  • H segmenteel infantiel hemangioma, meestal in het gelaat
  • A rteriële afwijkingen (vb coarctatio van de aorta)
  • C ardiale defecten
  • E ye: oogafwijkingen
  • (S) midline defecten (sternum, supra-umbilicale raphe)

Kenmerken en risicofactoren

  • Het segmenteel infantiel hemangioma is bijna altijd aanwezig en bevindt zich meestal in het gelaat, soms op de scalp, bovenste deel thorax of schouders, en af en toe inwendig (vb in de larynx).
  • Men neemt aan dat vooral hemangiomen met een diameter groter dan 5 cm geassocieerd worden met deze afwijkingen (kans van 20 tot 35%).

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Betablokkers om groei te remmen (voorzichtig op te starten tijdens hospitalisatie en na vervolledigen van beeldvorming)
  • Huidlaser
    Laserlicht vernietigt een bepaalde structuur in de huid (pigment, bloedvaatjes) die gevoeliger is voor de laserstraal dan omliggend weefsel.
  • Behandeling van geassocieerde afwijkingen, zoals antiepileptica voor hersenafwijkingen, chirurgische correctie hart, afwijkende vaten, midline defect.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Klinisch onderzoek
  • MR-scan (magnetische resonantie)
    In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.
  • Echocardiografie
    Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • Oogonderzoek
  • BERA of audiometrie
  • Bij oraal hemangioom: gespecialiseerd advies tandarts (op 1 jaar)

Maak afspraak