Ectodermale dysplasie

Gespecialiseerde raadpleging

Na intake op de algemene raadpleging wordt u verder opgevolgd tijdens onze gespecialiseerde raadpleging.

De meest voorkomende kenmerken van ectodermale dysplasie zijn:

Verder zijn de symptomen afhankelijk van andere organen die betrokken zijn (vb. cataract, doofheid, …).

De aandoeningen zijn erfelijk bepaald, hetzij autosomaal recessief, hetzij dominant.

Enkele aandoeningen zijn x gebonden.

Bij sommige aandoeningen kan het defect gecorrigeerd worden als er vroeg genoeg mee wordt gestart.

De verdere symptomatische behandeling hangt af van het subtype aandoening.

Afhankelijk van welke organen nog zijn aangetast, kunnen bijkomende onderzoeken worden uitgevoerd (vb. hersenscan).

Er zijn meer dan 170 verschillende aandoeningen beschreven onder de term ectodermale dysplasie.

Enkele vormen zijn:

Dyskeratosis congenita
Hidrotische ectodermale dysplasie (Clouston syndrome)
Hypohidrotische ectodermale dysplasie X-linked (Christ-Siemens-Touraine syndrome)
Focale dermale hypoplasie (Goltz-Gorlin syndrome)
Focale faciale dermale dysplasie
Cardiofaciocutaneous syndrome
Naxos syndroom (rechter ventriculaire arrythmogene cardiomyopathie)
Carvajal syndroom (linker ventriculaire arrythmogene cardiomyopathie)
Ectodermale dysplasie-skin fragiligy syndrome
Auto-immune polyendocrinopathie-candidiasis-ectodermale dystrofie syndroom
Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndroom)
KID syndroom (keratitis, ichthyosis and deafness syndrome)
Monilethrix
Pachyonychia congenital
Rothmund –Thomson syndroom
Poikiloderma met neutropenia syndrome