Gespecialiseerde raadpleging

Na intake op de algemene raadpleging wordt u verder opgevolgd tijdens onze gespecialiseerde raadpleging.

Symptomen

De meest voorkomende kenmerken van ectodermale dysplasie zijn:

  • Droge huid
  • Broze blonde haren, soms kaalheid
  • Afwijkende tanden
  • Nagelafwijkingen
  • Moeilijk zweten

Verder zijn de symptomen afhankelijk van andere organen die betrokken zijn (vb. cataract, doofheid, …).

Risicofactoren

De aandoeningen zijn erfelijk bepaald, hetzij autosomaal recessief, hetzij dominant.

Enkele aandoeningen zijn x gebonden.

Behandeling

Bij sommige aandoeningen kan het defect gecorrigeerd worden als er vroeg genoeg mee wordt gestart.

De verdere symptomatische behandeling hangt af van het subtype aandoening.

Onderzoeken

  • Oogonderzoek
  • Tandonderzoek

Afhankelijk van welke organen nog zijn aangetast, kunnen bijkomende onderzoeken worden uitgevoerd (vb. hersenscan).

Vormen

Er zijn meer dan 170 verschillende aandoeningen beschreven onder de term ectodermale dysplasie.

Enkele vormen zijn:

  • Dyskeratosis congenita 
  • Hidrotische ectodermale dysplasie (Clouston syndrome)
  • Hypohidrotische ectodermale dysplasie X-linked (Christ-Siemens-Touraine syndrome)
  • Focale dermale hypoplasie (Goltz-Gorlin syndrome)
  • Focale faciale dermale dysplasie
  • Cardiofaciocutaneous syndrome
  • Naxos syndroom (rechter ventriculaire arrythmogene cardiomyopathie)
  • Carvajal syndroom (linker ventriculaire arrythmogene cardiomyopathie)
  • Ectodermale dysplasie-skin fragiligy syndrome
  • Auto-immune polyendocrinopathie-candidiasis-ectodermale dystrofie syndroom
  • Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndroom)
  • KID syndroom (keratitis, ichthyosis and deafness syndrome)
  • Monilethrix
  • Pachyonychia congenital
  • Rothmund –Thomson syndroom
  • Poikiloderma met neutropenia syndrome

Contact

Maak een afspraak


Specialisten