Spinocerebellaire ataxie (SCA)

Groep van autosomaal dominante erfelijke neurodegeneratieve ziekten, waarbij vooral de kleine hersenen (of het cerebellum) getroffen worden. Vaak treedt er ook verschrompeling (atrofie) op van het cerebellum. Dit geeft aanleiding tot coördinatiestoornissen van spierbewegingen.

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van SCA zijn:

  • Gangataxie (wankele gang)
  • Coördinatiestoornissen in de bovenste ledematen
  • Dysarthrie
  • Gesaccadeerde oogvolgbewegingen

Bij sommige vormen van SCA kunnen buiten de coördinatiestoornissen andere klachten voorkomen, zoals bijvoorbeeld tremor, gevoelsverlies, visusklachten, cognitieve stoornissen, epilepsie, parkinsonisme…

Risicofactoren

  • SCA wordt autosomaal dominant overgeërfd. Veel types van SCA worden veroorzaakt door een verlenging van een CAG repeat. Er zijn al meer dan 30 SCA genen geïdentificeerd.
  • SCA komt ongeveer voor bij 1 – 3/100000 personen en begint meestal voor de leeftijd van 40 jaar.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die de ziekteprogressie bij SCA afremt.
  • Plaatsing PEG-sonde
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Laatste aanpassing: 2 August 2023