Erfelijke aandoeningen

#

• 22q11 (Velocardiofaciaal syndroom (VCFS))

A

• Angelman syndroom
• ARC syndroom (Ichthyosis )
• Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (Ichthyosis )

B

• Borstkanker - erfelijke variant (Erfelijke borstkanker)
• Brugada syndroom

C

• Cardiofaciocutaneous syndrome (Ectodermale dysplasie)
• Cardiomyopathie, genetische variant (Erfelijk hartfalen)
• Carvajal (Ectodermale dysplasie)
• Carvajal-Naxos, ziekte van (Palmoplantaire keratodemie)
• Catecholaminerge polymorfe ventrikeltachycardie (CPVT)
• CEDNIK syndroom (Ichthyosis )
• Christ-Siemens-Touraine syndroom (Ectodermale dysplasie)
• Clouston syndroom (Ectodermale dysplasie)
• Collodion baby (Ichthyosis )
• Comél-Netherton syndroom (Ichthyosis )
• Conradi-Hünerman Happle syndroom (Ichthyosis )
• CPVT (Catecholaminerge polymorfe ventrikeltachycardie (CPVT))
• CRIE (Ichthyosis )

D

• DCM (Idiopathische gedilateerde cardiomyopathie (DCM))
• Down syndroom
• Dyskeratosis congenita (Ectodermale dysplasie)

E

• Ectodermale dysplasie
• Erfelijk hartfalen
• Erfelijke borstkanker
• Erfelijke huidziekten (Genodermatosen)
• Erythrokeratodermia variabilis (Ichthyosis )

F

• Focale dermale hypoplasie (Ectodermale dysplasie)
• Focale faciale dermale dysplasie (Ectodermale dysplasie)

G

• Genodermatosen
• Goltz-Gorlin syndroom (Ectodermale dysplasie)

H

• Happy puppet syndroom (Angelman syndroom)
• Harlekijn ichthyosis (Ichthyosis )
• HCM (Hypertrofische cardiomyopathie (HCM))
• Hidrotische ectodermale dysplasie (Ectodermale dysplasie)
• Huntington (Ziekte van Huntington)
• Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
• Hypohidrotische ectodermale dysplasie X-linked (Ectodermale dysplasie)

I

• Ichthyosiforme erythrodermie (Ichthyosis )
• Ichthyosis
• Ichthyosis follicularis (Ichthyosis )
• Idiopathische gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
• Idiopathische ventrikelfibrillatie (VF)

J

K

• Korte QT syndroom (SQTS)

L

• Lamellaire ichthyosis (Ichthyosis )
• Lange QT syndroom (LQTS)
• Legius, syndroom van (Syndroom van Legius)
• LQTS (Lange QT syndroom (LQTS))

M

• Maankinderen (Xeroderma pigmentosum)
• Mal de Meleda (Palmoplantaire keratodemie)

N

• Naxos syndroom (Ectodermale dysplasie)
• Netherton syndroom (Ichthyosis )
• Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
• Neurofibromatosis type 2 (NF-II)
• Niet bulleuze ichthyosiforme erythrodermie (Ichthyosis )
• Noonan syndroom (Syndroom van Noonan)

O

P

• Pachyonychia congenita (Palmoplantaire keratodemie)
• Palmoplantaire keratodemie
• Papillon Lefèvre syndroom (Palmoplantaire keratodemie)
• Prader-Willi syndroom (PWS)

Q

R

• Rechter ventriculaire arrythmogene cardiomyopathie (Ectodermale dysplasie)

S

• SADS (Sudden arrhythmic death syndrome (SADS))
• Short QT syndrome (Korte QT syndroom (SQTS))
• Sudden arrhythmic death syndrome (SADS)
• Syndroom van Down (Down syndroom)
• Syndroom van Legius
• Syndroom van Noonan
• Syndroom van Papillon Lefèvre (Palmoplantaire keratodemie)
• Syndroom van Shprintzen (Velocardiofaciaal syndroom (VCFS))

T

U

V

• Velocardiofaciaal syndroom (VCFS)
• Verhoorningsziekte (Ichthyosis )
• VF (Idiopathische ventrikelfibrillatie (VF))

W

• WBS (Williams-Beuren syndroom (WBS))
• Williams-Beuren syndroom (WBS)

X

• Xeroderma pigmentosum

Y

Z

• Ziekte van Carvajal-Naxos (Palmoplantaire keratodemie)
• Ziekte van Huntington
• Ziekte van von Recklinghausen (Neurofibromatosis type 1 (NF-1))