A
- A1AT-tekort (Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (A1AT))
- Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG)
- ACH (Achondroplasie)
- Achondroplasie
- Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (A1AT)
- Angelman syndroom
- Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC)
- Arthro-ophthalmopathie (Stickler syndroom)
- Ataxie telangiectasia (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS)
- Autoimmuun lymphoproliferatief syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (Ichthyosis )
B
C
- Cardiofaciocutaneous syndrome (Ectodermale dysplasie)
- Cardiomyopathie, genetische variant (Erfelijk hartfalen)
- Cartilage hair hypoplasia (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Carvajal (Ectodermale dysplasie)
- Carvajal-Naxos (Palmoplantaire keratodermie)
- Catecholaminerge polymorfe ventrikeltachycardie (CPVT)
- CD25 deficiëntie (Primaire immuundeficiënties (PID))
- CDG (Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG))
- CEDNIK syndroom (Ichthyosis )
- Charcot-Marie-Tooth, ziekte van (Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT))
- Christ-Siemens-Touraine syndroom (Ectodermale dysplasie)
- Ciliaire dysfunctie (Primaire ciliaire dyskinesie (PCD))
- Clouston syndroom (Ectodermale dysplasie)
- CMT (Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT))
- Collodion baby (Ichthyosis )
- Comél-Netherton syndroom (Ichthyosis )
- Congenital reticular ichthyosiform erythroderma (CRIE) (Ichthyosis )
- Congenitale defecten in de glycosylering (Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG))
- Conradi-Hünerman Happle syndroom (Ichthyosis )
- Cystic fibrosis (CF) (Mucoviscidose)
D
E
F
G
H
- Harlekijn ichthyosis (Ichthyosis )
- Hemofilie A
- Hemofilie B
- Hereditaire amyloïdotische polyneuropathie (Familiale amyloïdotische polyneuropathie (FAP))
- Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) (Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT))
- Hereditaire neuropathie met vatbaarheid tot verlammingen voor druk (Erfelijke drukneuropathie)
- Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) (Erfelijke drukneuropathie)
- Hidrotische ectodermale dysplasie (Ectodermale dysplasie)
- Huntington (Ziekte van Huntington)
- Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
- Hypofosfatasie
- Hypohidrotische ectodermale dysplasie X-linked (Ectodermale dysplasie)
I
J
K
L
M
- Maankinderen (Xeroderma pigmentosum)
- Mal de Meleda (Palmoplantaire keratodermie)
- MECP2 gerelateerde ontwikkelingsstoornis (Rett syndroom)
- Metafysaire chondrodysplasie, McKusick-type
- Metafysaire chondrodysplasie, Schmid-type
- Morbus Pompe (Ziekte van Pompe)
- Mucoviscidose
- Myotone dystrofie type 1 (Ziekte van Steinert)
N
- Naxos syndroom (Ectodermale dysplasie)
- Netherton syndroom (Ichthyosis )
- Netherton syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
- Neurofibromatosis type 2 (NF-II)
- Niet bulleuze ichthyosiforme erythrodermie (Ichthyosis )
- Nijmegen breuksyndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Noonan syndroom
P
- Pachyonychia congenita (Palmoplantaire keratodermie)
- Palmoplantaire keratodermie
- Papillon Lefèvre syndroom (Palmoplantaire keratodermie)
- Paramyotonia congenita
- Pierre Robin sequentie
- Pompe, ziekte van (Ziekte van Pompe)
- Prader-Willi syndroom (PWS)
- Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)
- Primaire immuundeficiënties (PID)
Q
R
S
- Schisis
- Shimke immunosseuze dysplasie (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Short QT syndrome (Korte QT syndroom (SQTS))
- Shprintzen syndroom (Velocardiofaciaal syndroom (VCFS))
- Spierdystrofie van Becker
- Spierdystrofie van Duchenne (Duchenne musculaire dystrofie (DMD))
- Spinocerebellaire ataxie (SCA)
- Spinomusculaire atrofie (SMA)
- Spondylo-epifysaire dysplasie congenita (SEDC)
- Spranger-Wiedemann, ziekte van (Spondylo-epifysaire dysplasie congenita (SEDC))
- STAT5b deficiëntie (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Steinert (Ziekte van Steinert)
- Stickler dysplasia (Stickler syndroom)
- Stickler syndroom
- Sudden arrhythmic death syndrome (SADS)
U
V
W
Y
Z
- Ziekte van Carvajal-Naxos (Palmoplantaire keratodermie)
- Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Ziekte van Huntington
- Ziekte van Kennedy
- Ziekte van Kugelberg-Welander (SMA type 3) (Spinomusculaire atrofie (SMA))
- Ziekte van Léri-Weill (Dyschondrosteosis)
- Ziekte van Pompe
- Ziekte van Rathbun (Hypofosfatasie)
- Ziekte van Spranger-Wiedemann (Spondylo-epifysaire dysplasie congenita (SEDC))
- Ziekte van Steinert
- Ziekte van von Recklinghausen (Neurofibromatosis type 1 (NF-1))
- Ziekte van Werdnig-Hoffman (Spinomusculaire atrofie (SMA))