Afspraken
-
Diagnose en screening: centrum menselijke erfelijkheid
-
Verdere opvolging: kindergeneeskunde
Symptomen
- Ontwikkelingsvertraging
- Lichte tot ernstige verstandelijke beperking
- Hartproblemen
- Visusproblemen
- Gehoorproblemen
- Schildklierproblemen
- Maag-darmproblemen (obstipatie, coeliakie, reflux, ziekte van Hirschprung)
- Genitaal: niet-ingedaalde teelballen
- Tandproblemen: komen vaak voor en moeten systematisch opgevolgd worden
- Neurologische problemen: spierzwakte op kinderleeftijd en op oudere leeftijd opsporen van vroegtijdige dementie
- Voedingsproblemen, obesitas op oudere leeftijd
- Groei: specifieke groeicurves zijn ontwikkeld voor personen met Down syndroom
Risicofactoren
De kans op een baby met Down syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.
Prenataal onderzoek: NIPT (niet invasieve prenatale test) of invasief prenataal onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) kan aangeboden worden.
Drie genetische oorzaken
- 95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk.
- 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk.
- 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
