Down syndroom

Syndroom van Down
Aangeboren chromosomale afwijking. Personen met Down syndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking, vertonen specifieke gelaatskenmerken en zijn klein van gestalte.

Afspraken

Symptomen

  • Ontwikkelingsvertraging
  • Lichte tot ernstige verstandelijke beperking
  • Hartproblemen
  • Visusproblemen
  • Gehoorproblemen
  • Schildklierproblemen
  • Maag-darmproblemen (obstipatie, coeliakie, reflux, ziekte van Hirschprung)
  • Genitaal: niet-ingedaalde teelballen
  • Tandproblemen: komen vaak voor en moeten systematisch opgevolgd worden
  • Neurologische problemen: spierzwakte op kinderleeftijd en op oudere leeftijd opsporen van vroegtijdige dementie
  • Voedingsproblemen, obesitas op oudere leeftijd
  • Groei: specifieke groeicurves zijn ontwikkeld voor personen met Down syndroom

Risicofactoren

De kans op een baby met Down syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Prenataal onderzoek: NIPT (niet invasieve prenatale test) of invasief prenataal onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) kan aangeboden worden.

Drie genetische oorzaken

  • 95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk.
  • 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk.
  • 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Laatste aanpassing: 24 januari 2020