Niet-invasieve prenatale test (NIPT)

NIPT, NIPT-PLUZ
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.

Afspraken

Centrum menselijke erfelijkheid

Ook zwangere vrouwen uit het buitenland kunnen in ons centrum een NIPT analyse laten uitvoeren.

Bloedonderzoek bij de moeder

NIPT is een niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van:

  • Down syndroom (trisomie 21)
  • Edwards syndroom (trisomie 18)
  • Patau syndroom (trisomie 13)

Overweegt u NIPT om een andere reden? Bespreek dit dan met uw arts. Voor andere genetische aandoeningen zijn immers andere testen nodig.

Hoe werkt de test?

  • DNA van de baby circuleert in het bloed van de moeder.
  • Vanaf de twaalfde zwangerschapsweek is er doorgaans voldoende DNA van de baby aanwezig.

De NIPT bepaalt:

  • Of er een extra kopie van chromosoom 21, 18 of 13 bij de baby aanwezig is.
  • Het geslacht van de baby.

Veilig

  • Er gebeurt enkel een standaard bloedafname bij de moeder.
  • Geen verhoogd risico op een miskraam.
  • Geen risico voor de moeder of haar baby.

Betrouwbaar

Sinds november 2013 werden in UZ Leuven al meer dan 100.000 analyses succesvol afgewerkt.

  • NIPT heeft een ongeziene gevoeligheid voor detectie van trisomie 21, 18 en 13 bij de baby.
  • In sommige gevallen is het NIPT resultaat vals positief.
    • In dat geval geeft de test aan dat de baby trisomie 21, 18 of 13 heeft, terwijl dit niet zo is.
    • Een afwijkende NIPT wordt daarom altijd gevolgd door een invasieve test (bij voorkeur een vruchtwaterpunctie).

De NIPT, uitgevoerd binnen het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven, is een in-huis geoptimaliseerde en gevalideerde test, gepubliceerd in verschillende wetenschappelijke tijdschriften. Deze test is opgenomen in de scope voor accreditatie volgens ISO-15189 via BELAC (215-MED).

Onze dienst biedt bovendien de multidisciplinaire expertise die een correcte interpretatie en opvolging van de NIPT waarborgt in overeenstemming met de nationale richtlijnen van de ‘Belgian Society of Human Genetics’ (BeSHG) en het advies van het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek (Advies nr. 66).

Een overzicht van de diagnostische ervaring en betrouwbaarheid van de NIPT in UZ Leuven kunt u vinden in deze brochure.

Zeldzame bijkomende bevindingen

Bij de NIPT analyse worden alle chromosomen nagekeken. Daarom kan NIPT in zeldzame gevallen ook andere chromosoomafwijkingen aan het licht brengen, bijvoorbeeld:

  • Een trisomie van een ander chromosoom dan 13, 18 of 21.
  • Een chromosoomafwijking bij de moeder die belangrijk is voor haar eigen gezondheid of die van haar baby.
  • Specifieke kleinere chromosoomafwijkingen bij de baby (lees meer in lopende klinische studies).
  • Sommige types van kanker bij de moeder.

In dat geval zal een klinisch geneticus van ons centrum zowel u als uw arts hierover informeren. NIPT is echter momenteel niet geschikt om alle gevallen van deze zeldzame bijkomende chromosoomafwijkingen op te sporen.

Voorwaarden

  • Vanaf de 12de zwangerschapsweek.
  • Enkel als er tijdens deze zwangerschap nog geen NIPT werd uitgevoerd die vergoed werd door het ziekenfonds.

Gelieve volgende informatie wel te noteren op het aanvraagformulier, zodat dit bij de interpretatie van de resultaten mee in rekening kan worden gebracht:

  • Zwangerschap van een 1- of 2-eiige tweeling of een meerling.
  • Zwangerschap met een ‘vanishing twin’ (oorspronkelijke tweelingzwangerschap waarbij 1 baby vroeg in de zwangerschap is gestorven).
  • Gewicht van de moeder vóór de zwangerschap was hoger dan 100 kg.
  • De moeder heeft een voorgeschiedenis van kanker.
  • De moeder heeft lupus.
  • De moeder wordt behandeld met heparine.

Tegenindicaties

NIPT is niet geschikt in één van de volgende situaties:

  • Echografische afwijkingen bij de baby (inclusief nekplooidikte > 3,5mm).
  • De moeder onderging één van de volgende behandelingen:
    • Stamceltherapie
    • Orgaantransplantatie

Beperkingen van NIPT

NIPT spoort volgende aandoeningen niet op:

  • Mosaïcisme van trisomie 21, 18 of 13 (slechts een deel van de cellen heeft een trisomie)
  • Kleine chromosomale afwijkingen (zoals microdeleties of microduplicaties)
  • Monogene aandoeningen (zoals mucoviscidose of het fragiele X syndroom)
  • Numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen (zoals Turner syndroom of Klinefelter syndroom)

Resultaten

  • Het resultaat is na 7 kalenderdagen gekend (gerekend vanaf de ontvangst van het bloedstaal in ons laboratorium).
  • U vindt de resultaten van de NIPT in uw online medisch dossier (mynexuzhealth). U ontvangt ook een kopie van de resultaten via de post.
  • Bij een afwijkend resultaat, worden zowel u als uw behandelende arts op de hoogte gebracht.

Mogelijke testresultaten

  • Normaal: er is geen aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13 bij de baby.
  • Afwijkend: er is een sterke indicatie voor trisomie 21, 18 of 13 bij de baby.
    • Om zeker te zijn, moet het afwijkend resultaat bevestigd worden met een invasieve test, bij voorkeur een vruchtwaterpunctie.
  • Niet-conclusief: in zeldzame gevallen kan de NIPT het risico op trisomie 21, 18 of 13 bij de baby niet betrouwbaar bepalen. Dit betekent niet noodzakelijk dat er een verhoogd risico is op een trisomie 21, 18 of 13. In de meeste gevallen geeft een tweede NIPT test op een nieuw bloedstaal (gratis) wel een betrouwbaar resultaat. U kan bij uw arts terecht om een nieuw bloedstaal te laten afnemen of om te overleggen of verdere echografische opvolging aangewezen is.
  • Niet interpreteerbaar: uitzonderlijk geeft de NIPT geen betrouwbaar resultaat. Dit kan bijvoorbeeld veroorzaakt worden door een technische reden, of omdat er te weinig DNA van de baby in het bloed van de moeder aanwezig is. Dit betekent niet noodzakelijk dat er een verhoogd risico is op trisomie 21, 18 of 13. In de meeste gevallen geeft een tweede NIPT test op een nieuw bloedstaal (gratis) wel een betrouwbaar resultaat. U kan bij uw arts terecht om een nieuw bloedstaal te laten afnemen of om te overleggen of verdere echografische opvolging aangewezen is.

    Als er te weinig DNA van de baby in het eerste bloedstaal aanwezig was, adviseren we om het nieuwe bloedstaal pas te laten afnemen vanaf 14 dagen na de eerste bloedafname. Op die manier wordt de kans op een betrouwbaar testresultaat veel groter.
  • Andere bevindingen die belangrijk zijn voor de gezondheid van de moeder en/of de baby: omdat bij NIPT alle chromosomen worden nagekeken, kan NIPT in zeldzame gevallen ook andere chromosoomafwijkingen opsporen (zie hierboven). In dat geval zal uw arts of een klinisch geneticus van ons centrum u hierover informeren en u de nodige multidisciplinaire zorg aanbieden.

Prijs

De NIPT wordt terugbetaald in België.

  • U betaalt zelf nog 8,68 euro remgeld wanneer u bent aangesloten bij een Belgisch ziekenfonds.
  • Als u recht hebt op een verhoogde tegemoetkoming, moet u geen remgeld betalen.
  • Bent u niet aangesloten bij een Belgisch ziekenfonds, dan bedraagt uw eigen inbreng voor de labotest 246,59 euro.

Voor de consultatie bij de klinisch geneticus wordt een bijkomende kost aangerekend.

  • U betaalt zelf nog 12 euro remgeld wanneer u bent aangesloten bij een Belgisch ziekenfonds.
  • Als u recht hebt op een verhoogde tegemoetkoming, betaalt u zelf nog 3 euro remgeld.
  • Bent u niet aangesloten bij een Belgisch ziekenfonds, dan bedraagt uw eigen inbreng voor deze consultatie 43,69 euro.

Gebruik van data voor wetenschappelijk onderzoek

Het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven engageert zich om continu de kwaliteit van onze zorg en onze testen te verbeteren. Mits toestemming van de ethische commissie kunnen het restmateriaal en de bekomen genomische gegevens na uitvoering van de NIPT gebruikt worden voor validatie, interne kwaliteitscontroles of onderzoeksdoeleinden (bijvoorbeeld optimalisatie van de NIPT en nieuwe ontwikkelingen). Bekijk het overzicht van lopende studies.

    Brochures

    Voor verwijzers

    Extra info

    Laatste aanpassing: 27 oktober 2022