Dépistage prénatal non-invasif (DPNI)

NIPT, NIPT-PLUZ
Dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et trisomie 13 (syndrome de Patau) par analyse de l’ADN du bébé dans le sang de la mère.

Rendez-vous

Centre de génétique humaine

Les femmes résidant à l’étranger peuvent aussi demander à effectuer le test DPNI dans notre centre.

Détection dans le sang de la mère

Le DPNI est un dépistage non-invasif pour la détection du:

  • syndrome de Down (la trisomie 21)
  • syndrome d'Edwards (la trisomie 18)
  • syndrome de Patau (la trisomie 13)

Vous considérez demander le DPNI pour d’autres raisons ? Nous vous recommandons de d’abord en discuter avec votre médecin. D’autres test sont en effet peut-être plus appropriés pour certaines anomalies génétiques spécifiques.

Comment le test fonctionne-t’il?

  • De l’ADN du bébé est présent en faible quantité dans le sang de la mère.
  • En général, il y a suffisamment d’ADN du bébé à partir de la douzième semaine de grossesse.

Le DPNI détecte:

  • La présence d’une copie surnuméraire du chromosome 21, 18 ou 13 chez le bébé.
  • Le sexe du bébé.

Un test sûr

  • Une prise de sang en routine chez la mère.
  • Aucun risque élevé de fausse couche.
  • Aucun risque pour la mère ou son bébé.

Un test fiable

  • Depuis Novembre 2013, déjà plus de 100.000 analyses ont été réalisées avec succès dans notre centre.
  • Le DPNI a une sensibilité sans précédent pour la détection des trisomies 21, 18 et 13.
  • Occasionnellement, le test est faussement positif.
    • Un test faux-positif signifie que les résultats indiquent que le bébé a une trisomie alors que ce n'est pas le cas.
    • Un DPNI anormal doit toujours être confirmé par un diagnostic prénatal invasif (de préférence une amniocentèse).

Le DPNI réalisé dans le centre de génétique humaine à UZ Leuven est un test optimisé et validé en interne, avec des publications scientifiques à l’appui. Le laboratoire a été accrédité à cet effet conformément à la norme de qualité ISO-15189 via BELAC (215-MED).

Notre centre offre également une expertise multidisciplinaire qui garantit une interprétation et un suivi correct du DPNI conformément aux directives nationales de la Société Belge de Génétique Humaine et à l'avis du Comité Consultatif de Bioéthique de Belgique (Avis n° 66).

Rares découvertes fortuites

Avec le DPNI, tous les chromosomes sont analysés. Par conséquent, le DPNI peut également dans de rares cas détecter d’autres anomalies chromosomiques. Par exemple:

  • Une trisomie d’un chromosome autre que les chromosomes 13, 18 ou 21.
  • Une anomalie chromosomique chez la mère, et qui représente un risque important pour sa propre santé ou celle de son bébé.
  • Une anomalie chromosomique spécifique et plus petite chez le bébé, par exemple le syndrome de micro-délétion 22q11 (en savoir plus).
  • Certains types de cancer chez la mère.

Dans l’éventualité de l’une ou l’autre de ces situations, vous serez informée par votre médecin.

Indications

  • À partir de la douzième semaine de grossesse.
  • Si, dans le cadre de votre grossesse actuelle, vous n’avez pas déjà eu de DPNI ayant été remboursés par la mutualité.

Veuillez préciser les informations suivantes sur le formulaire de demande afin que nous puissions en tenir compte lors de l’interprétation des résultats :

  • Grossesse gémellaire (monochoriale ou bichoriale) ou de grossesse multiple.
  • Grossesse avec un «jumeau de fuite» (initialement une grossesse gémellaire, mais avec un des deux bébés décédé tôt dans la grossesse)
  • Le poids de la mère avant la grossesse était supérieur à 100 kg.
  • La mère est atteinte d’un cancer.
  • La mère est atteinte du lupus.
  • La mère suit une thérapie à l’héparine.

Contre-indications

Le DPNI n’est pas recommandé dans les situations suivantes:

  • En cas d’anomalies échographiques du bébé (y compris l’épaisseur de la clarté nucale >3,5 mm).
  • Si la mère a subi l’une des thérapies suivantes:
    • Une thérapie par cellules souches
    • Une transplantation d’organe

Limites du DPNI

Malgré son efficacité, le DPNI ne peut détecter:

  • Un mosaïsme des trisomies 21, 18 ou 13 (seulement une fraction des cellules ont une trisomie).
  • Des micro-délétions ou micro-duplications.
  • Des maladies monogéniques (par exemple la mucoviscidose ou le syndrome de l’X fragile).
  • Des anomalies numériques des chromosomes sexuels (par exemple le syndrome de Turner ou le syndrome de Klinefelter).

Résultats

Les résultats du DPNI seront connus après un délai de 7 jours calendaires à compter de la réception du prélèvement dans notre laboratoire.

Vous pouvez consulter les résultats dans votre dossier médical électronique via la plateforme 'mynexuzhealth'. Vous recevrez également une copie des résultats par courier postale.

En cas de résultat anormal, vous et votre médecin en seront mis au courent par l’un des généticiens cliniques de notre centre.

Résultats possibles

  • Normal: il n'y a aucune évidence de trisomie 21, 18 ou 13 chez le bébé
  • Anormal: il y a une forte suspicion d’une trisomie 21, 18 ou 13 chez le bébé
    • Un résultat anormal doit toujours être confirmé par un diagnostic prénatal invasif, de préférence avec une amniocentèse.
  • on conclusif: dans de rares cas, le DPNI ne permet pas déterminer le risque de l’une des trisomies 21, 18 ou 13 chez le bébé de manière fiable. Un tel résultat ne signifie pas nécessairement que le risque d’une trisomie 21, 18 ou 13 est accru. Dans la plupart des cas, une trisomie 21, 18 ou 13 peut être exclue définitivement en répétant le test sur la base d’un nouveau prélèvement. Vous pouvez consulter votre médecin pour prélever un nouveau échantillon de sang ou pour informer si une échographie supplémentaire est recommandée.

  • Non interpretable: Exceptionnellement, le DPNI échoue, par exemple à cause d’une raison technique ou d’une quantité trop petite d’ADN du bébé dans le sang de la mère. Un tel résultat ne signifie pas nécessairement que le risque d’une trisomie 21, 18 ou 13 est accru. Dans la plupart des cas, une trisomie 21, 18 ou 13 peut être exclue définitivement en répétant le test sur la base d’un nouveau prélèvement. Vous pouvez consulter votre médecin pour prélever un nouveau échantillon de sang ou pour informer si une échographie supplémentaire est recommandée.

    Si la quantité d’ADN du bébé est trop petite dans le premier prélèvement, nous recommandons que le nouvel échantillon de sang ne soit prélevé qu'à partir de 14 jours après la première prise de sang. De cette façon, les chances d'obtenir un résultat de test fiable sont beaucoup plus élevées.

Prix

Le DPNI est remboursé en Belgique.

  • Dès-lors, les frais pour les membres d’une assurance maladie belge ne seront plus que de 8,68 €.
  • En cas d’une intervention majorée, le DPNI est gratuit.
  • Si vous n’êtes pas affiliée à une assurance maladie belge, le coût pour le test de laboratoire est de 241,76 €.

Pour une consultation avec le médecin généticien, un coût supplémentaire sera facturé.

  • Les frais pour les membres d’une assurance maladie belge ne seront plus que de 12 €.
  • En cas d’une intervention majorée, le coût pour la consultation est de 3 €.
  • Si vous n’êtes pas affiliée à une assurance maladie belge, le coût pour la consultation est de 42,84 €.

Utilisation des données génomiques pour des études scientifiques

Le centre de génétique humaine de l’UZ Leuven s’engage à améliorer en permanence la qualité de nos soins et de nos tests. Avec l’autorisation du Comité d’Étique, les matières résiduelles et les données génomiques obtenues après la réalisation du DPNI peuvent être utilisées anonymement à des fins de validation, de contrôle de la qualité interne ou de recherche (par exemple, l’optimisation du DPNI et les nouveaux développements). Un apercu des études scientifiques en cours est disponible ici.

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Dernière mise à jour: 17 mai 2022