Rendez-vous

Centre de génétique humaine

Objectif

À partir de la 12e semaine de grossesse, un échantillon de sang de la mère est utilisé pour déterminer le risque des maladies suivantes chez le bébé :

  • syndrome de Down (la trisomie 21)
  • syndrome d'Edwards (la trisomie 18)
  • syndrome de Patau (la trisomie 13)

Le NIPT permet également de déterminer le sexe du bébé.

Considérez-vous demander le DPNI pour d’autres raisons ? Nous vous recommandons de d’abord en discuter avec votre médecin. D’autres tests sont en effet peut-être plus appropriés pour certaines anomalies génétiques spécifiques.

Rares découvertes fortuites

Avec le DPNI, tous les chromosomes sont analysés. Par conséquent, le DPNI peut également dans de rares cas révéler d’autres anomalies chromosomiques. Par exemple:

  • Une trisomie d’un chromosome autre que les chromosomes 13, 18 ou 21.
  • Une anomalie chromosomique chez la mère, pouvant présenter un risque important pour sa propre santé ou celle de son bébé.
  • Certains types de cancer chez la mère.
  • Une anomalie chromosomique spécifique et plus petite chez le bébé, par exemple:
    • Syndrome de micro-délétion 22q11
    • Syndrome de Prader-Willi/Angelman
    • Syndrome de Smith-Magenis
    • Syndrome de micro-délétion 8p23.1

Dans l’éventualité de l’une ou l’autre de ces situations, vous et votre médecin en seront mis au courent par l’un des généticiens cliniques de notre centre qui vous offrira le suivi multidisciplinaire nécessaire.

Veuiller noter qu’actuellement, le DNPI n’est cependant pas adapté pour détecter toutes ces autres rares anomalies chromosomiques.

Limites du DPNI

Malgré son efficacité, le DPNI ne peut détecter:

  • Un mosaïcisme des trisomies 21, 18 ou 13 (seulement une fraction des cellules ont une trisomie).
  • Des micro-délétions ou micro-duplications,  à l'exception de certains syndromes de micro-délétion énumérés ci-dessus.
  • Des maladies monogéniques (par exemple la mucoviscidose ou le syndrome de l’X fragile).
  • Des anomalies numériques des chromosomes sexuels (par exemple le syndrome de Turner ou le syndrome de Klinefelter).

Résultats

Les résultats du DPNI seront connus après un délai de 7 à 10 jours calendaires à compter de la réception du prélèvement dans notre laboratoire.

  • Vous pouvez consulter les résultats dans votre dossier médical électronique via la plateforme 'mynexuzhealth'.
  • Vous recevrez également une copie des résultats par courier postale.
  • En cas de résultat anormal, vous et votre médecin en seront mis au courent par l’un des généticiens cliniques de notre centre.

Ne veuillez que prendre contact si vous n’avez pas reçu de résultat après un delai de 10 jours calendaires.

Résultats possibles

  • Normal: il n'y a aucune évidence de trisomie 21, 18 ou 13 chez le bébé
  • Anormal: il y a une forte suspicion d’une trisomie 21, 18 ou 13 chez le bébé 

Un résultat anormal doit toujours être confirmé par un diagnostic prénatal invasif, de préférence une amniocentèse.

Résultats du DPNI plus rares

Dans de rares cas, le DPNI ne permet pas déterminer le risque de l’une des trisomies 21, 18 ou 13 chez le bébé de manière fiable. Un tel résultat ne signifie pas nécessairement que le risque d’une trisomie 21, 18 ou 13 est accru. Dans la plupart des cas, une trisomie 21, 18 ou 13 peut être exclue en répétant le test (gratuitement) sur base d’un nouveau prélèvement. Vous pouvez consulter votre médecin pour prélever un nouvel échantillon de sang et discuter la nécessité de réaliser une échographie supplémentaire.

Exceptionnellement, le DPNI n’est pas interprétable, par exemple à cause d’une raison technique ou d’une quantité trop faible d’ADN du bébé dans le sang de la mère. Un tel résultat ne signifie pas nécessairement que le risque d’une trisomie 21, 18 ou 13 est accru. Dans la plupart des cas, une trisomie 21, 18 ou 13 peut être exclue en répétant le test (gratuitement) sur base d’un nouveau prélèvement. Vous pouvez consulter votre médecin pour prélever un nouvel échantillon de sang et discuter la nécessité de réaliser une échographie supplémentaire.

Si la quantité d’ADN du bébé dans le premier prélèvement ne suffit pas, nous recommandons que le nouvel échantillon de sang ne soit prélevé qu'à partir de 14 jours après la première prise de sang. De cette façon, les chances d'obtenir un résultat de test fiable sont beaucoup plus élevées.

Comme le NIPT analyse tous les chromosomes, il peut aussi, dans de rares cas, détecter d'autres anomalies chromosomiques (voir ci-dessus). Dans ce cas, votre médecin ou l'un des généticiens cliniciens de nos centres vous en informera et vous proposera le suivi multidisciplinaire nécessaire.

Prix

Membres d’une assurance maladie belge

Le DPNI est remboursé en Belgique pour les membres d’une assurance maladie belge.

Votre contribution personnelle est

  • 8,68 € pour le test de laboratoire
  • Gratuit en cas d’une intervention majorée

Pour une consultation avec le médecin généticien, un coût supplémentaire sera facturé.

  • 12 € coût supplémentaire
  • 3 € en cas d’une intervention majorée

Pas affiliée à une assurance maladie belge

Les femmes enceintes résidant à l’étranger peuvent aussi demander à effectuer le test DPNI dans notre centre.

Si vous n’êtes pas affiliée à une assurance maladie belge, vous devrez payer vous-même le coût du test et de la consultation.

  • 258,95  € pour le test de laboratoire
  • 46,69 € pour la consultation

Questions fréquemment posées

  • Une prise de sang en routine chez la mère.
  • Aucun risque élevé de fausse couche.
  • Aucun risque pour la mère ou son bébé.
  • À partir de la douzième semaine de grossesse.
  • Si, dans le cadre de votre grossesse actuelle, vous n’avez pas déjà eu de DPNI ayant été remboursé par la mutualité.

Depuis Novembre 2013, déjà plus de 100.000 analyses ont été réalisées dans notre centre.

  • Le DPNI a une sensibilité sans précédent pour la détection des trisomies 21, 18 et 13.
  • Voyez cette brochure pour un aperçu de l'expérience diagnostique et de la fiabilité du DPNI à l'UZ Leuven.
  • Occasionnellement, le test est faussement positif.
    • Un test faux-positif signifie que les résultats indiquent que le bébé a une trisomie alors que ce n'est pas le cas.
    • Un DPNI anormal doit toujours être confirmé par un diagnostic prénatal invasif (de préférence une amniocentèse).
  • Dans certains cas, le résultat du DPNI est faussement négatif.
    • Si le résultat du DPNI est normal, il reste toujours un faible risque que votre bébé présente une anomalie chromosomique.

Certains facteurs biologiques peuvent affecter la fiabilité du DPNI . Veuillez préciser les informations suivantes sur le formulaire de demande afin que nous puissions en tenir compte lors de l’interprétation des résultats :

  • Grossesse gémellaire (monochoriale ou bichoriale) ou grossesse multiple.
  • Grossesse avec un «jumeau évanescent» (grossesse initialement gémellaire, mais avec l'un des deux bébés décédé tôt dans la grossesse)
  • Poids de la mère avant la grossesse supérieur à 100 kg.
  • Mère atteinte d’un cancer.
  • Mère atteinte du lupus.
  • Mère suivant une thérapie à l’héparine.

Le DPNI n’est pas recommandé dans les situations suivantes:

  • En cas d’anomalies échographiques du bébé (y compris l’épaisseur de la clarté nucale >3,5 mm).
  • Si la mère a subi l’une des thérapies suivantes:
    • Une thérapie par cellules souches
    • Une transplantation d’organe

Le centre de génétique humaine de l’UZ Leuven s’engage à améliorer en permanence la qualité de nos soins et de nos tests. Avec l’autorisation du comité d’étique, les matières résiduelles et les données génomiques obtenues après la réalisation du DPNI peuvent être utilisées à des fins de validation, de contrôle de la qualité interne ou de recherche (par exemple, l’optimisation du DPNI et les nouveaux développements).

Voir les essais cliniques actuels.

Plus d'information

Publications scientifiques NIPT

  • Lannoo, L. et al. Rare autosomal trisomies detected by non-invasive prenatal testing: an overview of current knowledge. Eur J Hum Genet 30(12):1323-1330 (2022)
  • Van Den Bogaert, K. et al. (2021) Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screeningGenet Med
  • Lenaerts, L. et al. (2019) Noninvasive Prenatal Testing and Detection of Occult Maternal MalignanciesClinical Chemistry
  • Brison, N. et al. (2019) Maternal copy-number variations in the DMD gene as secondary findings in noninvasive prenatal screeningGenet Med
  • Villela, D. et al. Fetal sex determination in twin pregnancies using non-invasive prenatal testing. NPJ Genom Med 4:15 (2019)
  • Brison, N. et al. Predicting fetoplacental chromosomal mosaicism during non-invasive prenatal testing. Prenat Diagn 8(4):258-266 (2018)
  • Neofytou, M. et al. Maternal liver transplant: Another cause of discordant fetal sex determination using cell-free DNA. Prenat Diagn 38(2):148-150 (2018)
  • Brison, N. et. al. Accuracy and clinical value of maternal incidental findings during noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies. Genet Med 19(3):306-313 (2017)
  • Brady, P. et al. Clinical implementation of NIPT – technical and biological challenges. Clin Genet 89(5): 523-30 (2016)
  • Amant, F. et al. Presymptomatic identification of cancers in pregnant women during noninvasive prenatal testing. JAMA Oncology 1(6): 814-9 (2015)
  • Vandenberghe, P. Non-invasive detection of genomic imbalances in Hodgkin/Reed-Sternberg cells in early and advanced stage Hodgkin's lymphoma by sequencing of circulating cell-free DNA: a technical proof-of-principle study. Lancet Haematol 2(2):e55-65 (2015)
  • Bayindir, B. et al. Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management. Eur J Hum Genet 23(10): 1286-93 (2015).

Pour les professionnels

Accréditation

Le DPNI réalisé dans le centre de génétique humaine à UZ Leuven est un test optimisé et validé en interne, avec des publications scientifiques à l’appui. Le laboratoire a été accrédité à cet effet conformément à la norme de qualité ISO-15189 via BELAC (215-MED).

Notre centre offre également une expertise multidisciplinaire qui garantit une interprétation et un suivi correct du DPNI conformément aux directives nationales de la Société Belge de Génétique Humaine et à l'avis du Comité Consultatif de Bioéthique de Belgique (Avis n° 66).

Dernière mise à jour : le 15 janvier 2024