Dépistage prénatal non-invasif (DPNI)

Dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et trisomie 13 (syndrome de Patau) par analyse de l’ADN du bébé dans le sang de la mère.

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Centre de génétique humaine

Même pendant la crise de Covid-19, vous pouvez compter sur nous pour faire tout ce qui est en notre pouvoir afin de vous fournir le service auquel vous ayez droit. Cependant, nous avons pris toutes les mesures nécessaires pour garantir la continuité de nos services NIPT (DPNI).

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Femmes résidant à l’étranger

Les femmes résidant à l’étranger peuvent aussi demander à effectuer le test DPNI dans notre centre.

Détection dans le sang de la mère

Le DPNI est un dépistage non-invasif pour la détection du:

  • syndrome de Down (la trisomie 21)
  • syndrome d'Edwards (la trisomie 18)
  • syndrome de Patau (la trisomie 13)

Vous considérez demander le DPNI pour d’autres raisons ? Nous vous recommandons de d’abord en discuter avec votre médecin. D’autres test sont en effet peut-être plus appropriés pour certaines anomalies génétiques spécifiques.

Comment le test fonctionne-t’il?

  • De l’ADN du bébé est présent en faible quantité dans le sang de la mère.
  • En général, il y a suffisamment d’ADN du bébé à partir de la douzième semaine de grossesse.

Le DPNI détecte:

  • La présence d’un nombre anormal de copies du chromosome 21, 18 ou 13 chez le bébé.
  • Le sexe du bébé.

Un test sûr

  • Prise de sang chez la mère après la douzième semaine de grossesse.
  • Aucun risque de fausse couche.
  • Aucun risque pour vous ou votre bébé.

Un test fiable

  • Depuis Novembre 2013, déjà plus de 75.000 analyses ont été réalisées avec succès dans notre centre.
  • Le DPNI a une sensibilité sans précédent de près de 100% pour la détection des trisomies 21, 18 et 13.
    • Le DPNI est beaucoup plus fiable que le test combiné.
  • Dans de rares cas, le test est faussement positif.
    • Un test faux-positif signifie que les résultats indiquent que le bébé a une trisomie alors que ce n'est pas le cas.
    • Un DPNI anormal doit toujours être confirmé par un diagnostic prénatal invasif (de préférence une amniocentèse).

Le DPNI réalisé dans le Centre de Génétique Humaine à UZ Leuven est un test optimisé et validé en interne, avec des publications scientifiques à l’appui. Le laboratoire a été accrédité à cet effet conformément à la norme de qualité ISO 15189 via BELAC (215-MED).

Étant un centre de génétique, nous offrons également une expertise multidisciplinaire qui garantit une interprétation et un suivi correct du DPNI conformément aux directives nationales de la Société Belge de Génétique Humaine et à l'avis du Comité Consultatif de Bioéthique de Belgique (Avis n° 66).

Rares découvertes fortuites

Avec le DPNI, tous les chromosomes sont analysés. Par conséquent, le DPNI peut également dans de rares cas détecter d’autres anomalies chromosomiques. Par exemple:

  • Une trisomie d’un chromosome autre que les chromosomes 13, 18 ou 21 (fréquence: ~1/300 des analyses effectuées)
  • Une anomalie chromosomique chez la mère, et qui représente un risque important pour sa propre santé ou celle de son bébé.
  • Certains types de cancer chez la mère.

Dans l’éventualité de l’une ou l’autre de ces situations, vous serez informée par votre médecin.

Indications

  • À partir de la douzième semaine de grossesse.
  • Si, dans le cadre de votre grossesse actuelle, vous n’avez pas déjà eu de test combiné ou de DPNI ayant été remboursés par la mutualité.

Veuillez préciser les informations suivantes sur le formulaire de demande afin que nous puissions en tenir compte lors de l’interprétation des résultats :

  • En cas de grossesse gémellaire (monochoriale ou bichoriale) ou de grossesse multiple.
  • Grossesse avec un «jumeau de fuite» (initialement une grossesse gémellaire, mais avec un des deux bébés décédé tôt dans la grossesse)
  • Si le poids de la mère avant la grossesse était supérieur à 100 kg.
  • Si la mère est atteinte d’un cancer.
  • Si la mère est atteinte du lupus.
  • Si la mère a subi une thérapie à l’héparine.

Contre-indications

Le DPNI n’est pas recommandé dans les situations suivantes:

  • En cas d’anomalies échographiques du bébé (y compris l’épaisseur de la clarté nucale >3,5 mm).
  • Si la mère a subi l’une des thérapies suivantes:
    • Une thérapie par cellules souches
    • Une transplantation d’organe

Limites du DPNI

Malgré son efficacité, le DPNI ne peut détecter:

  • Un mosaïsme des trisomies 21, 18 ou 13 (seulement une fraction des cellules ont une trisomie).
  • Des micro-délétions ou micro-duplications.
  • Des anomalies monogéniques (par exemple la mucoviscidose ou le syndrome de l’X fragile).
  • Des anomalies des chromosomes sexuels (par exemple le syndrome de Turner ou le syndrome de Klinefelter).

Résultats

Les résultats du DPNI seront connus dans un délai maximum de 7 jours calendaires à compter de la réception du prélèvement dans notre laboratoire.

Vous pouvez consulter les résultats dans votre dossier médical électronique via la plateforme 'mynexuzhealth'. Vous recevrez également une copie des résultats par la poste.

Votre médecin ou le centre de génétique humaine vous informeront en cas de résultat anormal.

Résultats possibles

  • Normal: il n'y a aucune évidence de trisomie 21, 18 ou 13 chez le bébé
  • Anormal: il y a une forte suspicion d’une trisomie 21, 18 ou 13 chez le bébé
    • Un résultat anormal doit toujours être confirmé par un diagnostic prénatal invasif, de préférence avec une amniocentèse.
  • Non conclusif: dans de rares cas, le résultat pour l’analyse d'un des chromosomes 21, 18 ou 13 ne peut exclure ni confirmer la présence d’une trisomie 21, 18 ou 13 chez le foetus. Un bon suivi est recommandé, soit par une nouvelle analyse sur la base d’un deuxième prélèvement, soit par un test invasif (une amniocentèse) après une échographie supplémentaire.
  • Pas de résultat: une telle situation se présente exceptionnellement. Si le DPNI échoue à cause d’une raison technique, le test peut être répété une fois gratuitement sur la base d’un deuxième prélèvement. Alternativement, vous pouvez opter pour un autre test.

Prix

Le DPNI est remboursé en Belgique.

  • Dès-lors, les frais pour les membres d’une assurance maladie belge ne seront plus que de 8,68 €.
  • En cas d’une intervention majorée, le DPNI est gratuit.
  • Si vous n’êtes pas affiliée à une assurance maladie belge, le coût pour le test de laboratoire est de 263,25 €.

Pour une consultation avec le médecin généticien, un coût supplémentaire sera facturé.

  • Les frais pour les membres d’une assurance maladie belge ne seront plus que de 12 €.
  • En cas d’une intervention majorée, le coût pour la consultation est de 3 €.
  • Si vous n’êtes pas affiliée à une assurance maladie belge, le coût pour la consultation est de 39,38 €.

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Dernière mise à jour: 14 juin 2021