S66428
Origine parentale et phénotype clinique des duplications 15q11-q13 découvertes comme résultats maternels secondaires avec le DPNI
Objectif de l'étude: étudier rétrospectivement l'incidence des duplications maternelles 15q11-q13 dans la population grâce à l'analyse des données DPNI de femmes enceintes en Belgique. Nous testons l'hypothèse selon laquelle les duplications 15q11-q13 d'origine maternelle provoquent des symptômes cliniques plus prononcés, tandis que les duplications d'origine paternelle ont un effet plus léger voire nul chez ces femmes.
Dernière mise à jour:
9 mars 2023