Essais cliniques sur le NIPT

Aperçu des essais cliniques en cours sur le NIPT

S66428

Origine parentale et phénotype clinique des duplications 15q11-q13 découvertes comme résultats maternels secondaires avec le DPNI

Objectif de l'étude: étudier rétrospectivement l'incidence des duplications maternelles 15q11-q13 dans la population grâce à l'analyse des données DPNI de femmes enceintes en Belgique. Nous testons l'hypothèse selon laquelle les duplications 15q11-q13 d'origine maternelle provoquent des symptômes cliniques plus prononcés, tandis que les duplications d'origine paternelle ont un effet plus léger voire nul chez ces femmes.

S65948

Détection des aberrations génomiques chez le fœtus via l'ADN libre circulant des femmes enceintes

Objectif de l'étude: étendre le DPNI avec une nouvelle technique, appelée “le GipSeq dynamique”, afin de détecter d'autres anomalies fœtales spécifiques en plus des trisomies 21, 18 et 13. L'étude vise à tester de manière prospective l'exactitude de la détection du :

  • syndrome de micro-délétion 22q11
  • syndrome de Prader Willi/Angelman
  • syndrome de Smith-Magenis
  • syndrome de délétion 8p23.1

Ces petites anomalies fœtales peuvent être à l’origine d’un retard de développement et d'autres troubles du développement qui sont parfois plus graves que le syndrome de Down.

Dernière mise à jour: 27 juin 2022