Klinische studies NIPT

Overzicht van lopende klinische studies met NIPT.

S66428

Ouderlijke oorsprong en klinisch fenotype van 15q11-q13 duplicaties die werden ontdekt als maternele secundaire bevindingen met NIPT

Doel van de studie: de incidentie van maternele 15q11-q13 duplicaties in de populatie retrospectief onderzoeken via de analyse van NIPT data van zwangere vrouwen in België. We testen de hypothese dat 15q11-q13 duplicaties van maternale oorsprong duidelijkere klinische symptomen veroorzaken, terwijl duplicaties van paternale oorsprong een milder of zelfs geen effect hebben bij deze vrouwen.

S65948

Detectie van genomische afwijkingen bij de foetus via circulerend celvrij plasma DNA van zwangere vrouwen

Doel van de studie: de NIPT uitbreiden met een nieuwe techniek, dynamische GipSeq genaamd, om naast trisomie 21, 18 en 13 ook andere specifieke foetale afwijkingen te detecteren. De studie wil prospectief de accuraatheid testen voor het opsporen van het:

  • 22q11 deletie syndroom
  • Prader-Willi/Angelman syndroom
  • Smith Magenis syndroom
  • 8p23.1 deletie syndroom

Deze kleinere foetale afwijkingen kunnen aanleiding geven tot een vertraagde ontwikkeling en andere ontwikkelingsstoornissen die soms ernstiger zijn dan Down syndroom.

Laatste aanpassing: 27 juni 2022