S66428
Ouderlijke oorsprong en klinisch fenotype van 15q11-q13 duplicaties die werden ontdekt als maternele secundaire bevindingen met NIPT
Doel van de studie: de incidentie van maternele 15q11-q13 duplicaties in de populatie retrospectief onderzoeken via de analyse van NIPT data van zwangere vrouwen in België. We testen de hypothese dat 15q11-q13 duplicaties van maternale oorsprong duidelijkere klinische symptomen veroorzaken, terwijl duplicaties van paternale oorsprong een milder of zelfs geen effect hebben bij deze vrouwen.
Laatste aanpassing:
6 maart 2023