Dyschondrosteosis

Symptomen

De symptomen zijn vaak meer uitgesproken bij vrouwen dan bij mannen

• Kleine gestalte (reeds verminderde groeisnelheid op kinderleeftijd)
• Korte voorarmen en onderbenen
• Afwijkende stand van de pols (Madelung deformiteit); soms pijnlijke polsgewrichten

Risicofactoren en erfelijkheid

Dyschondrosteosis erft autosomaal dominant over: als één van de ouders de ziekte heeft, is er 50% kans dat het kindje de ziekte overerft.

Behandelingen

• Er bestaat geen behandeling om Dyschondrosteosis te genezen.
• De behandeling is er vooral op gericht om complicaties te voorkomen en de symptomen aan te pakken.
• Bij verminderde groeisnelheid met risico op kleine gestalte kan een behandeling met groeihormoon overwogen worden.

Onderzoeken en diagnose

• De diagnose is vaak klinisch duidelijk (op basis van de symptomen), vooral wanneer de Madelung deformiteit van de polsen goed zichtbaar is. Deze is echter vaak niet zo duidelijk op kinderleeftijd.
• Radiografisch en genetisch onderzoek kunnen de diagnose bevestigen.