Maak een afspraak

  • 016 34 59 03

Symptomen

  • Ernstige verstandelijke beperking, microcefalie
  • Epilepsie (specifieke afwijkingen op EEG)
  • Ataxie
  • Afwezigheid van taal
  • Lachbuien
  • Hyperactief
  • Slaapproblemen
  • Scoliose op oudere leeftijd
  • Obesitas bij volwassenen

Verschillende genetische oorzaken

Verschillende onderliggende genetische mechanismen zijn mogelijk.

  • Deletie 15q11.2-q13 (60-75%)
  • Uniparentele disomie van het vaderlijk chromosoom 15 (2-5%)
  • Imprinting defect (2-5%)
  • Mutatie in UBE3Agen (10%)

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Cytogenetisch onderzoek
  • DNA-onderzoek

Contact

Maak een afspraak

016 34 59 03

Specialisten