Afspraken
-
+32 16 34 59 03 - werkdagen van 9 tot 17 uur
Symptomen
- Ernstige verstandelijke beperking, microcefalie
- Epilepsie (specifieke afwijkingen op EEG)
- Ataxie
- Afwezigheid van taal
- Lachbuien
- Hyperactief
- Slaapproblemen
- Scoliose op oudere leeftijd
- Obesitas bij volwassenen
Verschillende genetische oorzaken
Verschillende onderliggende genetische mechanismen zijn mogelijk.
- Deletie 15q11.2-q13 (60-75%)
- Uniparentele disomie van het vaderlijk chromosoom 15 (2-5%)
- Imprinting defect (2-5%)
- Mutatie in UBE3Agen (10%)
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
- Cytogenetisch onderzoek
- DNA-onderzoek
