A
- Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas
- Aangeboren myopathie
- Aangeboren nefrotisch syndroom (Ziekten van de nierfilter)
- Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG)
- Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme
- Achillespeesverlenging bij klompvoeten
- Acute inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie (AIDP) (Guillain-Barré syndroom (GBS))
- Acute intermittente porfyrie (Porfyrieën)
- ADPKD (Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD))
- AIDP (Guillain-Barré syndroom (GBS))
- Alkaptonurie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Allergie voor wespen-, bijen- of hommelgif
- Allergische luchtwegsymptomen (Inhalatieallergie)
- Alpers syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- Alport syndroom (Ziekten van de nierfilter)
- Anale manometrie
- Angiofollicular lymph node hyperplasia (Ziekte van Castleman)
- Antegrade darmspoeling (Darmspoeling)
- Aortitis (Vasculitis)
- Arginase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Argininosuccinaatlyase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- ARPKD (Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD))
- Arteriitis temporalis (giant cell arteritis) (Vasculitis)
- Artritis met enthesitis (Juveniele idiopatische artritis (JIA))
- ASL deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Asphyxiating thoracic dysplasia (Cystenieren)
- Ataxie telangiectasia (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS)
- Augmentatiecystoplastie (Blaasvergroting)
- Autoimmuun glomerulonephritis (Ziekten van de nierfilter)
- Autoimmuun lymphoproliferatief syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD)
- Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD)
B
- Bardet-Biedl syndroom (BBS) (Cystenieren)
- Becker spierdystrofie (Spierdystrofie van Becker )
- Becker, ziekte van (Myotonia congenita)
- Bedplassen
- Beroerte (CVA)
- Besnier-Boeck-Schaumann (Sarcoïdose )
- Besnijdenis bij de man
- Blaasvergroting
- Bloedafname
- Bloedplaatjesdysfunctie (Thrombastenie van Glanzmann)
- Bloedvatontsteking (Vasculitis)
- Bloom (Primaire immuundeficiënties (PID))
C
- CAKUT (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Cap myopathie (Aangeboren myopathie)
- Carbamylfosfaatsynthase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Carnitine transporter defect (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Cartilage hair hypoplasia (Primaire immuundeficiënties (PID))
- CD25 deficiëntie (Primaire immuundeficiënties (PID))
- CDG (Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG))
- Central core disease (Aangeboren myopathie)
- Centronucleaire/myotubulaire myopathie (Aangeboren myopathie)
- Cerebrale parese (CP)
- Cerebrovasculaire aandoeningen (Beroerte (CVA))
- Charcot-Marie-Tooth, ziekte van (Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT))
- Chronic kidney disease (CKD) (Chronisch nierfalen)
- Chronisch nierfalen
- Chronische obstipatie bij kinderen (Constipatie bij kinderen)
- Churg-Strauss syndroom (Vasculitis)
- Ciliaire dysfunctie (Primaire ciliaire dyskinesie (PCD))
- Circumcisie bij de man (Besnijdenis bij de man)
- CISC (Clean Intermittent Self Catheterization) (Intermittente zelfsondage)
- Citrine deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Citrullinemie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Cloacale aandoeningen (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- CMT (Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT))
- Coeliakie
- Cogan syndroom (Cystenieren)
- Colonspoelen (Darmspoeling)
- Congenitale defecten in de glycosylering (Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG))
- Congenitale myopathie (Aangeboren myopathie)
- Constipatie bij kinderen
- Correctiegipsen bij klomvoeten (Ponseti-methode)
- CPS defciëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- CPT1 (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- CPT2 (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Crohn, ziekte van (Ziekte van Crohn)
- Cryoglobulinemische vascullitis (Vasculitis)
- Cystenieren
- Cystic fibrosis (CF) (Mucoviscidose)
- Cystografie
- Cystoscopie
D
E
- EC-scan (Nierscintigrafie (DMSA))
- EEG
- EEG met video (24-uurs video-EEG)
- Ellis-Van-Crefeld syndroom (Cystenieren)
- Enzyme replacement therapy (ERT) (Enzymvervangingstherapie (EVT))
- Enzymvervangingstherapie (EVT)
- Eosinofiele oesofagitis (EoE)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Epilepsie
- Erfelijke huidziekten (Genodermatosen)
- Erytropoëtische protoporfyrie (Porfyrieën)
- EVT (Enzymvervangingstherapie (EVT))
- Extrofia vesicalis (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
F
- Fabry (Lysosomale stapelingsziekten)
- Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
- Factor V-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 5)
- Factor VII-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 7)
- Factor X-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 10)
- Factor XI-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 11)
- Factor XII-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 12)
- Factor XIII-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 13)
- Familiale mediterrane koorts (Familiale Middellandse zeekoorts)
- Familiale Middellandse zeekoorts
- Familiale spastische paraparese (FSP)
- FDEIA (Voedselafhankelijke inspanningsgeïnduceerde anafylaxie)
- Fecale incontinentie
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
- Fibrogeen-deficiëntie
- FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP))
- Fosfaatdiabetes
G
- GBS (Guillain-Barré syndroom (GBS))
- Geneesmiddelenallergie
- Genodermatosen
- Geëvoceerde potentialen (Opgewekte potentialen)
- Glanzmann, thrombastenie van (Thrombastenie van Glanzmann)
- Glomerulopathy (Ziekten van de nierfilter)
- Gluten enteropathie (Coeliakie)
- Glycogeenstapelingsziekte type 2 (Ziekte van Pompe)
- Groeihormoondeficiëntie
- Guillain-Barré syndroom (GBS)
H
- Hemofilie A
- Hemofilie B
- Hemofilie, verworven (Verworven hemofilie)
- Hemolytisch uremisch syndroom (HUS) (Ziekten van de nierfilter)
- Henoch Schonlein nefritis (Ziekten van de nierfilter)
- Hereditaire hypofosfatemie met hypercalciurie (Fosfaatdiabetes)
- Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) (Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT))
- Herseninfarct (Beroerte (CVA))
- Hersentrombose (Beroerte (CVA))
- Hirschsprung, ziekte van (Ziekte van Hirschsprung)
- Hoofdpijn (Primaire hoofdpijn)
- Hoogcolische lavementen (Darmspoeling)
- Hunter (Lysosomale stapelingsziekten)
- Hurler (Lysosomale stapelingsziekten)
- Hydrocefalie
- Hydronefrose (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Hyper-IgD syndroom (HIDS)
- Hypercholesterolemie bij kinderen
- Hypofosfatemische rachitis (Fosfaatdiabetes)
- Hypotonie-cystinurie syndroom
I
- ICF (Primaire immuundeficiënties (PID))
- IgA nefropathie (Ziekten van de nierfilter)
- Infantiele NPHP (Cystenieren)
- Infantiele spasmen
- Inflammatoire myopathie
- Inflammatoire spierziekten (Inflammatoire myopathie)
- Inhalatieallergie
- Insuline afhankelijke diabetes (Diabetes type 1)
- Intermittente zelfsondage
- Intra-operatieve neurofysiologische monitoring (IONM)
- IONM (Intra-operatieve neurofysiologische monitoring (IONM))
- IPEX syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Ivemark syndroom (Cystenieren)
J
K
- Kartagener syndroom (Primaire ciliaire dyskinesie (PCD))
- Kartagener syndroom (Cystenieren)
- Kawasaki syndroom (Vasculitis)
- Kegelvormige epiphyse (Cystenieren)
- Keratoconjunctivitis sicca (Sjögren syndroom)
- Klassieke polyarteriitis nodosa (Vasculitis)
- Klompvoeten
- Kugelberg-Welander, ziekte van (Spinomusculaire atrofie (SMA))
- Kyfose (Scoliose bij kinderen)
L
- LCHAD (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- LEMS (Myastheen syndroom van Lambert-Eaton (LEMS))
- Levertransplantatie bij kinderen (Transplantatie bij kinderen met orgaanfalen)
- LGMD (Limb girdle musculaire dystrofie (LGMD))
- Limb girdle musculaire dystrofie (LGMD)
- Lupus
- Lupus nefritis (Ziekten van de nierfilter)
- Lysosomale stapelingsziekten
M
- Mainzer-Saldino syndroom (Cystenieren)
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- MCAD (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- MCDK (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- MCTD (mixed connective tissue disease)
- Meckel-Gruber syndroom (Cystenieren)
- Medicatie-geinduceerde ANCA-positieve vasculitis (Vasculitis)
- Medium Chain AcylCoA dehydrogenase (MCAD) deficiëntie (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- MELAS syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- MERRF syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- Mevalonaat kinase deficiëntie syndroom (Hyper-IgD syndroom (HIDS))
- MFM (Myofibrillaire myopathie)
- Microscopische polyangiitis (Vasculitis)
- Mitochondriale aandoeningen
- Mitochondriële myopathie (Mitochondriale aandoeningen)
- Morbus Pompe (Ziekte van Pompe)
- Moyamoya ziekte
- MPS 1 (Lysosomale stapelingsziekten)
- MPS 2 (Lysosomale stapelingsziekten)
- MR-scan van de spieren
- MS (Multiple sclerose)
- MSUD (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Mucoviscidose
- Multiple sclerose
- Myastheen syndroom van Lambert-Eaton (LEMS)
- Myasthenia gravis (MG)
- Myofibrillaire myopathie
- Myositis (Inflammatoire myopathie)
- Myositis ossificans progressiva (Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP))
- Myotone dystrofie type 1 (Ziekte van Steinert)
- Myotonia congenita
N
- N-acetylglutamaat synthase (NAGS) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- NAG (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- NARP syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- Nefronoftisis (NPHP) (Cystenieren)
- Nefrotisch syndroom (Ziekten van de nierfilter)
- Nemaline myopathie (Aangeboren myopathie)
- Netherton syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
- Nieragenesie (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Nierdysplasie (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Nierinsufficiëntie (Chronisch nierfalen)
- Nierscintigrafie (DMSA)
- Niertransplantatie bij kinderen (Transplantatie bij kinderen met orgaanfalen)
- Nijmegen breuksyndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
O
- Oculomotore apraxie (Cystenieren)
- Oligoarticulaire JIA (Juveniele idiopatische artritis (JIA))
- Ontdubbeld excretiesysteem (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Open ruggetje
- Opgewekte potentialen
- Orgaantransplantatie bij kinderen (Transplantatie bij kinderen met orgaanfalen)
- Ornithinetranscarbamylase deficiëntie (OTC) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Osteogenesis imperfecta (OI)
- OTC (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
P
- PEO (Mitochondriale aandoeningen)
- Percutane sluiting atriaal septum defect
- Periaortitis (Vasculitis)
- Phaces syndroom
- Phenylketonurie (PKU) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- PKU (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Polyarticulaire JIA (Juveniele idiopatische artritis (JIA))
- Pompe, ziekte van (Ziekte van Pompe)
- Ponseti-methode (Correctiegipsen bij klomvoeten (Ponseti-methode))
- Porfyria cutanea tarda (PCT) (Porfyrieën)
- Porfyrieën
- Porphyria variegata (Porfyrieën)
- Primaire ciliaire dyskinesie (Cystenieren)
- Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)
- Primaire hoofdpijn
- Primaire immuundeficiënties (PID)
- Psoriatische artritis (Juveniele idiopatische artritis (JIA))
Q
R
S
- Sarcoïdose
- Scoliose bij kinderen
- Senior-Loken syndroom (Cystenieren)
- Shimke immunosseuze dysplasie (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Situs inversus (Cystenieren)
- Sjögren syndroom
- Skeletdysplasie (Cystenieren)
- SLE (systeemlupus) (Lupus)
- SPG (Familiale spastische paraparese (FSP))
- Spierdystrofie van Becker
- Spierdystrofie van Duchenne (Duchenne musculaire dystrofie (DMD))
- Spina bifida (Open ruggetje)
- Spinale dysrafie (Open ruggetje)
- Spinomusculaire atrofie (SMA)
- STAT5b deficiëntie (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Steinert (Ziekte van Steinert)
- Stoornis stollingsfactor 10
- Stoornis stollingsfactor 11
- Stoornis stollingsfactor 12
- Stoornis stollingsfactor 13
- Stoornis stollingsfactor 5
- Stoornis stollingsfactor 7
- Stoornissen van vetzuurverbranding
- Structuur myopathie (Aangeboren myopathie)
- Strümpell-Lorrain, ziekte van (Familiale spastische paraparese (FSP))
- Sturge-Weber syndroom
- SyJIA (Systemische juveniele idiopathische artritis)
- Syndromaal segmenteel infantiel hemangioom in gelaat (Phaces syndroom)
- Syndroom van Alpers (Mitochondriale aandoeningen)
- Syndroom van Jeune (Cystenieren)
- Syndroom van Sharp (MCTD (mixed connective tissue disease))
- Systemische JIA (Juveniele idiopatische artritis (JIA))
- Systemische juveniele idiopathische artritis
T
- Talipes equinovarus (Klompvoeten)
- Thomsen, ziekte van (Myotonia congenita)
- Thrombastenie van Glanzmann
- TNF-receptor-geassocieerd periodisch syndroom (TRAPS)
- Transplantatie bij kinderen met orgaanfalen
- TRAPS
- Trichohepatoenterisch syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Tubereuze sclerose (TSC) (Cystenieren)
- Tumor-geïnduceerde hypofosfatemie (Fosfaatdiabetes)
U
V
- Variegata porfyrie (Porfyrieën)
- Vasculitis
- Verworven hemofilie
- Very Long Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Vesico-ureterale reflux (VUR) (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Vetzuuroxidatiestoornissen (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- VLCAD (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Vlinderziekte (Epidermolysis bullosa (EB))
- Voedselafhankelijke inspanningsgeïnduceerde anafylaxie
- Von Willebrandziekte (Ziekte van Von Willebrand)
- VUR (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
W
- Waterhoofd (Hydrocefalie)
- Werdnig-Hoffman, ziekte van (Spinomusculaire atrofie (SMA))
- Wespengifallergie (Allergie voor wespen-, bijen- of hommelgif)
- Willebrand, ziekte Von (Ziekte van Von Willebrand)
- Williams-Beuren syndroom (WBS)
- Wilson (Ziekte van Wilson)
- Wiskott Aldrich syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
Y
Z
- Ziekte van Becker (Myotonia congenita)
- Ziekte van Behçet (Vasculitis)
- Ziekte van Bürger (Vasculitis)
- Ziekte van Castleman
- Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Ziekte van Crohn
- Ziekte van Fabry (Lysosomale stapelingsziekten)
- Ziekte van Hirschsprung
- Ziekte van Hunter (Lysosomale stapelingsziekten)
- Ziekte van Hurler (Lysosomale stapelingsziekten)
- Ziekte van Kugelberg-Welander (SMA type 3) (Spinomusculaire atrofie (SMA))
- Ziekte van Pompe
- Ziekte van Steinert
- Ziekte van Strümpell-Lorrain (Familiale spastische paraparese (FSP))
- Ziekte van Takayasu (Vasculitis)
- Ziekte van Thomsen (Myotonia congenita)
- Ziekte van von Recklinghausen (Neurofibromatosis type 1 (NF-1))
- Ziekte van Von Willebrand
- Ziekte van Wegener (Vasculitis)
- Ziekte van Werdnig-Hoffman (Spinomusculaire atrofie (SMA))
- Ziekte van Wilson
- Ziekten van de nierfilter