Niet-invasieve prenatale test (NIPT)

Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten.

Andere benaming: NIPT


Maak afspraak


Nieuw

Buitenland

Ook vrouwen uit het buitenland kunnen in ons centrum een NIPT analyse laten uitvoeren.

Meting via bloedonderzoek bij moeder

NIPT is een niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van:

  • Syndroom van Down (trisomie 21)
  • Syndroom van Edwards (trisomie 18)
  • Syndroom van Patau (trisomie 13)

Overweegt u NIPT om een andere reden? Bespreek dit dan met uw arts. Voor andere genetische aandoeningen zijn immers andere testen nodig. 

Hoe werkt de test?

  • DNA van de baby circuleert in het bloed van de moeder.
  • Vanaf de tiende zwangerschapsweek is er doorgaans voldoende DNA van de baby aanwezig.

De NIPT bepaalt:

  • Of er extra kopie van chromosoom 21, 18 of 13 bij de baby aanwezig is.
  • Het geslacht van de baby.

Veilig

  • Meting via bloedafname bij de moeder vanaf de tiende zwangerschapsweek.
  • Geen risico op een miskraam.
  • Geen risico voor u of uw baby.

Betrouwbaar

Sinds november 2013 werden in UZ Leuven al meer dan 25.000 analyses succesvol afgewerkt.

  • NIPT heeft een ongeziene gevoeligheid van praktisch 100% voor detectie van trisomie 21, 18 en 13.
    • NIPT is veel betrouwbaarder dan de combinatietest.
  • In veel minder dan 1% van de gevallen is de NIPT vals positief.
    • In dat geval geeft de test aan dat de baby trisomie 21 heeft, terwijl dit niet zo is.
    • Een afwijkende NIPT wordt daarom altijd gevolgd door een invasieve test (bij voorkeur een vruchtwaterpunctie).
De NIPT uitgevoerd binnen het centrum menselijke erfelijkheid in Leuven is een in-huis geoptimaliseerde en gevalideerde test. Deze unieke analysemethode kreeg het ISO 15189 kwaliteitslabel van de overheid (BELAC accreditatie) en werd in verschillende wetenschappelijke tijdschriften gepubliceerd.
Als genetisch centrum bieden we bovendien de multidisciplinaire expertise die een correcte interpretatie en opvolging van de NIPT waarborgt in overeenstemming met de nationale richtlijnen van de ‘Belgian Society of Human Genetics’ (BeSHG) en het advies van het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek (Advies nr. 66).

Zeldzame bijkomende bevindingen

Bij de NIPT analyse worden alle chromosomen nagekeken. Daarom kan NIPT in zeldzame gevallen ook andere chromosoomafwijkingen opsporen, bijvoorbeeld:

  • Trisomie van een ander chromosoom dan 13, 18 of 21 (frequentie: 1/300 van de onderzochte stalen).
  • Een chromosoomafwijking bij de moeder die belangrijk is voor haar eigen gezondheid of die van haar baby.
  • Sommige types van kanker bij de moeder.

In dat geval zal uw arts u hierover informeren.

Voorwaarden

  • Vanaf de tiende zwangerschapsweek.
  • Enkel als er tijdens deze zwangerschap nog geen NIPT of combinatietest werd uitgevoerd die vergoed werd door het ziekenfonds.

Gelieve volgende informatie wel te noteren op het aanvraagformulier, zodat dit bij de interpretatie van de resultaten mee in rekening kan worden gebracht:

  • Bij zwangerschap van een 1- of 2-eiige tweeling of een meerling.
  • Bij zwangerschap met een ‘vanishing twin’ (oorspronkelijke tweelingzwangerschap waarbij 1 baby vroeg in de zwangerschap is gestorven).
  • Wanneer het gewicht van de moeder vóór de zwangerschap hoger was dan 100 kg.
  • Wanneer de moeder kanker heeft (gehad).
  • Wanneer de moeder lupus heeft.
  • Wanneer de moeder heparinetherapie krijgt.

Tegenindicaties

NIPT is niet geschikt in een van de volgende situaties:

  • Afwijkingen bij de echografie van de baby (inclusief nekplooidikte > 3,5mm).
  • De moeder onderging een van volgende behandelingen:
    • Bloedtransfusie
    • Stamceltherapie
    • Orgaantransplantatie

In deze gevallen wordt best een invasieve test uitgevoerd, zoals de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Beperkingen van NIPT

NIPT spoort volgende aandoeningen niet op:

  • Mosaïcisme van trisomie 21, 18 of 13 (slechts een deel van de cellen heeft een trisomie)
  • Kleine chromosomale afwijkingen (zoals microdeleties of microduplicaties)
  • Monogene afwijkingen (zoals mucoviscidose of fragiele X)
  • Numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen (zoals het syndroom van Turner of Klinefelter)

Resultaten

Het resultaat is na maximum 7 kalenderdagen gekend (gerekend vanaf de ontvangst van het bloedstaal in ons laboratorium ). 

U vindt de resultaten van de NIPT in uw online medisch dossier via www.mynexuzhealth.be. U ontvangt ook een kopie van de resultaten via de post. 

Bij een afwijkend resultaat, zal uw arts of het genetisch centrum u hiervan op de hoogte brengen.

Mogelijke testresultaten

  • Normaal: geen aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13 bij de baby
  • Afwijkend: sterke indicatie voor trisomie 21, 18 of 13 bij de baby
    • Om zeker te zijn, moet het  afwijkend resultaat bevestigd worden met een invasieve test, bij voorkeur een vruchtwaterpunctie.
  • Onduidelijk: NIPT kan de aanwezigheid van trisomie 21, 18 of 13 bij de baby niet uitsluiten noch bevestigen. Dergelijk niet-conclusief resultaat komt voor in ~1% van de onderzochte stalen. Verdere opvolging is aangewezen, hetzij via een tweede NIPT analyse op een nieuw bloedstaal (gratis), hetzij, na bijkomend echografisch onderzoek, via een invasieve test (vruchtwaterpunctie).
  • Mislukt: in minder dan 0,5% van de analyses is er geen betrouwbaar resultaat bij de NIPT. Als dit een technische reden heeft, dan kan de test eenmalig gratis herhaald worden op een tweede bloedstaal, of kunt u voor een andere test kiezen.

Prijs

  • NIPT wordt terugbetaald in België. U betaalt zelf nog 8,68€ remgeld als u bent aangesloten bij een Belgisch ziekenfonds. 
  • Bent u niet aangesloten bij een Belgisch ziekenfonds, dan bedraagt uw eigen inbreng voor de labotest 260€.
  • Voor de consultatie bij de klinisch geneticus betaalt u additioneel 12€ remgeld als u aangesloten bent bij een Belgisch ziekenfonds, in andere gevallen betaalt u 37,48€.
  • Als u recht hebt op een verhoogde tegemoetkoming, moet u geen remgeld betalen.

Voor verwijzers

Meer informatie

Direct naar

Brochures en films

Links

Nieuws


Maak afspraak