Prenatale diagnostiek

Tests en onderzoeken tijdens de zwangerschap om afwijkingen bij uw baby op te sporen. Voorbeelden van prenatale diagnostiek zijn de NIPT-test en de nekplooimeting.

Soorten

We maken een onderscheid tussen:

  • Screeningstesten voor risicoberekening (hoeveel kans heeft uw kindje op een afwijking?)
  • Onderzoeken waarbij er met zekerheid een diagnose kan worden gesteld. Deze zijn ingrijpender en houden daarom ook meer risico’s in.

Hoe groot is het risico dat mijn kind syndroom van down heeft?

Elke vrouw, van eender welke leeftijd, loopt risico om te bevallen van een kindje met een chromosoomafwijking, zoals bijvoorbeeld het syndroom van Down (trisomie 21 of ‘mongolisme’). Naarmate de leeftijd van de moeder stijgt, stijgt ook de kans op chromosoomafwijkingen bij de baby.

Globaal kan men stellen dat op 700 geboortes, 1 baby het syndroom van Down zal vertonen. Een vrouw die bevalt op 35-jarige leeftijd heeft een risico van 1 op 270; op 40-jarige leeftijd is dit 1 op 80.

Welke onderzoeksmogelijkheden bestaan er?

Er bestaan twee screeningstests om een risicoberekening op chromosomale afwijkingen bij uw baby uit te voeren: de niet-invasieve prenatale test (NIPT) en de nekplooiometing.

Zelfs een normale uitslag bij een echografie en een normaal chromosomenonderzoek geeft geen garantie op een gezond kind.

Wat als de test een verhoogd risico aangeeft?

Na het uitvoeren van de NIPT of nekplooimeting en kansberekening is het aan u en uw partner om te beslissen of het risico op een chromosoomafwijking hoog genoeg is om over te gaan tot een invasieve test: de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Als er een verhoogd risico bestaat op een open neuraal-buisdefect, volstaat een grondige echografie om hierover zekerheid te krijgen.

Chromosoomafwijkingen: zekerheid via vlokkentest of vruchtwaterpunctie

De enige manier om met zekerheid te weten of er geen grote chromosoomafwijkingen zijn bij de baby is door na 11 weken een vlokkentest (chorionvillusbiopsie of CVS) uit te voeren of na 15 weken een vruchtwaterpunctie (amniocentese).

Risico

Deze testen zijn evenwel niet zonder risico: bij ongeveer 0,3 procent zal een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie leiden tot een miskraam.

Indicaties voor invasieve tests

De procedures voor vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden vaker toegepast bij een verhoogd risico.

In volgende gevallen wordt er ook vaak gekozen voor een invasieve test:

  • Er komen erfelijke of aangeboren aandoeningen in de familie voor.
  • U hebt al een kind met een erfelijke of aangeboren ziekte.
  • U bent ouder dan 35 jaar.

Of u nu kiest voor een invasieve test of niet, wij raden bij verhoogd risico aan om, rond 20 weken, een echografie te laten uitvoeren. Bij foetussen met verhoogde nekdikte (≥ 3mm) wordt een bijkomende echografie omstreeks 15-16 weken aangeraden, omdat zij een verhoogde kans hebben op hartafwijkingen en andere abnormaliteiten.

Belangrijke bedenkingen

  • Denk goed na voor u een onderzoek laat uitvoeren. Bedenk vooraf wat u zou doen bij een eventuele minder goede uitslag.
  • Omdat wij beseffen dat deze problematiek heel wat vragen kan oproepen, zijn wij altijd bereid u te begeleiden bij uw keuze. Vraag dus gerust hulp.
  • Sommige vrouwen willen niet weten of er bij de baby afwijkingen zijn of wat de nekplooidikte is. In dit geval zullen wij uw wensen respecteren. Breng ons voor het onderzoek start op de hoogte van uw wensen.
  • Wanneer u zich goed hebt geïnformeerd en een besluit hebt genomen, vult u het formulier in dat u tijdens de raadpleging krijgt.
Laatste aanpassing: 24 januari 2020