Zeldzame ziekten

Sommige aandoeningen zijn zo zeldzaam dat het soms lang duurt voordat een juiste diagnose mogelijk is en dus een adequate behandeling kan worden opgestart. Zeker bij aangeboren en familiale aandoeningen of bij aandoeningen die verschillende organen aantasten zoals systeemziekten, metabole ziekten en immuundeficiënties, is een diagnose dikwijls extra moeilijk vanwege de diffuse, soms tegenstrijdige symptomen.

Het spreekt voor zich dat het niet mogelijk is al deze kennis van alle zeldzame ziekten bij 1 team onder te brengen. De benodigde diagnostische en therapeutische kennis gaat zo breed en is zo diep specialistisch dat een aangepaste organisatie nodig is. In UZ Leuven wordt daarom organisatorisch qua toegangspoort een onderscheid gemaakt tussen patiënten met symptomen en klinische beelden die suggestief zijn voor pathologie voor 1 orgaan versus symptomen en klinische beelden die niet suggestief zijn voor 1 orgaan en dus meer aspecifieke klachten en (inconsistente) diagnostische resultaten presenteren.

Patiënten kunnen vervolgens worden doorverwezen naar een van de multidisciplinaire teams of conventies rond zeldzame ziekten.

Rare barometer

Bent u een patiënt (of een ouder/mantelzorger van een patiënt) met een zeldzame ziekte? Deel uw ervaring met het zoeken naar een diagnose voor uw zeldzame ziekte. Vul de 'Rare Barometer' bevraging in over uw traject naar een diagnose. Dit kan in 26 verschillende talen, ook in het Nederlands, en duurt een 20-tal minuten.

Vul nu deze vragenlijst in

Steun het fonds voor zeldzame ziekten

Steun onderzoek en aangepaste zorg voor patiënten met zeldzame ziekten. Uw steun voor dit onderzoek kan echt een verschil maken.

Doe een gift
Laatste aanpassing: 26 september 2022