Defecte hersen­cellen in vitro hersteld

17 december 2015

Professor Hilde Van Esch en haar team van het centrum menselijke erfe­lijk­heid (CME) zijn erin geslaagd om huid­­cellen van patiënten in vitro te her­­program­meren tot hersen­­cellen en de oor­spronkelijke afwijkingen in die cellen te onder­­drukken. Het is een eerste belangrijke stap in de lange weg naar een therapie voor aan­geboren ontwikkelings­­stoornissen.

MECP2-duplicatie­syndroom

Het MECP2-duplicatie­­syndroom is een zeld­zame maar ernstige X-chromosoom­gebonden aandoening. Ernstige verstan­delijke beperking, verminderde spier­­spanning (spier­­hypotonie), epi­leptische aanvallen en autisme zijn de belang­rijkste symptomen. De jongetjes die eraan lijden, over­­lijden doorgaans erg jong. In 2005 zijn de onder­zoekers van het centrum voor menselijke erfe­lijk­heid erin geslaagd het onder­­liggend genetisch defect van die aandoening te identi­ficeren. De zoek­­tocht naar een therapie kon op dat moment starten.

Herprogrammeren

Door huid­­cellen te her­­programmeren tot hersen­­cellen, kreeg het team van prof. dr. Van Esch in het lab hersen­­cellen ter beschikking om kandidaat-genees­­middelen uit te testen

Met stam­cel­­technologie is het mogelijk om huid­­cellen om te zetten tot stam­­cellen en die vervolgens te her­programmeren tot elk ander type cel, dus ook een hersen­cel. Door de technologie toe te passen op huid­­cellen van jongetjes met het duplicatie­­syndroom, kreeg het team van prof. dr. Van Esch hersen­­cellen tot hun beschikking waarop ze kandidaat-genees­­middelen konden uit­testen.

Onder­­tussen is het team een stof op het spoor gekomen die in staat is om de af­wijkingen in de cellen te onder­­drukken.

Lange weg

De vast­­stelling dat de afwijkingen in de hersen­­cellen in vitro kunnen worden onder­­drukt, is bijzonder hoop­­vol. “Maar er is nog een lange weg te gaan voor we een echte therapie hebben”, benadrukt professor Van Esch. “Zo zal nog moeten worden uit­­gezocht hoe de gebruikte stof inter­ageert met andere cellen. De stof is ook nog niet gebruikt bij mensen.”

Gerelateerd

Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Volledige genoomanalyse verovert plaats in routine-onderzoek ziekenhuizen

1 juni 2021
Acht Belgische genetische centra zijn een studie opgestart die wil nagaan wat de meerwaarde is van een volledige genoomanalyse voor de diagnose van niet verklaarde ontwikkelingsstoornissen en zeldzame verstandelijke beperkingen.
Lees meer
Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Nieuwe criteria voor diagnose van neurofibromatosis type 1 en syndroom van Legius

19 mei 2021
Een internationaal team onder leiding van prof. dr. Eric Legius van UZ Leuven heeft een consensus bereikt over nieuwe criteria voor de diagnose van neurofibromatosis type 1 en het syndroom van Legius. De nieuwe richtlijnen laten toe om de twee gerelateerde aandoeningen beter te onderscheiden.
Lees meer
Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Aantal invasieve prenatale testen gehalveerd sinds invoering NIPT

19 februari 2021
Door de brede toepassing van de niet-invasieve prenatale test (NIPT) waren er in de afgelopen jaren maar half zoveel invasieve prenatale testen nodig en werden er een derde minder kinderen met het downsyndroom geboren. Dat blijkt uit een grote studie gecoördineerd door het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven.
Lees meer
Laatste aanpassing: 21 januari 2021