Defecte hersen­cellen in vitro hersteld

17 december 2015

Professor Hilde Van Esch en haar team van het centrum menselijke erfe­lijk­heid (CME) zijn erin geslaagd om huid­­cellen van patiënten in vitro te her­­program­meren tot hersen­­cellen en de oor­spronkelijke afwijkingen in die cellen te onder­­drukken. Het is een eerste belangrijke stap in de lange weg naar een therapie voor aan­geboren ontwikkelings­­stoornissen.

MECP2-duplicatie­syndroom

Het MECP2-duplicatie­­syndroom is een zeld­zame maar ernstige X-chromosoom­gebonden aandoening. Ernstige verstan­delijke beperking, verminderde spier­­spanning (spier­­hypotonie), epi­leptische aanvallen en autisme zijn de belang­rijkste symptomen. De jongetjes die eraan lijden, over­­lijden doorgaans erg jong. In 2005 zijn de onder­zoekers van het centrum voor menselijke erfe­lijk­heid erin geslaagd het onder­­liggend genetisch defect van die aandoening te identi­ficeren. De zoek­­tocht naar een therapie kon op dat moment starten.

Herprogrammeren

Door huid­­cellen te her­­programmeren tot hersen­­cellen, kreeg het team van prof. dr. Van Esch in het lab hersen­­cellen ter beschikking om kandidaat-genees­­middelen uit te testen

Met stam­cel­­technologie is het mogelijk om huid­­cellen om te zetten tot stam­­cellen en die vervolgens te her­programmeren tot elk ander type cel, dus ook een hersen­cel. Door de technologie toe te passen op huid­­cellen van jongetjes met het duplicatie­­syndroom, kreeg het team van prof. dr. Van Esch hersen­­cellen tot hun beschikking waarop ze kandidaat-genees­­middelen konden uit­testen.

Onder­­tussen is het team een stof op het spoor gekomen die in staat is om de af­wijkingen in de cellen te onder­­drukken.

Lange weg

De vast­­stelling dat de afwijkingen in de hersen­­cellen in vitro kunnen worden onder­­drukt, is bijzonder hoop­­vol. “Maar er is nog een lange weg te gaan voor we een echte therapie hebben”, benadrukt professor Van Esch. “Zo zal nog moeten worden uit­­gezocht hoe de gebruikte stof inter­ageert met andere cellen. De stof is ook nog niet gebruikt bij mensen.”

Gerelateerd

Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Genetica in het ziekenhuis

20 januari 2023
Voor een nieuwe knie, een harttransplantatie of een kankerbehandeling weten we dat we naar het ziekenhuis moeten. Minder bekend is dat je ook naar het ziekenhuis kunt om je genen, het erfelijk materiaal dat je krijgt van ouders en grootouders, te laten onderzoeken.
Lees meer
Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Kraak de DNA-code

27 juni 2022
Vandaag stelde het Centrum menselijke erfelijkheid (CME) van KU Leuven en UZ Leuven het educatief spel ‘Kraak de DNA-code’ voor. Het spel introduceert kinderen van het vijfde en zesde leerjaar spelenderwijs met DNA en erfelijkheid en brengt de basisbegrippen van genetica op een zeer eenvoudige manier aan.
Lees meer
Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Nieuwe techniek helpt grote genetische afwijkingen bij leukemie op te sporen

22 december 2021
Het Leuvense centrum menselijke erfelijkheid is een van de eerste genetische centra ter wereld dat een nieuwe genetische test toepast. De techniek heet ‘optische genoommapping’ en kan grote genetische afwijkingen op het niveau van de chromosomen opsporen. Vandaag wordt de test al gebruikt bij de diagnose van leukemie.
Lees meer
Laatste aanpassing: 16 maart 2023