MECP2-duplicatiesyndroom
Het MECP2-duplicatiesyndroom is een zeldzame maar ernstige X-chromosoomgebonden aandoening. Ernstige verstandelijke beperking, verminderde spierspanning (spierhypotonie), epileptische aanvallen en autisme zijn de belangrijkste symptomen. De jongetjes die eraan lijden, overlijden doorgaans erg jong. In 2005 zijn de onderzoekers van het centrum voor menselijke erfelijkheid erin geslaagd het onderliggend genetisch defect van die aandoening te identificeren. De zoektocht naar een therapie kon op dat moment starten.
Herprogrammeren
Door huidcellen te herprogrammeren tot hersencellen, kreeg het team van prof. dr. Van Esch in het lab hersencellen ter beschikking om kandidaat-geneesmiddelen uit te testen
Met stamceltechnologie is het mogelijk om huidcellen om te zetten tot stamcellen en die vervolgens te herprogrammeren tot elk ander type cel, dus ook een hersencel. Door de technologie toe te passen op huidcellen van jongetjes met het duplicatiesyndroom, kreeg het team van prof. dr. Van Esch hersencellen tot hun beschikking waarop ze kandidaat-geneesmiddelen konden uittesten.
Ondertussen is het team een stof op het spoor gekomen die in staat is om de afwijkingen in de cellen te onderdrukken.
Lange weg
De vaststelling dat de afwijkingen in de hersencellen in vitro kunnen worden onderdrukt, is bijzonder hoopvol. “Maar er is nog een lange weg te gaan voor we een echte therapie hebben”, benadrukt professor Van Esch. “Zo zal nog moeten worden uitgezocht hoe de gebruikte stof interageert met andere cellen. De stof is ook nog niet gebruikt bij mensen.”