Defecte hersen­cellen in vitro hersteld

17 december 2015

Professor Hilde Van Esch en haar team van het centrum menselijke erfe­lijk­heid (CME) zijn erin geslaagd om huid­­cellen van patiënten in vitro te her­­program­meren tot hersen­­cellen en de oor­spronkelijke afwijkingen in die cellen te onder­­drukken. Het is een eerste belangrijke stap in de lange weg naar een therapie voor aan­geboren ontwikkelings­­stoornissen.

MECP2-duplicatie­syndroom

Het MECP2-duplicatie­­syndroom is een zeld­zame maar ernstige X-chromosoom­gebonden aandoening. Ernstige verstan­delijke beperking, verminderde spier­­spanning (spier­­hypotonie), epi­leptische aanvallen en autisme zijn de belang­rijkste symptomen. De jongetjes die eraan lijden, over­­lijden doorgaans erg jong. In 2005 zijn de onder­zoekers van het centrum voor menselijke erfe­lijk­heid erin geslaagd het onder­­liggend genetisch defect van die aandoening te identi­ficeren. De zoek­­tocht naar een therapie kon op dat moment starten.

Herprogrammeren

Door huid­­cellen te her­­programmeren tot hersen­­cellen, kreeg het team van prof. dr. Van Esch in het lab hersen­­cellen ter beschikking om kandidaat-genees­­middelen uit te testen

Met stam­cel­­technologie is het mogelijk om huid­­cellen om te zetten tot stam­­cellen en die vervolgens te her­programmeren tot elk ander type cel, dus ook een hersen­cel. Door de technologie toe te passen op huid­­cellen van jongetjes met het duplicatie­­syndroom, kreeg het team van prof. dr. Van Esch hersen­­cellen tot hun beschikking waarop ze kandidaat-genees­­middelen konden uit­testen.

Onder­­tussen is het team een stof op het spoor gekomen die in staat is om de af­wijkingen in de cellen te onder­­drukken.

Lange weg

De vast­­stelling dat de afwijkingen in de hersen­­cellen in vitro kunnen worden onder­­drukt, is bijzonder hoop­­vol. “Maar er is nog een lange weg te gaan voor we een echte therapie hebben”, benadrukt professor Van Esch. “Zo zal nog moeten worden uit­­gezocht hoe de gebruikte stof inter­ageert met andere cellen. De stof is ook nog niet gebruikt bij mensen.”

Gerelateerd

Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Ontdekking van nieuw genetisch defect verklaart zeldzame ziekte

8 mei 2019
Onderzoekers van het Centrum Menselijke Erfelijkheid en Sussex University hebben een genetisch defect geïdentificeerd op het POLA1-gen dat aan de basis ligt van een zeldzaam syndroom. De aandoening treft enkel mannen en wordt gekenmerkt door groeistoornissen, kleinere hersenen en een verstandelijke beperking.
Lees meer
Laatste aanpassing: 21 januari 2021