Nieuwe test voor embryo’s is wereld­primeur

17 december 2015

Het centrum menselijke erfelijk­­heid van UZ Leuven gebruikt sinds januari 2015 een nieuwe techniek waarbij niet langer voor elke genetische aan­doening en voor elk embryo een specifieke test ontwikkeld moet worden. De wacht­­tijd om een embryo te laten onder­­zoeken wordt daardoor korter en meer erfelijke afwijkingen zijn opspoorbaar. De test is een wereld­primeur.

PGD in de lift

Genetische pre-implantatie­­diagnostiek (PGD) is een techniek om genetische afwijkingen op te sporen bij embryo’s na in-vitro­­fertilisatie (IVF). Omdat van alsmaar meer ziekten de genetische oorzaak bekend is, zoals bij spier­­ziekten of erfelijke borst- en darm­­kanker, doen meer en meer koppels een beroep op PGD. Zo kunnen ze de over­­dracht van de aan­­doening naar het kind vermijden.

Traditioneel gaat aan PGD een lange voor­­bereiding vooraf. Voor elke genetische aan­doening moet de onder­­zoeker een specifieke test ontwikkelen die bovendien specifiek is voor elke familie. Die voor­­bereiding vraagt veel werk en duurt gemiddeld 3 tot 6 maanden.

De nieuwe test spoort álle mogelijke genetische aan­doeningen op, ook complexere afwijkingen die de traditionele testen niet konden vinden

Nieuwe techniek

Een multi­­disciplinair onder­zoeks­­team van het Leuvense centrum menselijke erfelijk­­heid ontwikkelde onder leiding van prof. dr. Thierry Voet en prof. dr. Joris Vermeesch een nieuwe generische methodiek om alle familiaal over­­geërfde genetische aan­doeningen te analyseren in een embryo.

De lange voor­­bereidings­­tijden behoren daar­­door tot het verleden en koppels kunnen sneller geholpen worden. Bovendien kan de nieuwe test álle mogelijke genetische aan­­doeningen opsporen, met inbegrip van complexere afwijkingen die de traditionele testen niet konden vinden. De test detecteert ook chromosomale afwijkingen, zoals trisomie 21 (down­syndroom), wat de kwaliteit van de terug­­geplaatste embryo’s kan ver­beteren.

Resultaten betrouw­­baarder dan voor­dien

Tot nu was de genomische analyse van één enkele cel afkomstig van het embryo drie dagen na de bevruchting heel gevoelig voor fouten. De nieuwe analyse­­methode filtert die fouten groten­­deels weg, waardoor de resultaten veel betrouw­­baarder zijn dan in het verleden. Bij een ver­­gelijkende studie met de klassieke methodes toont de nieuwe analyse­­techniek een betere gevoelig­­heid.

Werel­d­primeur

De techniek – een wereld­­primeur – wordt sinds januari 2015 toegepast in het Leuvens universitair fertiliteits­­centrum en het centrum menselijke erfelijk­­heid in UZ Leuven. Er wordt samen­­gewerkt om ook andere onder­­zoekers en IVF-centra toegang te bieden tot de innovatieve methode.

Het vernieuwende karakter van de methode leidde al tot de prijs voor het beste en meest belofte­­volle onderzoeks­­project tijdens het jaar­­lijkse congres van de Amerikaanse vereniging van humane genetica. De methode werd ook gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics.

Gerelateerd

Laatste aanpassing: 16 maart 2023