Nieuwe test voor embryo’s is wereld­primeur

17 december 2015

Het centrum menselijke erfelijk­­heid van UZ Leuven gebruikt sinds januari 2015 een nieuwe techniek waarbij niet langer voor elke genetische aan­doening en voor elk embryo een specifieke test ontwikkeld moet worden. De wacht­­tijd om een embryo te laten onder­­zoeken wordt daardoor korter en meer erfelijke afwijkingen zijn opspoorbaar. De test is een wereld­primeur.

PGD in de lift

Genetische pre-implantatie­­diagnostiek (PGD) is een techniek om genetische afwijkingen op te sporen bij embryo’s na in-vitro­­fertilisatie (IVF). Omdat van alsmaar meer ziekten de genetische oorzaak bekend is, zoals bij spier­­ziekten of erfelijke borst- en darm­­kanker, doen meer en meer koppels een beroep op PGD. Zo kunnen ze de over­­dracht van de aan­­doening naar het kind vermijden.

Traditioneel gaat aan PGD een lange voor­­bereiding vooraf. Voor elke genetische aan­doening moet de onder­­zoeker een specifieke test ontwikkelen die bovendien specifiek is voor elke familie. Die voor­­bereiding vraagt veel werk en duurt gemiddeld 3 tot 6 maanden.

De nieuwe test spoort álle mogelijke genetische aan­doeningen op, ook complexere afwijkingen die de traditionele testen niet konden vinden

Nieuwe techniek

Een multi­­disciplinair onder­zoeks­­team van het Leuvense centrum menselijke erfelijk­­heid ontwikkelde onder leiding van prof. dr. Thierry Voet en prof. dr. Joris Vermeesch een nieuwe generische methodiek om alle familiaal over­­geërfde genetische aan­doeningen te analyseren in een embryo.

De lange voor­­bereidings­­tijden behoren daar­­door tot het verleden en koppels kunnen sneller geholpen worden. Bovendien kan de nieuwe test álle mogelijke genetische aan­­doeningen opsporen, met inbegrip van complexere afwijkingen die de traditionele testen niet konden vinden. De test detecteert ook chromosomale afwijkingen, zoals trisomie 21 (down­syndroom), wat de kwaliteit van de terug­­geplaatste embryo’s kan ver­beteren.

Resultaten betrouw­­baarder dan voor­dien

Tot nu was de genomische analyse van één enkele cel afkomstig van het embryo drie dagen na de bevruchting heel gevoelig voor fouten. De nieuwe analyse­­methode filtert die fouten groten­­deels weg, waardoor de resultaten veel betrouw­­baarder zijn dan in het verleden. Bij een ver­­gelijkende studie met de klassieke methodes toont de nieuwe analyse­­techniek een betere gevoelig­­heid.

Werel­d­primeur

De techniek – een wereld­­primeur – wordt sinds januari 2015 toegepast in het Leuvens universitair fertiliteits­­centrum en het centrum menselijke erfelijk­­heid in UZ Leuven. Er wordt samen­­gewerkt om ook andere onder­­zoekers en IVF-centra toegang te bieden tot de innovatieve methode.

Het vernieuwende karakter van de methode leidde al tot de prijs voor het beste en meest belofte­­volle onderzoeks­­project tijdens het jaar­­lijkse congres van de Amerikaanse vereniging van humane genetica. De methode werd ook gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics.

Gerelateerd

Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Ontdekking van nieuw genetisch defect verklaart zeldzame ziekte

8 mei 2019
Onderzoekers van het Centrum Menselijke Erfelijkheid en Sussex University hebben een genetisch defect geïdentificeerd op het POLA1-gen dat aan de basis ligt van een zeldzaam syndroom. De aandoening treft enkel mannen en wordt gekenmerkt door groeistoornissen, kleinere hersenen en een verstandelijke beperking.
Lees meer
Laatste aanpassing: 21 januari 2021