Hormonale syndromen

Congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme (CHH) wordt gekenmerkt door een tekort van het gonadotropin releasing hormoon (GnRH) in de hersenen. Het is een aangeboren afwijking waarbij het lichaam niet spontaan in puberteit komt. Sommige mannen hebben ook een probleem met de reukzin (syndroom van Kallmann).

Zeldzame gezwellen die uitgaan van de paraganglia (paraganglioom) en ontstaan in de bijnier. Deze gezwellen kunnen te veel stresshormonen produceren en soms kwaadaardig zijn.

Aangeboren chromosoomafwijking waarbij mannen twee of meer X-chromosomen hebben (vb. XXY of XXXY in plaats van XY). Bijna alle mannen met het klinefeltersyndroom zijn onvruchtbaar.

Zeldzame erfelijke ziekte waarbij goedaardige en/of kwaadaardige gezwellen ontstaan in in bijschildklieren, maag-darm/alvleeskliersysteem en hypofyse.

Ziekte waarbij gezwellen ontstaan in schildklier, bijnieren en bijschildklieren waarbij vooral de gezwellen in de schildklier kwaadaardig kunnen zijn.

PWS wordt gekenmerkt door een spierzwakte bij de geboorte waardoor ze als baby vaak voedingsproblemen hebben. Rond de peuterleeftijd vertonen ze een ongeremde eetlust met toename van gewicht als gevolg. Daarnaast hebben patiënten hormoontekorten, een verminderde spiermassa, ontwikkelingsvertraging en gedragsproblemen.

Erfelijke aandoening die enkel bij vrouwen voorkomt door het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom.

Zeldzaam syndroom veroorzaakt door een genetische afwijking in het GNAS1-gen. Personen met de ziekte van Albright hebben typisch een kleine gestalte, een rond gezicht en kortere en bredere botten van handen en voeten. Vaak is er ook sprake van mentale achterstand.