Zoeken
Endocrinologie

Hormonale syndromen

Door een afwijking in het erfelijk materiaal ontstaan er stoornissen in meerdere klieren of hormoonsystemen. Die hormoonstoornissen moeten gelijktijdig en geïntegreerd geëvalueerd en zo nodig behandeld worden. Patiënten moeten levenslang worden opgevolgd.

Afspraken

Endocrinologie

Stoornissen in meerdere klieren of hormoonsystemen

De meest voorkomende hormonale stoornissen zijn:

CHH en syndroom van Kallmann

Congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme (CHH) wordt gekenmerkt door een tekort van het gonadotropin releasing hormoon (GnRH) in de hersenen. Het is een aangeboren afwijking waarbij het lichaam niet spontaan in puberteit komt. Sommige mannen hebben ook een probleem met de reukzin (syndroom van Kallmann).

Feochromocytoom

Zeldzame gezwellen die uitgaan van de paraganglia (paraganglioom) en ontstaan in de bijnier. Deze gezwellen kunnen te veel stresshormonen produceren en soms kwaadaardig zijn.

Klinefelter

Aangeboren chromosoomafwijking waarbij mannen twee of meer X-chromosomen hebben (vb. XXY of XXXY in plaats van XY). Bijna alle mannen met het klinefeltersyndroom zijn onvruchtbaar.

Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN-1)

Zeldzame erfelijke ziekte waarbij goedaardige en/of kwaadaardige gezwellen ontstaan in in bijschildklieren, maag-darm/alvleeskliersysteem en hypofyse.

Multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN-2)

Ziekte waarbij gezwellen ontstaan in schildklier, bijnieren en bijschildklieren waarbij vooral de gezwellen in de schildklier kwaadaardig kunnen zijn.

Prader-Willi syndroom (PWS)

PWS wordt gekenmerkt door een spierzwakte bij de geboorte waardoor ze als baby vaak voedingsproblemen hebben. Rond de peuterleeftijd vertonen ze een ongeremde eetlust met toename van gewicht als gevolg. Daarnaast hebben patiënten hormoontekorten, een verminderde spiermassa, ontwikkelingsvertraging en gedragsproblemen.

Syndroom van Turner

Erfelijke aandoening die enkel bij vrouwen voorkomt door het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom.

Ziekte van Albright

Zeldzaam syndroom veroorzaakt door een genetische afwijking in het GNAS1-gen. Personen met de ziekte van Albright hebben typisch een kleine gestalte, een rond gezicht en kortere en bredere botten van handen en voeten. Vaak is er ook sprake van mentale achterstand.

Specialisten

Antonio Leen,  prof. dr.
Endocrinoloog
David Karel,  dr.
Endocrinoloog
Decallonne Brigitte,  prof. dr.
Endocrinoloog
Marcq Philippe,  dr.
Endocrinoloog
Vanderschueren Dirk,  em. prof. dr.
Endocrinoloog

Steun ons onderzoek

ECHO-fonds

Fonds om het onderzoek naar EndoCrinologische, Hypofyse- en HOrmoonaandoeningen (ECHO) te steunen om zo de kennis te vergroten en de diagnose, levenskwaliteit en bijhorende gezondheidsproblemen te verbeteren.
Steun dit fonds

Gerelateerd

Laatste aanpassing: 14 november 2025