Klinefelter

Extra X-chromosoom

Mannen hebben normaal 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom (XY). Mannen met het klinefeltersyndroom hebben naast het Y-chromosoom 2 of meerdere X chromosomen (XXY, XXXY, …).

Oorzaak

Klinefelter is meestal het gevolg van een delingsfout van de chromosomen in de geslachtscel van de vader of de moeder.

Een zaadcel krijgt bijvoorbeeld zowel een X als een Y mee, of een eicel krijgt beide X'en.

Als die XY-zaadcel een eicel bevrucht, of als die XX-eicel versmelt met een Y- bevattende zaadcel, ontstaat het chromosomenpatroon 47, XXY.

Gevolgen

Nagenoeg alle mannen met klinefelter zijn onvruchtbaar. Op jonge leeftijd valt er meestal weinig te merken.

De aandoening wordt dan ook vaak toevallig vastgesteld, bijvoorbeeld naar aanleiding van vruchtbaarheidsproblemen.

Symptomen

De voornaamste kenmerken van klinefelter:

• Afwezigheid van zaadcellen
• Onvruchtbaarheid
• Testikels ontwikkelen zich onvoldoende tijdens de puberteit
• Vertraagde puberteit of vertraagde ontwikkeling op seksueel vlak
• Tekort aan testosteron waardoor er minder ontwikkeling is van mannelijke geslachtskenmerken en minder botmassa
• Kinderen met het klinefeltersyndroom zijn meestal iets groter dan hun leeftijdsgenoten

In zeldzame gevallen is er een vertraagde taal- en spraakontwikkeling of gestoorde motoriek.

Risicofactoren en erfelijkheid

• Komt enkel bij mannen voor (geslachtsgebonden chromosoomafwijking)
• Aangeboren, maar niet erfelijk

Behandeling

Een behandeling met testosteron kan helpen bij de ontwikkeling van de mannelijke geslachtskenmerken en meer botmassa.

Mogelijkheden voor een vruchtbaarheidsbehandeling kunnen worden onderzocht in samenspraak met het fertiliteitscentrum.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

• Chromosomenonderzoek
• Bloedafname om hoeveelheid testosteron te bepalen
• Lichamelijk onderzoek van de teelballen en andere geslachtskenmerken
• Botdensitometrie
• De diagnose van het klinefeltersyndroom kan al tijdens de zwangerschap gesteld worden op basis van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.