Nieuwe test voor embryo’s is wereld­primeur

17 december 2015

Het centrum menselijke erfelijk­­heid van UZ Leuven gebruikt sinds januari 2015 een nieuwe techniek waarbij niet langer voor elke genetische aan­doening en voor elk embryo een specifieke test ontwikkeld moet worden. De wacht­­tijd om een embryo te laten onder­­zoeken wordt daardoor korter en meer erfelijke afwijkingen zijn opspoorbaar. De test is een wereld­primeur.

PGD in de lift

Genetische pre-implantatie­­diagnostiek (PGD) is een techniek om genetische afwijkingen op te sporen bij embryo’s na in-vitro­­fertilisatie (IVF). Omdat van alsmaar meer ziekten de genetische oorzaak bekend is, zoals bij spier­­ziekten of erfelijke borst- en darm­­kanker, doen meer en meer koppels een beroep op PGD. Zo kunnen ze de over­­dracht van de aan­­doening naar het kind vermijden.

Traditioneel gaat aan PGD een lange voor­­bereiding vooraf. Voor elke genetische aan­doening moet de onder­­zoeker een specifieke test ontwikkelen die bovendien specifiek is voor elke familie. Die voor­­bereiding vraagt veel werk en duurt gemiddeld 3 tot 6 maanden.

De nieuwe test spoort álle mogelijke genetische aan­doeningen op, ook complexere afwijkingen die de traditionele testen niet konden vinden

Nieuwe techniek

Een multi­­disciplinair onder­zoeks­­team van het Leuvense centrum menselijke erfelijk­­heid ontwikkelde onder leiding van prof. dr. Thierry Voet en prof. dr. Joris Vermeesch een nieuwe generische methodiek om alle familiaal over­­geërfde genetische aan­doeningen te analyseren in een embryo.

De lange voor­­bereidings­­tijden behoren daar­­door tot het verleden en koppels kunnen sneller geholpen worden. Bovendien kan de nieuwe test álle mogelijke genetische aan­­doeningen opsporen, met inbegrip van complexere afwijkingen die de traditionele testen niet konden vinden. De test detecteert ook chromosomale afwijkingen, zoals trisomie 21 (down­syndroom), wat de kwaliteit van de terug­­geplaatste embryo’s kan ver­beteren.

Resultaten betrouw­­baarder dan voor­dien

Tot nu was de genomische analyse van één enkele cel afkomstig van het embryo drie dagen na de bevruchting heel gevoelig voor fouten. De nieuwe analyse­­methode filtert die fouten groten­­deels weg, waardoor de resultaten veel betrouw­­baarder zijn dan in het verleden. Bij een ver­­gelijkende studie met de klassieke methodes toont de nieuwe analyse­­techniek een betere gevoelig­­heid.

Werel­d­primeur

De techniek – een wereld­­primeur – wordt sinds januari 2015 toegepast in het Leuvens universitair fertiliteits­­centrum en het centrum menselijke erfelijk­­heid in UZ Leuven. Er wordt samen­­gewerkt om ook andere onder­­zoekers en IVF-centra toegang te bieden tot de innovatieve methode.

Het vernieuwende karakter van de methode leidde al tot de prijs voor het beste en meest belofte­­volle onderzoeks­­project tijdens het jaar­­lijkse congres van de Amerikaanse vereniging van humane genetica. De methode werd ook gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics.

Gerelateerd

Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Volledige genoomanalyse verovert plaats in routine-onderzoek ziekenhuizen

1 juni 2021
Acht Belgische genetische centra zijn een studie opgestart die wil nagaan wat de meerwaarde is van een volledige genoomanalyse voor de diagnose van niet verklaarde ontwikkelingsstoornissen en zeldzame verstandelijke beperkingen.
Lees meer
Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Nieuwe criteria voor diagnose van neurofibromatosis type 1 en syndroom van Legius

19 mei 2021
Een internationaal team onder leiding van prof. dr. Eric Legius van UZ Leuven heeft een consensus bereikt over nieuwe criteria voor de diagnose van neurofibromatosis type 1 en het syndroom van Legius. De nieuwe richtlijnen laten toe om de twee gerelateerde aandoeningen beter te onderscheiden.
Lees meer
Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Aantal invasieve prenatale testen gehalveerd sinds invoering NIPT

19 februari 2021
Door de brede toepassing van de niet-invasieve prenatale test (NIPT) waren er in de afgelopen jaren maar half zoveel invasieve prenatale testen nodig en werden er een derde minder kinderen met het downsyndroom geboren. Dat blijkt uit een grote studie gecoördineerd door het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven.
Lees meer
Laatste aanpassing: 21 januari 2021