Nieuwe techniek helpt grote genetische afwijkingen bij leukemie op te sporen

22 december 2021

Het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven en KU Leuven is een van de eerste genetische centra ter wereld dat een nieuwe genetische test toepast. De techniek heet ‘optische genoommapping’ en kan grote genetische afwijkingen op het niveau van de chromosomen opsporen. Vandaag helpt de test al om de juiste diagnose te stellen bij subtypes van bepaalde vormen van leukemie, wat de prognose en meest aangewezen therapie voor patiënten mee bepaalt. In de toekomst zullen er waarschijnlijk nog veel meer klinische toepassingen volgen.

Barbara Dewaele van het centrum menselijke erfelijkheid: "De nieuwe techniek vormt een belangrijke aanvulling op de bestaande genetische testen: optische genoommapping heeft een hoge resolutie, is gericht op het hele genoom en kan afwijkingen ontdekken die de andere testen missen."

Nieuwe genetische test

Als eerste in België gebruikt het Leuvense centrum menselijke erfelijkheid sinds kort ‘optische genoommapping’. Bij die nieuwe techniek wordt het DNA eerst zo intact mogelijk in grote moleculen afgezonderd, waarna speciale enzymes fluorescente labels aan bepaalde plaatsen in het DNA hangen en het zo een soort barcode geven. Die code laat toe om elk stuk DNA te identificeren en te vergelijken met het menselijke referentiegenoom. Daarmee wordt het op schaal van de chromosomen onderzocht en kunnen grote afwijkingen worden opgespoord.

Barbara Dewaele, klinisch genetisch laboratoriumspecialist aan het centrum menselijke erfelijkheid: “Chromosomale afwijkingen worden klassiek via karyotypering opgespoord, maar die methode is eerder subjectief, arbeidsintensief en soms minder betrouwbaar. Voor kleine puntmutaties bestaat er onder andere next-generation sequencing (NGS). De nieuwe techniek vormt een belangrijke aanvulling op die bestaande testen: optische genoommapping heeft een hoge resolutie, is gericht op het hele genoom en kan afwijkingen ontdekken die de andere testen missen. Elke test levert andere informatie en samen helpen ze bij het opstellen van een uitgebreid genetisch profiel en van aanbevelingen voor een bepaalde aandoening.”

Subclassificatie

Voorlopig wordt de techniek enkel gebruikt bij acute lymfatische leukemie (ALL) en acute myeloïde leukemie (AML). Jaarlijks krijgen enkele honderden patiënten in Leuven genetische testen bij de diagnose van deze aandoeningen.

“Bij de meeste patiënten wordt de hoofddiagnose gemaakt op basis van klinische symptomen en onderzoeken, maar de genetische test kan verder het subtype van de aandoening bepalen. Die subclassificatie kan belangrijke informatie bieden over de prognose en de meest aangewezen therapie.”

Uitgebreider en sneller

Het grote klinische voordeel is dat de nieuwe test een breder gamma aan genetische varianten kan detecteren, wat de kans op een juiste diagnose verhoogt. Maar er is nog een pluspunt voor patiënten: “De nieuwe test is veel sneller. Waar we tot een jaar geleden nog meer dan twaalf verschillende testen nodig hadden, gebruiken we vandaag optische genoommapping in combinatie met slechts twee andere analyses. Het resultaat is nu beschikbaar binnen 1 à 2 weken, terwijl patiënten vroeger gemakkelijk een maand moesten wachten.”

Verder is het gebruiksgemak voor onderzoekers groot: de techniek werd op de markt gebracht in een betaalbare en volledige kit, inclusief software voor de analyse.

Naar verwachting zal de nieuwe techniek ook meerwaarde hebben bij allerlei andere genetische aandoeningen. Dat wordt in het centrum menselijke erfelijkheid verder onderzocht.

Bij ‘optische genoommapping’ krijgen grote stukken DNA een barcode van fluorescente labels. Daarna worden ze volledig uitgestrekt in de nanokanalen van een speciale chip, gefotografeerd en microscopisch onderzocht. De vergelijking met het menselijk referentiegenoom laat tenslotte toe om grote chromosomale afwijkingen te herkennen. (Afbeelding: © Bionano Genomics)

De nieuwe genetische techniek werd ontwikkeld en op de markt gebracht door de firma Bionano Genomics.

Het Leuvense centrum menselijke erfelijkheid ontving recent een BELAC-accreditatie voor de diagnostische toepassing in de klinische praktijk.

Gerelateerd

Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Kraak de DNA-code

27 juni 2022
Vandaag stelde het Centrum menselijke erfelijkheid (CME) van KU Leuven en UZ Leuven het educatief spel ‘Kraak de DNA-code’ voor. Het spel introduceert kinderen van het vijfde en zesde leerjaar spelenderwijs met DNA en erfelijkheid en brengt de basisbegrippen van genetica op een zeer eenvoudige manier aan.
Lees meer
Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Volledige genoomanalyse verovert plaats in routine-onderzoek ziekenhuizen

1 juni 2021
Acht Belgische genetische centra zijn een studie opgestart die wil nagaan wat de meerwaarde is van een volledige genoomanalyse voor de diagnose van niet verklaarde ontwikkelingsstoornissen en zeldzame verstandelijke beperkingen.
Lees meer
Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Nieuwe criteria voor diagnose van neurofibromatosis type 1 en syndroom van Legius

19 mei 2021
Een internationaal team onder leiding van prof. dr. Eric Legius van UZ Leuven heeft een consensus bereikt over nieuwe criteria voor de diagnose van neurofibromatosis type 1 en het syndroom van Legius. De nieuwe richtlijnen laten toe om de twee gerelateerde aandoeningen beter te onderscheiden.
Lees meer
Laatste aanpassing: 14 februari 2022